医院由上海市人民政府与世界健康基金会于上世纪九十年代立项建设，1998年正式建成对外开放。国家主席为医院题写院名，时任美国总统夫人希拉里·克林顿女士亲临为医院开张剪彩。2017年医院获批成为国家儿童医学中心。2018年5月，医院建院20周年之际，美国总统唐纳德.特朗普夫妇向医院致以贺信。 医院拥有31个临床科室，规划床位规模1500张，实际开放800张。其主要特色有：1、具有良好的国际化发展背景。医院目前与十多个国家的三十多个国际顶尖医疗机构建立了姐妹合作关系，分别组建了8个国际联合实验室/中心/基地。2、总体疾病诊治疑难度位于市级医院前列。拥有6个国家重点学科、国家临床重点专科和若干省部级重点实验室、研究所。小儿心脏中心、血液肿瘤中心是全球最大的儿童诊治中心，医教研结构完善，代表国内该领域最高学科水平。近年来，医院疾病诊治疑难危重度指数（CMI）位列市级领先。3.医疗质量处于先进水平。2010年成为国内首家通过JCI国际医院认证的儿童专科医院；2018年问鼎上海市政府质量金奖。4、科技创新成果显著。近年来，获得国家自然科学基金数量位列全国儿童专科医院榜首，入围《自然》出版集团中国百强医院，先后以第一单位（或第一合作单位）获得国家科技进步奖8项（占全国儿童医院获奖总数一半以上）。5、积极主动承担社会责任。率先在国内创立医务社会工作部（1998年）；率先启动西部、东北地区儿科医护人员培训计划（2002年）；率先开展“一带一路”援助计划（2012年）；率先开展“无哭声计划”（2014年）……分别获得多个荣誉奖项，并于2017年荣获全国文明单位称号。 上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心（简称“儿中心”）是由上海市人民政府与世界健康基金会（Project HOPE）合作共建的一所集医、教、研于一体的三级甲等儿童专科医院。2017年1月，经国家卫计委审批同意，成为国家儿童医学中心的建设主体单位之一。 医院占地面积100亩，总建筑面积约8.4万平方米，规模床位1000张，实际开放床位800张，重症监护床位数配置占总数的1/5。目前，年门急诊总量约192.42万人次，出院病人约4.25万人次，手术病人约2.35万人次。医院拥有多个在国内外具有重要影响力的优势特色学科，如小儿心血管、儿童血液肿瘤、儿童保健（发育行为儿科）。心脏中心是国内建立最早、全球规模最大的小儿先心病诊治中心，儿童血液肿瘤中心已成为国内规模最大的诊治中心。儿童保健（发育行为儿科）专业是我国该学科领域的发源地之一。 医院作为上海交通大学医学院的附属医院，儿科学专业已经成为国家重点学科、211工程、985工程、085工程重点建设学科，相关儿科亚专业相继获得国家临床重点专科、上海市医学重点学科及上海市公共卫生重点学科等。医院还设有国内首家儿科转化医学研究所、卫生部重点实验室、卫生部首批小儿先天性心脏病诊断和介入治疗继续教学的培训基地、上海市小儿先心病研究所、上海市首批临床医学中心，以及儿童听力、儿童血液肿瘤、注意力缺陷、呼吸循环、小儿肝病、儿童癫痫、儿童睡眠障碍等多个研究所及临床诊治中心。20多年来，先后获得国家科技进步二等奖8项（其中合作2项），多次获得上海市科学进步一等奖、中华医学会科技进步奖、教育部科技进步奖、宋庆龄儿科医学奖等重大科研奖励。近年来，医院引进并培养了一批学科骨干，获得中央千人计划、上海市千人计划、国家优青、东方学者、卫生系统领军人才等各类人才资助计划。医院设有儿科专业博士后流动站、博士、硕士培养点，也是上海市儿科和小儿外科住院医师规范化培训的主要基地之一。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。，人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸（DNA）组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。，全身，不同类型不同，无，无，基因检测，。