平顶山市妇幼保健院，作为一家集医疗、保健、教学、科研为一体的三级妇幼保健机构，致力于为广大妇女儿童提供全面、优质的医疗服务。医院在治疗原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病方面具有显著的专业实力。医院设有专门的遗传病诊疗中心，配备先进的诊疗设备，拥有一支经验丰富的专家团队，为患者提供精准的诊断和个性化治疗方案。此外，医院还定期开展原发性肉碱缺乏症相关疾病的研究和培训，旨在提高诊疗水平，为广大患者带来福音。平顶山市妇幼保健院，关爱妇幼健康，守护生命奇迹。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。
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