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南昌大学第四临床医学院脆性X综合征专家

简介:

南昌大学第四附属医院始建于1946年,是一家集医疗、护理、教学、科研、预防保健于一体的省直三级甲等综合性医院。医院拥有先进的设备和专业的医疗团队,尤其在脆性X染色体综合症等遗传性疾病的诊断和治疗方面具有显著优势。医院设有专门的遗传咨询门诊,配备先进的基因检测设备,对脆性X染色体综合症等遗传性疾病进行精准诊断和治疗。此外,医院还开展多学科合作,为患者提供全方位的医疗服务。南昌大学第四附属医院致力于为患者提供“安全、高效、质优、便捷”的医疗服务,是您治疗脆性X染色体综合症等遗传性疾病的理想选择。是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

王金金 主治医师

擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。

好评 99%
接诊量 2.3万
平均等待 15分钟
擅长:擅长心血管疾病康复、高血压、冠心病、高脂血症、冠心病心脏支架及搭桥术后心脏康复,高血压及康复,心律失常诊断及康复,高脂血症等诊疗及康复,各种心血管疾病康复指导。
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孙国锋 副主任医师

心绞痛,心肌梗死,冠心病介入,高血压病和心律失常,高脂血症,高尿酸血症,心力衰竭的诊治。

好评 99%
接诊量 3.1万
平均等待 15分钟
擅长:心绞痛,心肌梗死,冠心病介入,高血压病和心律失常,高脂血症,高尿酸血症,心力衰竭的诊治。
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余国珍 副主任医师

擅长心脑血管疾病、慢阻肺等老年疾病及风湿免疫病的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长心脑血管疾病、慢阻肺等老年疾病及风湿免疫病的诊治。
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方正旭 主任医师

高血压、冠心病、高脂血症、心律失常、心功能不全、心力衰竭

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:高血压、冠心病、高脂血症、心律失常、心功能不全、心力衰竭
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徐云飞 副主任医师

肾内科常见疾病的诊治,如急、慢性肾炎、急慢性肾功衰、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病等,对于血液透析、腹膜透析方面有很深的造诣

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肾内科常见疾病的诊治,如急、慢性肾炎、急慢性肾功衰、肾病综合征、糖尿病肾病、高血压肾病等,对于血液透析、腹膜透析方面有很深的造诣
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马战清 副主任医师

冠心病,各种心律失常,心脏病个体化治疗,心力衰竭心肌康复治疗,冠心病血管康复治疗,心血管风险评估,心血管病人运动处方,不明原因胸痛,胸闷或心悸,难治性高血压,高血脂等心脏疾病。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:冠心病,各种心律失常,心脏病个体化治疗,心力衰竭心肌康复治疗,冠心病血管康复治疗,心血管风险评估,心血管病人运动处方,不明原因胸痛,胸闷或心悸,难治性高血压,高血脂等心脏疾病。
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陈媛 副主任医师

各种眼底病的诊断和治疗,尤其是糖尿病性视网膜病变、高血压性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、老年性黄斑变性、视网膜裂孔等疾病的诊治;各种眼底病的视网膜激光光凝术治疗及眼底血管荧光造影检查,眼睑内外翻矫正术、翼状胬肉切除伴自体角膜缘干细胞移植术或羊膜移植术、玻璃体视网膜等眼科手术

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:各种眼底病的诊断和治疗,尤其是糖尿病性视网膜病变、高血压性视网膜病变、视网膜静脉阻塞、老年性黄斑变性、视网膜裂孔等疾病的诊治;各种眼底病的视网膜激光光凝术治疗及眼底血管荧光造影检查,眼睑内外翻矫正术、翼状胬肉切除伴自体角膜缘干细胞移植术或羊膜移植术、玻璃体视网膜等眼科手术
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涂国胜 副主任医师

冠心病,高血压,心律失常,心功能不全,疑难心脏病,遗传心脏病

好评 99%
接诊量 1210
平均等待 11小时
擅长:冠心病,高血压,心律失常,心功能不全,疑难心脏病,遗传心脏病
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阙维敏 副主任医师

呼吸系统常见病多发病

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:呼吸系统常见病多发病
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吕齐法 副主任医师

擅长慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、呼吸衰竭、肺部感染、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停低通气综合征等呼吸系统疾病、危重症的救治及气管镜操作。

好评 95%
接诊量 23
平均等待 -
擅长:擅长慢性阻塞性肺疾病、支气管哮喘、呼吸衰竭、肺部感染、慢性咳嗽、睡眠呼吸暂停低通气综合征等呼吸系统疾病、危重症的救治及气管镜操作。
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患友问诊

我最近经常感到疲劳和头晕,听说这可能是X连锁综合征的表现,想了解更多相关信息。患者男性36岁
60
2024-11-13 17:14:01
我有脆性X综合症的基因突变,报告值是54,想知道叶酸是否可以治疗,如何管理症状?患者男性4岁
64
2024-11-13 17:14:01
我经常感到胸闷、气短和心前区疼痛,持续约6个小时,休息后有所缓解。半年多来,症状反复出现,心电图显示心肌缺血。请问这是什么病?需要吃什么药?患者女性53岁
31
2024-11-13 17:14:01
孕7个月羊穿结果显示47XXX,咨询宝宝是否可以要。患者女性33岁
59
2024-11-13 17:14:01
胸前左侧中上部位堵得慌,起身时心慌,心电图显示心肌桥,造影诊断为X综合征,服用尼可地尔和辅酶Q10,心慌症状明显。患者男性31岁
20
2024-11-13 17:14:01
小孩脆性X基因检查结果异常,担心是否有问题,如何治疗?患者男性9岁
35
2024-11-13 17:14:01
我做了一个基因检查,结果显示排除了脆性X综合征,但我想了解更多关于这个疾病的信息和生活建议。患者男性3岁
2
2024-11-13 17:14:01
57岁女性,运动后出现心口痛,休息后缓解,心脏检查正常,吃了抗抑郁药物效果不明显,想了解可能的原因和治疗方法。患者女性57岁
15
2024-11-13 17:14:01
孩子在浙江,已做染色体和基因检查,结果正常,家长寻求脆性X综合征的诊断和治疗建议,并询问如何改善孩子的生活和行为习惯。患者男性8岁
26
2024-11-13 17:14:01
我经常感到心悸,伴随着X综合征的症状,已经用药半年了,效果不错。请问我需要开多少盒的药?并且在日常生活中有哪些注意事项?患者女性61岁
58
2024-11-13 17:14:01

科普文章

孕检低风险正常通过孕17周+1体重:44.2kg宝宝体重:180g超声波检查第二次畸形儿检查(血液检查)脆性X染色体综合症检查(血液检查)费用:98000韩币17周孕反还在肚子会有明显胎动(超级神奇!肚皮会轻微鼓包)桃子性别是女孩子👧爸爸的小情人来了桃子呀4周后见!
[星R][星R]大龄备孕怎么避免胚胎染色体异常?zui佳方式是什么?结尾还有饮食指导哦~.[太阳R][太阳R]助孕侠,专注易孕体质调理!大龄早衰难孕……欢迎随时来找小侠,帮你分析哦~
y染色体里面是不是天生带有教师资格证啊
宝宝们快快拿去!
多1条染色体就要打掉?有的孩子生来即罪犯?
最近有一些人私信我,这个染色体怎么做。在几个月前我也是随手一发,没想到得到了这么多人的喜欢。于是今天我录了一个教程。如果有耐心的话,你可以用扭扭棒做出人的46条染色体哦,然后用一个大相框裱起来[派对R]很好看的呢
无穿刺禁忌症✅首选羊水穿刺无创DNA,会有假阳性和假阴性的概率😥是一种准确性较高的筛查方法🎉羊水穿刺是诊断的金标准,筛查范围更广✨针对所有的23对染色体筛查,对数目异常结构异常做出诊断👍
#脆性X综合征
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无创DNA检测染色体的大概率在95%~99%之间具体染色体号对应概率数值都不同,相对19号21号染色体会高一些有的染色体只在60-80%之间羊穿概率在99%以上基本可以确定染色体问题。备孕在孕姐妹们多咨询医生学习储备孕期知识,放轻松心情,都会生出健康的宝贝儿👶
00:26[时刻]唐氏筛选00:41[时刻]无创DNA01:13[时刻]羊水穿刺唐氏筛查——如果小于35岁的话,就直接在14-20周去唐氏筛查,需要抽血,准确率80%。低风险就是没问题,但如果唐筛是高风险,270分之一,到一千分之一,那就花钱买个安心,再做个无创DNA,如果是270分之一以内,那就需要羊水穿刺。无创DNA——最佳检查时间是12-16周,也是抽血,准确率能达到90%,价格也是最贵的哦,我当时做的叫无创plus版,可以检查更多的染色体疾病。我记得好像是吧。年龄小一点,不担风险小,还省钱啊。羊水穿刺——那如果无创DNA还是高风险,就必须要做羊水穿刺了,一般是在孕18~24周,是用针抽取羊水进行化验,准确率几乎可以达到100%。但会有一定的致流产概率0.5%。但是也不必担心,因为正规的医院,这个手术时间已经很久了,而且一定是在b超监控下做,还是比较准确相对安全的。如果有打算做无创DNA的孕妈就不必再做唐筛了,如果有以下情况的,可能就要提前做好做羊穿的准备了。希望我们都能孕期一路绿灯到生!!!
伴性遗传病是指基因位于性染色体上遗传性,在遗传上总归是与性别相关联。常见的伴性遗传病有3种:伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病,他们的遗传特征各有什么呢?
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