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南大附一,南大附一医院脆性X综合征专家

简介:

南昌大学第一附属医院,始建于1939年,历经风雨,现已发展成为江西省内医学领域的领军机构。医院秉承“大医精诚”的理念,在染色体脆性X综合征等罕见疾病治疗领域具有显著优势,填补了多项国内空白。医院设有45个临床、医技科室,包括染色体脆性X综合征专业,并荣获多项国家及省级科技进步奖。医院拥有先进的医疗设备,如64层CT、3.0T磁共振等,为染色体脆性X综合征患者提供精准诊疗。南昌大学第一附属医院,致力于为染色体脆性X综合征患者带来健康与希望。是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

孙翔 主任医师

擅长男性勃起功能障碍(阳痿)、早泄、前列腺炎、前列腺增生、性欲低下等男科疾病的诊疗,精索静脉曲张显微手术治疗,肾上腺肿瘤、肾肿瘤、膀胱肿瘤、阴茎肿瘤及睾丸肿瘤的微创手术治疗,肾结石、输尿管结石、膀胱结石的微创手术治疗及阴茎阴囊病变的手术治疗。

好评 100%
接诊量 1867
平均等待 1小时
擅长:擅长男性勃起功能障碍(阳痿)、早泄、前列腺炎、前列腺增生、性欲低下等男科疾病的诊疗,精索静脉曲张显微手术治疗,肾上腺肿瘤、肾肿瘤、膀胱肿瘤、阴茎肿瘤及睾丸肿瘤的微创手术治疗,肾结石、输尿管结石、膀胱结石的微创手术治疗及阴茎阴囊病变的手术治疗。
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胡茂荣 主任医师

擅长家庭心理和接纳承诺认知行为心理治疗,及对失眠,焦虑抑郁情绪,强迫症,进食障碍,躁狂抑郁情感性障碍及精神分裂症的早期识诊断和治疗

好评 100%
接诊量 115
平均等待 10小时
擅长:擅长家庭心理和接纳承诺认知行为心理治疗,及对失眠,焦虑抑郁情绪,强迫症,进食障碍,躁狂抑郁情感性障碍及精神分裂症的早期识诊断和治疗
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邹薇 主任医师

感染性疾病,艾滋病,肝病,发热

好评 99%
接诊量 570
平均等待 -
擅长:感染性疾病,艾滋病,肝病,发热
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杨丽霞 主任医师

擅长各型病毒性肝炎、自身免疫性肝病、肝衰竭、肝硬化、原发性肝癌、不明原因发热、败血症、中枢神经系统感染等疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 378
平均等待 1小时
擅长:擅长各型病毒性肝炎、自身免疫性肝病、肝衰竭、肝硬化、原发性肝癌、不明原因发热、败血症、中枢神经系统感染等疾病的诊治。
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吴志圣 主治医师

颈椎病、颈源性头痛、颈椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、椎间盘源性腰痛、肩周炎、腱鞘炎、腱鞘囊肿、骶管囊肿、脊柱源性腹痛、膝关节骨性关节炎、髋关节骨性关节炎、骨质疏松症、各类慢性劳损、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、产后疼痛综合征、各类手术后疼痛综合征、三叉神经痛、舌咽神经痛、带状疱疹和带状疱疹后神经痛、糖尿病性周围神经痛、残肢痛和幻肢痛、周围神经血管性疼痛、癌性疼痛等慢性疼痛性疾病,以及多汗症、突发性耳聋、周围性面瘫和痉挛性斜颈等与周围神经相关的非疼痛性疾病,对许多疑难和顽固性疼痛疾病如全身性疼痛、老年性疼痛、复杂性椎间盘病变、慢性顽固性神经痛、晚期癌痛和风湿关节软组织痛等开展专科特色诊治。

好评 100%
接诊量 51
平均等待 -
擅长:颈椎病、颈源性头痛、颈椎间盘突出症、坐骨神经痛、腰椎间盘突出症、腰椎管狭窄症、椎间盘源性腰痛、肩周炎、腱鞘炎、腱鞘囊肿、骶管囊肿、脊柱源性腹痛、膝关节骨性关节炎、髋关节骨性关节炎、骨质疏松症、各类慢性劳损、类风湿性关节炎、强直性脊柱炎、产后疼痛综合征、各类手术后疼痛综合征、三叉神经痛、舌咽神经痛、带状疱疹和带状疱疹后神经痛、糖尿病性周围神经痛、残肢痛和幻肢痛、周围神经血管性疼痛、癌性疼痛等慢性疼痛性疾病,以及多汗症、突发性耳聋、周围性面瘫和痉挛性斜颈等与周围神经相关的非疼痛性疾病,对许多疑难和顽固性疼痛疾病如全身性疼痛、老年性疼痛、复杂性椎间盘病变、慢性顽固性神经痛、晚期癌痛和风湿关节软组织痛等开展专科特色诊治。
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胡根 副主任医师

肺部结节,肺部感染性疾病,间质性肺病,慢性支气管炎肺气肿,支气管扩张,支气管哮喘以及肺癌,睡眠呼吸暂停综合征等。

好评 100%
接诊量 2713
平均等待 1小时
擅长:肺部结节,肺部感染性疾病,间质性肺病,慢性支气管炎肺气肿,支气管扩张,支气管哮喘以及肺癌,睡眠呼吸暂停综合征等。
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祝金泉 主任医师

急慢性胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、食管炎、急慢性肠炎、溃疡性结肠炎、慢性胰腺炎、胆囊结石胆囊炎、慢性肝炎、胃肠功能紊乱

好评 99%
接诊量 1861
平均等待 15分钟
擅长:急慢性胃炎、胃溃疡、十二指肠溃疡、食管炎、急慢性肠炎、溃疡性结肠炎、慢性胰腺炎、胆囊结石胆囊炎、慢性肝炎、胃肠功能紊乱
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吴成斯 主任医师

痴呆与认知障碍的诊疗

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:痴呆与认知障碍的诊疗
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吴之伟 主治医师

颈肩腰腿痛,骨关节病,骨质疏松骨折,多汗症,癌性疼痛、三叉神经痛、带状疱疹及其后遗症等神经病理性疼痛的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 352
平均等待 15分钟
擅长:颈肩腰腿痛,骨关节病,骨质疏松骨折,多汗症,癌性疼痛、三叉神经痛、带状疱疹及其后遗症等神经病理性疼痛的诊断和治疗。
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何颖 主任医师

擅长多种感染性疾病,如病毒性肝炎、新型冠状病毒感染、出血热病毒、登革热、结核病、中枢神经系统感染、肠道传染病等诊治;擅长不明原因发热的诊治;擅长慢性乙肝、慢性丙肝、肝衰竭、肝硬化、脂肪肝、酒精性肝病、自身免疫性肝病诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 22
平均等待 -
擅长:擅长多种感染性疾病,如病毒性肝炎、新型冠状病毒感染、出血热病毒、登革热、结核病、中枢神经系统感染、肠道传染病等诊治;擅长不明原因发热的诊治;擅长慢性乙肝、慢性丙肝、肝衰竭、肝硬化、脂肪肝、酒精性肝病、自身免疫性肝病诊断和治疗。
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患友问诊

73岁老人患有冠心病和X综合征,近期出现背部胀疼和肚子饿时胸闷的感觉,是否与心血管疾病有关?患者女性72岁
61
2024-11-14 15:51:37
孕7个月羊穿结果显示47XXX,咨询宝宝是否可以要。患者女性33岁
63
2024-11-14 15:51:37
73岁冠心病患者近期感到心特烦,甚至心慌,曾经服用过阿司匹林和盐酸曲美他嗪,最近的检查结果显示甘油三酯高一些,但其他指标正常。患者女性73岁
16
2024-11-14 15:51:37
80岁女性王秀云患有X综合症两年,近期出现胸痛症状,询问如何正确用药和获取药品。患者女性80岁
14
2024-11-14 15:51:37
我有心脏部位疼痛,偶尔后心或肩膀也会疼,但后心和肩膀疼时心脏部位却不疼。最近心电图显示心肌缺血,T波倒置。请问这是什么情况?患者男性47岁
1
2024-11-14 15:51:37
血压低、心率快,怀疑x综合征,冠脉CTA正常,求治疗方案。患者男性40岁
6
2024-11-14 15:51:37
我想了解脆性X综合症筛查的必要性和时间表,医生推荐自费项目,但我没有家族史。患者女性23岁
66
2024-11-14 15:51:37
我经常感到心悸,伴随着X综合征的症状,已经用药半年了,效果不错。请问我需要开多少盒的药?并且在日常生活中有哪些注意事项?患者女性61岁
26
2024-11-14 15:51:37
我在网上看到一些症状和我的情况相似,想了解脆性X染色体综合征的诊断和治疗方法。患者女性30岁
26
2024-11-14 15:51:37
X综合症患者,咨询冠心病用药单硝酸异山梨酯缓释片是否适用,同时询问服用西地那非的停药时间。
58
2024-11-14 15:51:37

科普文章

孕检低风险正常通过孕17周+1体重:44.2kg宝宝体重:180g超声波检查第二次畸形儿检查(血液检查)脆性X染色体综合症检查(血液检查)费用:98000韩币17周孕反还在肚子会有明显胎动(超级神奇!肚皮会轻微鼓包)桃子性别是女孩子👧爸爸的小情人来了桃子呀4周后见!
[星R][星R]大龄备孕怎么避免胚胎染色体异常?zui佳方式是什么?结尾还有饮食指导哦~.[太阳R][太阳R]助孕侠,专注易孕体质调理!大龄早衰难孕……欢迎随时来找小侠,帮你分析哦~
y染色体里面是不是天生带有教师资格证啊
宝宝们快快拿去!
多1条染色体就要打掉?有的孩子生来即罪犯?
最近有一些人私信我,这个染色体怎么做。在几个月前我也是随手一发,没想到得到了这么多人的喜欢。于是今天我录了一个教程。如果有耐心的话,你可以用扭扭棒做出人的46条染色体哦,然后用一个大相框裱起来[派对R]很好看的呢
无穿刺禁忌症✅首选羊水穿刺无创DNA,会有假阳性和假阴性的概率😥是一种准确性较高的筛查方法🎉羊水穿刺是诊断的金标准,筛查范围更广✨针对所有的23对染色体筛查,对数目异常结构异常做出诊断👍
#脆性X综合征
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无创DNA检测染色体的大概率在95%~99%之间具体染色体号对应概率数值都不同,相对19号21号染色体会高一些有的染色体只在60-80%之间羊穿概率在99%以上基本可以确定染色体问题。备孕在孕姐妹们多咨询医生学习储备孕期知识,放轻松心情,都会生出健康的宝贝儿👶
00:26[时刻]唐氏筛选00:41[时刻]无创DNA01:13[时刻]羊水穿刺唐氏筛查——如果小于35岁的话,就直接在14-20周去唐氏筛查,需要抽血,准确率80%。低风险就是没问题,但如果唐筛是高风险,270分之一,到一千分之一,那就花钱买个安心,再做个无创DNA,如果是270分之一以内,那就需要羊水穿刺。无创DNA——最佳检查时间是12-16周,也是抽血,准确率能达到90%,价格也是最贵的哦,我当时做的叫无创plus版,可以检查更多的染色体疾病。我记得好像是吧。年龄小一点,不担风险小,还省钱啊。羊水穿刺——那如果无创DNA还是高风险,就必须要做羊水穿刺了,一般是在孕18~24周,是用针抽取羊水进行化验,准确率几乎可以达到100%。但会有一定的致流产概率0.5%。但是也不必担心,因为正规的医院,这个手术时间已经很久了,而且一定是在b超监控下做,还是比较准确相对安全的。如果有打算做无创DNA的孕妈就不必再做唐筛了,如果有以下情况的,可能就要提前做好做羊穿的准备了。希望我们都能孕期一路绿灯到生!!!
伴性遗传病是指基因位于性染色体上遗传性,在遗传上总归是与性别相关联。常见的伴性遗传病有3种:伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病,他们的遗传特征各有什么呢?
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