仁济医院建于1844年,是上海开埠后第一所西医医院。医院目前由东西南北四个院区和上海市肿瘤研究所组成,是一个学科门类齐全,集医疗、教学、科研于一体的综合性三级甲等医院:东院区位于浦东陆家嘴金融贸易区内,于1999年10月建成投入使用,占地86,875m2,建筑面积207,740.74m2;西院区位于黄浦区中央商务区内,毗邻外滩,占地7,811m2,建筑面积39,014.83m2;南院区位于闵行区浦江镇,于2012年12月建成投入使用,2020年10月20日整建制并入仁济医院,占地50,055m2,建筑面积82,590m2;北院区位于巨野路灵山路,占地6,744m2,建筑面积17,553.82m2,于2013年7月全面启用;肿瘤所位于斜土路,总建筑面积7,523m2,由癌基因与相关基因国家重点实验室、肿瘤流行病学研究室、十一个相关的研究课题组、辅助部门公共服务平台与《肿瘤》杂志编辑部组成,于2010年10月与仁济医院正式“院所合一”,2019年完成整体转隶,目前由市教委委托上海交通大学医学院管理,具体事务由仁济医院负责。截至2020年底,医院共设有53个临床医技科室,总核定床位2750张;共有正式职工4390人,其中正、副高级职称专家587名,博导136名、硕导166名。仁济医院在2019年度医院综合实力排名榜(复旦版)中位列全国第十五名,在全国医院专科声誉排名中,医院消化内科排第二,风湿免疫科排第三,变态反应科排全国第四、麻醉科排全国第六,泌尿外科排第七,核医学科、生殖医学科排全国第十,肾内科、神经外科、妇产科、放射科、普通外科、检验医学、健康管理等学科均获提名,处于国内领先地位,部分领域达国际先进水平。近年来,医院申请到的科研项目及专利逐年递增,包括国家级的973计划、863计划、国家自然基金(重大、重点、创新研究群体)项目等,其中2020年科研经费近3亿元。医院还获得多项国家科技进步奖、中华医学科技奖、高等学校科技进步奖等;先后共有几百人次入围各级人才培养计划,包括973首席科学家、长江特聘教授、卫生部有突出贡献中青年专家、国家杰出青年、上海市领军人才等。医院与加拿大、英国、美国、法国、比利时、德国、瑞士、挪威、澳大利亚、马来西亚等近十个国家的二十多所医学院校建立了学术交流和友好合作关系。在施普林格·自然集团发布的2021年全球医疗机构“自然指数”百强榜中,仁济医院论文相关指标位列全球排名第22名,处于全国第一。单基因遗传病是指受一对等位基因控制的遗传病,有8000多种,并且每年在以10-50种的速度递增,单基因遗传病已经对人类健康构成了较大的威胁。较常见的有红绿色盲、血友病、白化病等。,人类受精卵继承来自双亲的23对染色体,这些染色体传递由脱氧核糖核酸(DNA)组成的遗传信息。这些DNA片段构成了基因,已知是由2-2.5万个基因控制着人体的生长发育和功能。基因位于染色体上,一条染色体上有多个基因,基因在染色体上呈线性排列。等位基因和相同基因位于同源染色体的相同位置上,非等位基因位于染色体的不同位置上。基因可在细胞复制时发生差错,也可因外界因素作用产生突变。 突变的基因可以有害,或为中性,少数也可能有益。20世纪80年代后期已将人类4550余种性状与特定的基因联系起来,90%与疾病有关,少数性状属于正常变异,如ABO血型。其中真正危及人类健康的遗传病约1300余种。 遗传因素的作用包括主要基因、特异性基因和染色体畸变的影响。由于环境污染、生态平衡遭到破坏,使基因突变频率增高,人群中致病基因增加。已知的4000多种遗传病中,其遗传方式大多已阐明。应注意一些表现相似的疾病,其病因和遗传方式可能各异,因而其预防、再发风险和预后也不相同。遇到问题时,应注意进行完整的谱系分析和有关的特殊检查。,全身,不同类型不同,无,无,基因检测,。