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同济大学附属东方医院胎儿单基因病专家

简介:

同济大学附属东方医院(上海市东方医院)始建于1920年,伴随浦东开发开放的时代契机,现已发展成为集医疗、教学和科研于一体的大型三级甲等综合性医院,全国文明单位。东方医院设立三个院区(一个在建中),均位于上海市浦东新区核心区域。现有开放床位1780张,拥有临床和医技科室60余个。职工总数3674名,其中高级职称497人,博士研究生导师103名,硕士研究生导师185名。拥有中国科学院院士、长江学者、国家杰青、国家优青、学会协会主委副主委等省部级以上高层次人才约250人次。医院最新排行榜:国家卫健委三级公立医院综合绩效考核全国1227家三级医院中,东方医院排名第76位,评级为A+;2021年度综合科技量值全国排名第58位,五年综合科技量值全国排名第57位,均进入上海十强;艾力彼医院竞争力转化医学最佳医院50强;2022年艾力彼顶级医院百强第77位,2022年成功入选上海市公立医院高质量发展试点单位,2023年入选上海公立医院党建工作“示范医院”创建单位。临床服务——2022年门急诊人次近300万,出院人次10万余,手术操作人次8万。东方医院与60余家海外保险公司签约就医服务,年服务外籍患者3万余人次。配有集MRI、CT和DSA于一体的复合手术室、PET-MRI、PET-CT、EDGE放射放疗系统以及手术机器人等国际先进的大型医疗设备。医院承担众多在上海举办的重大国际会议、重要外国元首和重大国际赛事的主要医疗保障工作。医院整建制创建了世界首支通过WHO认证的国际应急医疗队。科研教学——东方医院拥有心脏病全国重点实验室、国家基础支撑与条件保障类科技创新基地—国家干细胞转化资源库、国家基金委基础科学中心、国家干细胞与重大疾病学科创新引智基地、教育部心律失常重点实验室、教育部细胞干性与命运编辑前沿科学中心、上海市干细胞临床诊疗工程研究中心、上海人工心脏与心衰医学工程技术研究中心、国家卫健委首批干细胞临床研究机构、国家药物临床试验机构、张江国家自主创新示范区干细胞转化医学产业基地等科技平台。医院拥有心血管病、急诊医学国家临床重点专科等省部级以上重点学科(专科)近20个。论文发表在Nature、Cell、Science和JAMA等国际知名刊物,曾经获得国家科技进步二等奖等,获批多项国际或者国家发明专利。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。

马强 主治医师

甲状腺肿瘤、甲状旁腺肿瘤、乳腺肿瘤的诊断与外科治疗。包括甲状腺结节、甲状腺癌、结节性甲状腺肿、甲状旁腺肿瘤、原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性乳腺炎、乳房肿块、乳腺增生、乳腺纤维腺瘤以及乳腺癌。

好评 99%
接诊量 4025
平均等待 15分钟
擅长:甲状腺肿瘤、甲状旁腺肿瘤、乳腺肿瘤的诊断与外科治疗。包括甲状腺结节、甲状腺癌、结节性甲状腺肿、甲状旁腺肿瘤、原发性和继发性甲状旁腺功能亢进、急性乳腺炎、乳房肿块、乳腺增生、乳腺纤维腺瘤以及乳腺癌。
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吴景文 主任医师

精神分裂症、焦虑症、躁狂症等精神疾病与帕金森、癫痫等功能神经外科疾病的诊疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:精神分裂症、焦虑症、躁狂症等精神疾病与帕金森、癫痫等功能神经外科疾病的诊疗。
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解洪荣 副主任医师

帕金森病,脑血管病

好评 100%
接诊量 212
平均等待 15分钟
擅长:帕金森病,脑血管病
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韩宁 副主任医师

脊柱、骨与关节损伤

好评 99%
接诊量 311
平均等待 2小时
擅长:脊柱、骨与关节损伤
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汪汇 副主任医师

本人主攻方向为脂肪抽吸移植与面部年轻化治疗,擅长面部年轻化治疗、男性乳腺增生的微创抽吸和形体雕塑,在注射抗衰老方面积累了丰富经验。此外,还开创性的提出规范的平阳霉素注射治疗睑黄瘤的方法,取得了满意效果。共发表学术论文30余篇,其中以第一作者和通讯作者共发表SCI论文15篇。参加5项国科金项目(2项面上,3项青年),其中主持1项。获技术专利4项,获上海市科学技术三等奖1项,获中国医师协会美容与整形医师分会优秀论文特等奖1次,参编著作5部。

好评 100%
接诊量 30
平均等待 -
擅长:本人主攻方向为脂肪抽吸移植与面部年轻化治疗,擅长面部年轻化治疗、男性乳腺增生的微创抽吸和形体雕塑,在注射抗衰老方面积累了丰富经验。此外,还开创性的提出规范的平阳霉素注射治疗睑黄瘤的方法,取得了满意效果。共发表学术论文30余篇,其中以第一作者和通讯作者共发表SCI论文15篇。参加5项国科金项目(2项面上,3项青年),其中主持1项。获技术专利4项,获上海市科学技术三等奖1项,获中国医师协会美容与整形医师分会优秀论文特等奖1次,参编著作5部。
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罗霆贤 主治医师

甲状腺、乳腺良性及恶性肿瘤的诊治。

好评 100%
接诊量 179
平均等待 15分钟
擅长:甲状腺、乳腺良性及恶性肿瘤的诊治。
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沈光林 主治医师

擅长小儿眼科,近视控制,验光配镜,近视手术,结膜炎,干眼症,视疲劳等各种眼科常见疾病

好评 99%
接诊量 2.0万
平均等待 1小时
擅长:擅长小儿眼科,近视控制,验光配镜,近视手术,结膜炎,干眼症,视疲劳等各种眼科常见疾病
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郝俊杰 副主任医师

主诊神经内科疾病,擅长痴呆的诊治和预防

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:主诊神经内科疾病,擅长痴呆的诊治和预防
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王骏 副主任医师

擅长运用中医综合疗法治疗失眠为主症的相关疾病、抑郁症、焦虑症、女性更年期综合症、月经不调;脂肪肝、肥胖、高脂血症、糖尿病等代谢性疾病;冠心病、脑梗塞等心脑血管疾病;肿瘤术后中医治疗;膏方调理;亚健康治未病中医调理;心理指导及养生保健。

好评 50%
接诊量 2
平均等待 -
擅长:擅长运用中医综合疗法治疗失眠为主症的相关疾病、抑郁症、焦虑症、女性更年期综合症、月经不调;脂肪肝、肥胖、高脂血症、糖尿病等代谢性疾病;冠心病、脑梗塞等心脑血管疾病;肿瘤术后中医治疗;膏方调理;亚健康治未病中医调理;心理指导及养生保健。
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姜辉勇 副主任医师

擅长各种复杂性肛瘘、肛裂、肛乳头瘤、痔疮、肛周脓肿、直肠肛肠良性肿瘤、藏毛窦疾病的外科治疗。

好评 100%
接诊量 8
平均等待 -
擅长:擅长各种复杂性肛瘘、肛裂、肛乳头瘤、痔疮、肛周脓肿、直肠肛肠良性肿瘤、藏毛窦疾病的外科治疗。
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患友问诊

我怀孕9周,单绒双胎,四周内服用了多种药物,包括布洛芬和抗病毒口服液,B超结果显示胎芽模糊不清,实质回声欠均,想知道这些情况对胎儿的影响以及产前检查的指南。
25
2024-10-26 06:39:00
患者基因检测结果异常,涉及单基因病和营养代谢方面,寻求专业医生的解答和建议。患者女性28岁
1
2024-10-26 06:39:00
患者咨询了关于胎儿性别选择的可能性,并询问了相关的医学和法律信息。
14
2024-10-26 06:39:00
患者NT值超标,医生建议进行无创DNA检测或羊水穿刺以排除胎儿基因异常,特别是21-三体综合征的可能性,并注意日常生活习惯。
34
2024-10-26 06:39:00
怀孕早期有流行病毒感染,四维显示鼻骨缺失,担心是否会影响孩子的智商?
14
2024-10-26 06:39:00
我在做试管婴儿检查时发现风疹病毒的阳性结果,之前两次怀孕都在两个多月时胎停,想知道是否有关系?
41
2024-10-26 06:39:00
孕4月,右耻骨下红肿疼痛,MTHFR基因ct阳性,叶酸摄入量是否需要增加?
63
2024-10-26 06:39:00
我想了解胎儿单心房单心室与父亲染发的关系,以及是否需要进行染色体检查,已有一个9岁的正常孩子。
6
2024-10-26 06:39:00
我最近做了彩超检查,结果显示胎儿双肾多囊性发育不良,我和我的配偶都没有遗传病史,想了解更多关于这个病情的信息。
15
2024-10-26 06:39:00
患者有32分之1的单基因病携带者概率,寻求在沈阳进行携带者筛查的医院推荐。患者女性25岁
46
2024-10-26 06:39:00

科普文章

初二的语文老师唐昕每次批改周记时,总能看到几个扎眼的字词,“我真的会谢”“中国人不骗中国人”“我悟了”……这些经历让唐昕觉得,有必要对这些网络烂梗采取措施,防止其影响学生们养成规范的语言表达和习惯。
语言不仅是思维的载体,也会影响和塑造思维,老师可以在课堂上将网络用语与我们已有的语言表达进行对比,比如,在谈及“YYDS”时,口语中有“好厉害”“棒极了”等表述,书面语言则有“出类拔萃”“超群绝伦”等成语,通过这种对比,可以去引导孩子正确认识语言的差异性。
同时,平台要加强对不良信息和网络黑话的监控,学校和社会组织也要开展网络语言文明的宣传教育活动,提升公众对规范网络用语的意识,让孩子们在健康的语言环境中成长。

#创伤后股骨头坏死
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10月21日,河南商丘。一20多年酒龄男子两天一小酌,三天一大醉,喝酒成为他日常生活的一部分。然而就在两年前,他突然感觉到左侧胯部隐隐作痛,保守治疗也未见好转。1个月前,更是痛得无法下地行走,严重影响了日常生活。详细查体并完善检查后,他被诊断为“股骨头缺血性坏死”。医生团队在综合考虑到患者的年龄以及病情后,决定为其进行人工髋关节置换术。医生介绍:在股骨头坏死病因当中,有33%是酒精性引起的,30%是激素引起的,还有30%是外伤性引起的。

近日,一位宝宝跟奶嘴告别,仪式感满满~网友:原来仪式感是与生俱来的~

#孕期#计划生育指导
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怀孕会对女性大脑有什么影响#,普通人感受到的“一孕傻三年”究竟是否真的有科学依据?怀孕对女性来说除了外表的变化,内在又会产生哪些连锁反应?2024年9月16日,《自然·神经科学》上的一项研究提供了迄今为止对这个黑匣子最全面的窥探。

随着孕周的增加,女性大脑皮层灰质体积缩小、皮层厚度下降,负责记忆的海马体多个区域的体积也在缩小。在研究对象怀孕的第九周,他们分析的400个脑区中有80%的灰质体积和皮层厚度出现了减少,这种变化一直持续到怀孕结束,平均缩小了4%。
“怀孕期间的大脑缩小并不一定是坏事,并且可能使大脑变得更加精简和专业化。”艾米莉·雅各布斯说,怀孕的激素激增可能会导致大脑里一些有用物质的削减,以优化信息处理,这一变化在某些青少年大脑的研究中也有类似的现象。

我们最为常见的给药途径是静脉给药和口服给药。优点是方便经济普遍有效,依从性好,持续时间长。

但药物能够到达肿瘤局部的浓度小,所以对肿瘤的局部作用也小。但是全身的毒副作用较大。为了提高肿瘤局部的药物浓度,减少全身的副作用,对于一些肿瘤可以采取特殊的途径进行给药化疗。

影响药物局部有效浓度的因素有很多,最重要的是肿瘤的体积,因为体积大的肿瘤常常会有区域血供不良,也导致药物浓度低。这一问题呢,可以通过将药物直接注射到肿瘤所在部位解决。

比如我们通常可以通过肝动脉直接将化疗药物注射到肝脏肿瘤部位,而达到全身其他部位的药物就很少。副反应也就很小。

 

腔内化疗包括胸腔,心包腔内的化疗,治疗癌性积液,有些可以达到较好的控制效果,还有T4期的胃癌和大肠癌,术后腹腔内应用化疗药物氟尿嘧啶和顺铂等,进行腹腔化疗,对于种植性转移的控制是有益的,但全身不良反应却很小。

还有比如膀胱癌的灌注化疗。都可以使局部浓度高,全身药物浓度低。

还有比如鞘内注射给药。因为人体存在诸多屏障,比如血脑屏障和血睾丸屏障。肿瘤细胞可以生长,但抗肿瘤药物却不能到达。这些屏障阻挡大分子的生物制剂不能透过。而肿瘤细胞能够侵犯这些屏障,并通过这些屏障到更远的地方生存。

 

有些肿瘤,比如急性淋巴细胞白血病或小细胞肺癌化疗后全身肿瘤达到了完全缓解。而出现中枢神经系统的转移。就是因为屏障的存在。这时我们可以选择给药途径的方法,就是腰椎穿刺鞘内给药或在头皮下埋植注药囊,将抗癌药物注入脑脊液。

剂量强度指的是每周药物按体表面积每平方米的剂量,而不计较给药的途径。还有一个就是相对剂量强度的概念,指的是使用的剂量与标准剂量之比。

 

由于我们在临床上经常可以看到,因害怕给患者带来更多的副反应随意。降低剂量强度,特别是做辅助化疗时候,也许患者当时是可以接受的,但给治疗远期效果带来隐患。

 

一般来说这是不允许的,在我们治疗中至少要达到有效的剂量强度才能达到治疗的效果,否则疗效达不到,副作用却依然存在。

临床上存在量效关系的肿瘤,一般只见于淋巴瘤,睾丸肿瘤,乳腺癌和小细胞肺癌等少数肿瘤。在治疗的时候量越大,疗效愈大。这也是临床上应用大剂量化疗的基础与依据。

 

随着科学技术的进步,细胞因子的开发与使用,新药的研发与投入使用。比如造血刺激因子可以使高剂量化疗引起的骨髓功能恢复期进一步缩短。有可能是对化疗抗菌的血液系统疾病,甚至某些上皮肿瘤缩小和长期无病生存。

 

所以在患者能够耐受的情况下,给予最大耐受剂量强度是至关重要的。

 

精子是由前列腺、精囊腺等部位生成,当精子出现畸形率较高时,一般会导致正常的生育功能受到影响,需要了解精子的畸形率,判断是否出现了异常情况。

 
精子畸形率的正常范围一般是小于96%,正常形态的精子应达到4%以上,在进行精液检查时,只要形态正常的精子比例不低于4%,就基本上属于正常范围。
 
需要注意的是,如果畸形率偏高,仍然可能会对受孕产生一定的影响。因为畸形精子的活力相对较弱,与卵细胞结合的可能性较小,从而降低了受孕的几率。因此,对于有生育需求的男性,保持精子形态正常是非常重要的。但是,精子畸形率的评估还需要结合其他精液常规指标进行综合分析,如精子数量、精子活力等。只有全面评估精液质量,才能更准确地判断男性的生育能力。
 
当出现精子畸形率偏高时,可能会造成以下影响:
 
降低受精能力:精子畸形会影响精子的正常形态和功能,导致受精能力下降,增加不育的风险。
 
影响胚胎发育:精子畸形率过高可能导致胚胎发育不良,因为畸形精子可能无法与卵子正常结合形成受精卵,或者形成的受精卵着床后无法正常发育。
 
造成心理压力:对于有生育需求的夫妇来说,精子畸形可能导致长时间的不孕不育状态,给患者带来巨大的心理压力和身体上的痛苦。
 
引起精子畸形的原因有多种,需要通过一些方法预防精子畸形率偏高,图片中都有介绍,大家可以看一看,也可以在评论区交流互动。
伐地那非主要用于治疗男性勃起功能障碍。长期服用可能产生以下副作用:
 
一是对心血管系统产生影响,可能会出现低血压,尤其是和其他降压药合用时,症状包括头晕、目眩等。还可能会导致心率加快,增加心脏负担。
 
二是对消化系统的影响,可能出现消化不良、恶心、呕吐等症状。
 
三是对神经系统的影响,部分人会头痛,这是比较常见的症状,也有可能会出现头晕、感觉异常等情况。
 
四是其他方面,比如有可能会引起视觉异常,如视力模糊、色觉改变,不过这种情况相对少见;还有可能出现肌肉疼痛、鼻塞、皮疹等不良反应。
 
这些副作用不是每个人都会出现,而且出现后的程度也因人而异。如果有相关的健康问题需要长期服用伐地那非,建议在医生的指导下使用,并密切关注身体的反应。
放疗后引起的膀胱炎主要从以下方面处理:
 
生活护理
 
• 增加水分摄入,建议每天饮水2000 - 3000毫升,多排尿可以起到冲洗膀胱的作用,减少炎症物质和细菌在膀胱内停留的时间,缓解炎症。
 
• 避免摄入咖啡、酒精、辣椒等刺激性食物,这些食物可能会刺激膀胱黏膜,加重膀胱炎的症状。
 
症状缓解
 
• 血尿处理:如果出现血尿,轻微血尿可通过多饮水来缓解。若血尿严重,可能需要使用止血药物,如酚磺乙胺等,通过收缩血管来达到止血目的。
 
• 膀胱刺激征处理:对于尿频、尿急、尿痛等膀胱刺激征,可以使用药物来缓解。如托特罗定,它能抑制膀胱逼尿肌的收缩,从而减轻尿频、尿急症状;也可以使用碳酸氢钠片来碱化尿液,减轻尿痛。
 
预防感染
 
• 因为放疗后膀胱黏膜受损,容易引发感染,必要时可使用抗生素来预防感染,如呋喃妥因等。但使用抗生素应谨慎,避免滥用。
 
膀胱灌注
 
• 可以使用透明质酸钠等药物进行膀胱灌注,这些药物能够在膀胱黏膜表面形成一层保护膜,减轻放疗对膀胱黏膜的损伤,有助于黏膜的修复。
如果服用必利劲(盐酸达泊西汀)治疗早泄无效,可以考虑以下方法。
 
行为疗法
 
• 通过一些特殊的性技巧训练来延长性交时间。例如,尝试缓慢而有节奏的刺激方式,避免过度刺激导致过早射精。还可以采用动停法,在性生活过程中,当感觉快要射精时,停止性刺激,待射精紧迫感消失后再继续。
 
心理治疗
 
• 很多早泄患者存在心理压力和焦虑情绪,这会加重早泄症状。可以进行心理咨询或者性心理治疗,来缓解焦虑紧张情绪,增强自信心。
 
局部麻醉剂
 
• 使用复方利多卡因凝胶等局部麻醉剂。这些药物可以降低阴茎头的敏感度,在性生活前涂抹在阴茎头,通过局部麻醉的作用延长性交时间,但要注意使用量,避免导致性伴侣局部麻木和自身勃起功能障碍。
 
其他药物治疗
 
• 可以在医生指导下尝试使用舍曲林、帕罗西汀等抗抑郁药物,这些药物也有一定延迟射精的作用。另外,一些中药或者中成药也可能对早泄有改善作用,如金锁固精丸等。
 
手术治疗
 
• 对于药物和心理、行为治疗效果差的患者,可考虑手术治疗,如包皮环切术(适用于包皮过长或包茎患者)、阴茎背神经切断术,但手术有一定的风险,如可能引起阴茎头麻木、勃起功能障碍等并发症。
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