浦滨儿童医院是上海交通大学医学院附属上海儿童医学中心浦滨分院,各业务科室主任及学科带头人均由上海儿童医学中心专家担任,与上海儿童医学中心实行一体化、同质化管理;是集医疗、保健、科研、健康管理为一体,可提供会员制服务的综合性儿童专科医院。医院科室齐全,主要临床科室有消化科、呼吸科、普通外科、泌尿外科、眼科、耳鼻咽喉科、口腔科、皮肤科、中医科、儿童保健科、急诊科等,尤其以发育行为儿科(儿童保健与体检)、呼吸/哮喘、内分泌为重点学科,并提供疫苗接种、慢病管理、APP在线咨询、夜间及假日门诊等特色服务,服务年龄可至18岁。医院各业务科室主任及学科带头人均由上海儿童医学中心专家担任,拥有众多博士生导师、硕士生导师、教授及主任医师。医院秉承“一切为了孩子”的宗旨,实行与上海儿童医学中心一体化、同质化管理,争创技术一流、服务一流,实现儿童“少得病、不得病、更健康”的办院目标,打造中国多元化办医成功典范。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。