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南昌大学附属人民医院脆性X综合征专家

简介:

江西省人民医院,作为江西省最大的干部保健基地,拥有强大的医疗实力和丰富的临床经验。医院内设江西省心血管病医院,专注于心血管疾病的诊疗,是国家卫健委脑卒中筛查与防治基地、国家高级卒中中心。医院在心血管介入、器官移植等领域具有全省领先地位,致力于脆性X染色体综合征等遗传疾病的深入研究与治疗。配备先进的医疗设备,如TrueBeam肿瘤治疗系统、PET-CT等,为患者提供精准、高效的诊疗服务。江西省人民医院,以患者为中心,致力于为脆性X染色体综合征等遗传疾病患者带来健康福音。是指在Xq27~Xq28带之间的染色体呈细丝样,导致其相连的末端呈随体样结构。由于这一细丝样部位易发生断裂。故称脆性部位,遗传因素,环境因素,染色体,激素替代治疗,生长激素缺乏症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,血液检查,。

王晓莉 主任医师

血液肿瘤的诊治及血液疑难病的诊治 。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 15分钟
擅长:血液肿瘤的诊治及血液疑难病的诊治 。
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彭诗维 副主任医师

妇科内分泌疾病:多囊卵巢综合症,异常子宫出血,子宫内膜异位症,妇科良、恶性肿瘤的综合诊治

好评 99%
接诊量 609
平均等待 15分钟
擅长:妇科内分泌疾病:多囊卵巢综合症,异常子宫出血,子宫内膜异位症,妇科良、恶性肿瘤的综合诊治
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朱心燊 副主任医师

勃起功能障碍障碍的系统诊治,及各种性功能障碍治疗,男性外生殖器整复及尿道狭窄修复,擅长男科显微手术。

好评 98%
接诊量 2586
平均等待 -
擅长:勃起功能障碍障碍的系统诊治,及各种性功能障碍治疗,男性外生殖器整复及尿道狭窄修复,擅长男科显微手术。
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游木荣 副主任医师

对足踝处创伤和足病、足踝畸形,糖尿病足的综合治疗具有丰富的临床经验和较深的造诣,包括踝关节骨折和胫腓骨远端骨折的微创治疗、距骨骨折、跟骨骨折、足部骨折以及应用微创技术治疗拇外翻、高弓、平足症等足踝部畸形等,治疗大量儿麻,脑瘫导致的下肢和足踝畸形。

好评 100%
接诊量 44
平均等待 -
擅长:对足踝处创伤和足病、足踝畸形,糖尿病足的综合治疗具有丰富的临床经验和较深的造诣,包括踝关节骨折和胫腓骨远端骨折的微创治疗、距骨骨折、跟骨骨折、足部骨折以及应用微创技术治疗拇外翻、高弓、平足症等足踝部畸形等,治疗大量儿麻,脑瘫导致的下肢和足踝畸形。
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梅竹君 副主任医师

医学硕士,擅长神经免疫系统疾病,脑血管病,癫痫,睡眠障碍,帕金森病,痴呆等疾病的诊疗

好评 -
接诊量 22
平均等待 3小时
擅长:医学硕士,擅长神经免疫系统疾病,脑血管病,癫痫,睡眠障碍,帕金森病,痴呆等疾病的诊疗
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聂红兵 主任医师

长期从事帕金森病、脑血管病、睡眠障碍的临床与科研工作,较早开展脑血管介入及A型肉毒毒素注射治疗技术。

好评 100%
接诊量 93
平均等待 -
擅长:长期从事帕金森病、脑血管病、睡眠障碍的临床与科研工作,较早开展脑血管介入及A型肉毒毒素注射治疗技术。
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潘少骅 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:待补充
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吴西雅 主任医师

肺癌、不明原因发热、感染、COPD的治疗,支气管镜介入治疗,哮喘的治疗,肺间质病的治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:肺癌、不明原因发热、感染、COPD的治疗,支气管镜介入治疗,哮喘的治疗,肺间质病的治疗
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杨赟 主任医师

痴呆及记忆障碍,帕金森病,脑血管病,头晕,头痛等神经系统疾病

好评 100%
接诊量 19
平均等待 -
擅长:痴呆及记忆障碍,帕金森病,脑血管病,头晕,头痛等神经系统疾病
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周超 副主任医师

内科-神经内科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:内科-神经内科
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患友问诊

2月份做了乳腺结节手术的脆性X携带者,担心新冠疫苗接种和巧克力囊肿对备孕的影响。患者女性34岁
49
2024-11-14 16:05:27
我最近出现月经不调,医生怀疑我可能有脆性X染色体综合征或卵巢早衰,AMH值很低,FSH值很高,想了解具体的诊断和治疗方法。患者女性15岁
24
2024-11-14 16:05:27
发热伴随X综合征症状,疑似发热X综合征。患者男性21岁
6
2024-11-14 16:05:27
X综合症,停药两个月后感觉不适,想继续服用黛力新。患者女性39岁
43
2024-11-14 16:05:27
我在网上看到一些症状和我的情况相似,想了解脆性X染色体综合征的诊断和治疗方法。患者女性30岁
63
2024-11-14 16:05:27
患者有脆性X综合征,头部摇动厉害,正在服用阿立哌唑,担心体重增加和抗药性问题,想了解遗传学检测的必要性和用药调整。患者男性11岁
12
2024-11-14 16:05:27
73岁冠心病患者近期感到心特烦,甚至心慌,曾经服用过阿司匹林和盐酸曲美他嗪,最近的检查结果显示甘油三酯高一些,但其他指标正常。患者女性73岁
39
2024-11-14 16:05:27
二胎因手部畸形引产发现FMR1中间型基因,担心影响老大。目前孩子看似正常,但家长担忧其未来智力发展。患者女性36岁
38
2024-11-14 16:05:27
小孩脆性X基因检查结果异常,担心是否有问题,如何治疗?患者男性9岁
5
2024-11-14 16:05:27
孩子患有x染色体脆性综合征,认知和学习能力差,想了解治疗方法。患者男性8岁
16
2024-11-14 16:05:27

科普文章

孕检低风险正常通过孕17周+1体重:44.2kg宝宝体重:180g超声波检查第二次畸形儿检查(血液检查)脆性X染色体综合症检查(血液检查)费用:98000韩币17周孕反还在肚子会有明显胎动(超级神奇!肚皮会轻微鼓包)桃子性别是女孩子👧爸爸的小情人来了桃子呀4周后见!
[星R][星R]大龄备孕怎么避免胚胎染色体异常?zui佳方式是什么?结尾还有饮食指导哦~.[太阳R][太阳R]助孕侠,专注易孕体质调理!大龄早衰难孕……欢迎随时来找小侠,帮你分析哦~
y染色体里面是不是天生带有教师资格证啊
宝宝们快快拿去!
多1条染色体就要打掉?有的孩子生来即罪犯?
最近有一些人私信我,这个染色体怎么做。在几个月前我也是随手一发,没想到得到了这么多人的喜欢。于是今天我录了一个教程。如果有耐心的话,你可以用扭扭棒做出人的46条染色体哦,然后用一个大相框裱起来[派对R]很好看的呢
无穿刺禁忌症✅首选羊水穿刺无创DNA,会有假阳性和假阴性的概率😥是一种准确性较高的筛查方法🎉羊水穿刺是诊断的金标准,筛查范围更广✨针对所有的23对染色体筛查,对数目异常结构异常做出诊断👍
#脆性X综合征
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无创DNA检测染色体的大概率在95%~99%之间具体染色体号对应概率数值都不同,相对19号21号染色体会高一些有的染色体只在60-80%之间羊穿概率在99%以上基本可以确定染色体问题。备孕在孕姐妹们多咨询医生学习储备孕期知识,放轻松心情,都会生出健康的宝贝儿👶
00:26[时刻]唐氏筛选00:41[时刻]无创DNA01:13[时刻]羊水穿刺唐氏筛查——如果小于35岁的话,就直接在14-20周去唐氏筛查,需要抽血,准确率80%。低风险就是没问题,但如果唐筛是高风险,270分之一,到一千分之一,那就花钱买个安心,再做个无创DNA,如果是270分之一以内,那就需要羊水穿刺。无创DNA——最佳检查时间是12-16周,也是抽血,准确率能达到90%,价格也是最贵的哦,我当时做的叫无创plus版,可以检查更多的染色体疾病。我记得好像是吧。年龄小一点,不担风险小,还省钱啊。羊水穿刺——那如果无创DNA还是高风险,就必须要做羊水穿刺了,一般是在孕18~24周,是用针抽取羊水进行化验,准确率几乎可以达到100%。但会有一定的致流产概率0.5%。但是也不必担心,因为正规的医院,这个手术时间已经很久了,而且一定是在b超监控下做,还是比较准确相对安全的。如果有打算做无创DNA的孕妈就不必再做唐筛了,如果有以下情况的,可能就要提前做好做羊穿的准备了。希望我们都能孕期一路绿灯到生!!!
伴性遗传病是指基因位于性染色体上遗传性,在遗传上总归是与性别相关联。常见的伴性遗传病有3种:伴X染色体显性遗传病伴X染色体隐性遗传病伴Y染色体遗传病,他们的遗传特征各有什么呢?
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