平顶山市第二人民医院,始建于1979年,是一所集医疗、教学、科研、预防、康复为一体的现代化综合医院。医院在心血管疾病治疗领域具有显著优势,设有心血管专科,是中国基层医师心血管疾病培训示范中心、河南省临床医学特色专科。针对原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病,医院拥有一流的医疗设备和专业的医疗团队,能够提供精准的诊断和治疗方案。医院始终坚持“仁爱济世、厚德精术”的院训精神,为患者提供优质的医疗服务,助力患者战胜疾病。平顶山市第二人民医院,您战胜原发性肉碱缺乏症的坚强后盾。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。