平顶山市第一人民医院始建于1956年,是一所集医疗、教学科研、预防、保健、康复为一体的三级甲等综合医院,是国家爱婴医院和全国脑卒中筛查与防治基地医院。医院拥有先进的医疗设备和强大的专业技术团队,其中包括对原发性肉碱缺乏症有深入研究和丰富临床经验的专家。医院设有国家级药品不良反应检测哨点医院、河南省远程医学中心平顶山市分中心等,致力于为广大患者提供高质量的医疗服务。在治疗原发性肉碱缺乏症方面,平顶山市第一人民医院凭借其先进的医疗技术、专业的医疗团队以及丰富的临床经验,为患者带来了新的希望。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。