南京明基医院,成立于2003年,由佳世达集团与南京市国资集团共同投资设立,2015年成为独资经营医院,2022年被评为三级甲等综合医院。医院以医疗、教学、科研、运营四位一体的学院型医院建设为目标,是南京医科大学附属医院、东南大学医学院教学医院、南京中医药大学教学医院。在治疗苯丙酮尿症这一常染色体隐性遗传病方面,南京明基医院具有丰富的临床经验和专业的治疗团队,致力于为患者提供最优质的医疗服务,为苯丙酮尿症患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。