平煤神马集团总医院始建于1954年，经过60余年的发展壮大，目前是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复、医养为一体的大型综合性三级甲等医院。医院拥有员工3300余名，开放床位近3000张，年度门诊量近170万人次，出院病人近7万人次，手术3万余例，其中三四级手术占比60%以上。医院拥有国内先进水平的医疗设备1500余台（件），包括3.0THD全身型超导磁共振等高端磁共振设备、光谱CT和256层智能极速螺旋CT等CT诊断设备、瓦里安高端医用直线加速器肿瘤治疗设备等，为患者提供高水平的诊疗服务。 该医院现有大学科15个、临床病区64个、医技科室12个，其中省级重点培育学科3个、市级重点专科8个，涵盖了重症医学科、病理科、骨科、普通外科（腔镜）、放射科、耳鼻咽喉科、感染性疾病科、肿瘤科、超声诊断科、烧伤外科等领域。医院是国家临床药物试验机构、国家临床合理用药示范基地、全国健康管理学科建设与科技创新中心，为患者提供全面的医疗服务和健康管理。 在疾病预防和健康教育方面，医院积极开展对原发性肉碱缺乏症等遗传病的宣传和教育工作，提供相关的预防措施和治疗方案，致力于帮助患者和家庭更好地了解和预防遗传疾病。同时，医院在合理用药管控、医疗卫生体制改革等方面取得了突出成绩，连续两年获得“河南省药学先进单位”荣誉称号，在全市三级医院医保综合考评中获第一名。 医院以其卓越的医疗实力、专业水平和全面的服务特色，为患者提供高质量的医疗服务，是患者信赖的首选医疗机构。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病，遗传因素，全身，心肌炎，继发性肉碱缺乏症，低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油，血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检，。