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盛京医院,辽宁盛京医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

中国医科大学附属盛京医院是一所位于辽宁省沈阳市的大型综合性现代化数字化大学附属医院,拥有南湖、滑翔和沈北三大医疗院区,总建筑面积达69.20万平方米,同时盛京科创中心位于辽宁省本溪市高新区“中国药都”,致力于推动医院的高速发展。医院在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上具有显著的专业实力,是国内第一家拥有中国驰名商标的综合性医院。盛京医院三大医疗院区与科创中心一体化管理,保障了医院在雷特综合征等疾病的诊疗上的协调运行。医院拥有一支专业的医疗团队,致力于为雷特综合征患者提供全面的诊疗服务,助力患者改善生活质量。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

韩晓华 主任医师

小儿呼吸系统感染性疾病,如感冒,扁桃体炎,支气管炎,肺炎。儿童喘息,哮喘,慢性咳嗽,过敏性鼻炎,鼻窦炎,腺样体肥大保守治疗,过敏性疾病(以呼吸道症状为主。免疫缺陷病。慢性间质性肺疾病:闭塞性细支气管炎,早产儿支气管肺发育不良的后期治疗。

好评 100%
接诊量 566
平均等待 15分钟
擅长:小儿呼吸系统感染性疾病,如感冒,扁桃体炎,支气管炎,肺炎。儿童喘息,哮喘,慢性咳嗽,过敏性鼻炎,鼻窦炎,腺样体肥大保守治疗,过敏性疾病(以呼吸道症状为主。免疫缺陷病。慢性间质性肺疾病:闭塞性细支气管炎,早产儿支气管肺发育不良的后期治疗。
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于明丽 主治医师

擅长儿科常见疾病 小儿发热、小儿咳嗽、小儿呕吐、小儿腹泻、小儿支气管肺炎、胃肠炎、过敏、支原体感染、呕吐、腹泻、上呼吸道感染、喉炎、喘息、疱疹性咽峡炎、抽搐、便秘、小儿支气管炎、湿疹、慢性咳嗽、胃肠炎、幼儿急疹、黄疸,过敏性咳嗽、支气管炎、扁桃体炎、胃肠炎、胃肠功能紊乱、肠炎、儿童EB病毒感染、乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏。

好评 99%
接诊量 202
平均等待 15分钟
擅长:擅长儿科常见疾病 小儿发热、小儿咳嗽、小儿呕吐、小儿腹泻、小儿支气管肺炎、胃肠炎、过敏、支原体感染、呕吐、腹泻、上呼吸道感染、喉炎、喘息、疱疹性咽峡炎、抽搐、便秘、小儿支气管炎、湿疹、慢性咳嗽、胃肠炎、幼儿急疹、黄疸,过敏性咳嗽、支气管炎、扁桃体炎、胃肠炎、胃肠功能紊乱、肠炎、儿童EB病毒感染、乳糖不耐受、牛奶蛋白过敏。
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王恩会 主治医师

小儿发热,咳嗽,肺炎,皮疹,腹痛腹泻,便血,消化道异物等儿童常见疾病

好评 100%
接诊量 1189
平均等待 15分钟
擅长:小儿发热,咳嗽,肺炎,皮疹,腹痛腹泻,便血,消化道异物等儿童常见疾病
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张晗 副主任医师

小儿感冒、小儿支气管炎、小儿肺炎、小儿鼻炎、喉炎、长期慢性咳嗽、小儿肺炎支原体肺炎、小儿大叶性肺炎、儿童哮喘、小儿先天性气道发育异常的诊断和规范治疗;尤其小儿哮喘的诊断和规范性治疗以及小儿呼吸系统疾病较为疑难的疾病的诊断治疗;熟练掌握小儿支气管镜的操作,可以进行肺炎灌洗治疗,支气管异物的取出以及其他介入治疗!

好评 100%
接诊量 713
平均等待 15分钟
擅长:小儿感冒、小儿支气管炎、小儿肺炎、小儿鼻炎、喉炎、长期慢性咳嗽、小儿肺炎支原体肺炎、小儿大叶性肺炎、儿童哮喘、小儿先天性气道发育异常的诊断和规范治疗;尤其小儿哮喘的诊断和规范性治疗以及小儿呼吸系统疾病较为疑难的疾病的诊断治疗;熟练掌握小儿支气管镜的操作,可以进行肺炎灌洗治疗,支气管异物的取出以及其他介入治疗!
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程琪 副主任医师

儿童感冒,发热,咳嗽,支气管炎,肺炎喘息性疾病,反复呼吸道感染,支气管哮喘等常见及疑难儿童呼吸系统疾病

好评 100%
接诊量 1778
平均等待 15分钟
擅长:儿童感冒,发热,咳嗽,支气管炎,肺炎喘息性疾病,反复呼吸道感染,支气管哮喘等常见及疑难儿童呼吸系统疾病
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张硕 副主任医师

头痛,失眠,头晕,癫痫,脑梗塞,焦虑抑郁状态,躯体化障碍,痴呆,脑血管病,短暂性脑缺血发作,脑出血,脑卒中,头痛,睡眠障碍,植物神经功能紊乱,高血压病,感染性脑炎脑膜炎,自身免疫性脑炎,认知记忆障碍,周围神经病变,阿尔茨海默病,痴呆,帕金森病,多发性硬化,视神经脊髓炎,中毒性脑病,格林巴利综合征,脊髓病变,多发性硬化,中枢神经系统脱髓鞘疾病

好评 99%
接诊量 3182
平均等待 15分钟
擅长:头痛,失眠,头晕,癫痫,脑梗塞,焦虑抑郁状态,躯体化障碍,痴呆,脑血管病,短暂性脑缺血发作,脑出血,脑卒中,头痛,睡眠障碍,植物神经功能紊乱,高血压病,感染性脑炎脑膜炎,自身免疫性脑炎,认知记忆障碍,周围神经病变,阿尔茨海默病,痴呆,帕金森病,多发性硬化,视神经脊髓炎,中毒性脑病,格林巴利综合征,脊髓病变,多发性硬化,中枢神经系统脱髓鞘疾病
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杜强 副主任医师

男科疾病诊疗,阳痿早泄,治疗男性性功能障碍,包括勃起功能障碍,早泄,性欲减退,血精,男性不育以及男性生殖显微手术

好评 100%
接诊量 80
平均等待 6小时
擅长:男科疾病诊疗,阳痿早泄,治疗男性性功能障碍,包括勃起功能障碍,早泄,性欲减退,血精,男性不育以及男性生殖显微手术
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马起鹏 主治医师

专业方向为妇科肿瘤。 擅长宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等常见妇科恶性肿瘤的规范化治疗及早期预防科普。在宫颈癌的根治性放化疗及晚期妇科肿瘤的放疗方面积累一定经验。 熟悉并擅长指导宫颈癌的预防及宫颈癌前病变、Hpv感染的预防及处理。

好评 100%
接诊量 262
平均等待 2小时
擅长:专业方向为妇科肿瘤。 擅长宫颈癌、卵巢癌、子宫内膜癌等常见妇科恶性肿瘤的规范化治疗及早期预防科普。在宫颈癌的根治性放化疗及晚期妇科肿瘤的放疗方面积累一定经验。 熟悉并擅长指导宫颈癌的预防及宫颈癌前病变、Hpv感染的预防及处理。
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李威 副主任医师

擅长妇科肿瘤,如卵巢肿瘤、子宫肿瘤,hpv感染、子宫内膜异位症等妇科良恶性肿瘤的诊断与治疗。擅长妇科疾病的经腹手术、腔镜手术,阴式手术。精通妇科宫腔镜、腹腔镜的技术及妇科常见病、疑难病的诊治。在宫颈癌、内膜癌及卵巢癌等各种妇科恶性肿瘤的规范化手术方面亦有独到之处。

好评 100%
接诊量 1278
平均等待 30分钟
擅长:擅长妇科肿瘤,如卵巢肿瘤、子宫肿瘤,hpv感染、子宫内膜异位症等妇科良恶性肿瘤的诊断与治疗。擅长妇科疾病的经腹手术、腔镜手术,阴式手术。精通妇科宫腔镜、腹腔镜的技术及妇科常见病、疑难病的诊治。在宫颈癌、内膜癌及卵巢癌等各种妇科恶性肿瘤的规范化手术方面亦有独到之处。
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蔡栩栩 主任医师

小儿呼吸系统的常见病、多发病和疑难少见病的诊治。擅长于小儿肺炎等呼吸道感染性疾病、婴幼儿喘息性疾病、小儿哮喘、慢性咳嗽、小儿反复呼吸道感染、小儿慢性间质性肺疾病、小儿呼吸系统疑难、少见病及危重症的诊治。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿呼吸系统的常见病、多发病和疑难少见病的诊治。擅长于小儿肺炎等呼吸道感染性疾病、婴幼儿喘息性疾病、小儿哮喘、慢性咳嗽、小儿反复呼吸道感染、小儿慢性间质性肺疾病、小儿呼吸系统疑难、少见病及危重症的诊治。
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患友问诊

患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
8
2024-11-05 20:46:28
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
18
2024-11-05 20:46:28
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
32
2024-11-05 20:46:28
我有高血压和脑萎缩的病史,医生建议我长期服用阿司匹林、依那普利叶酸片和瑞舒伐他丁,但我对这些药物的用法和注意事项不太清楚。患者男性80岁
52
2024-11-05 20:46:28
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
22
2024-11-05 20:46:28
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
40
2024-11-05 20:46:28
我有手脚发凉、指尖发白等症状,怀疑是雷诺综合症,能否接种疫苗?
40
2024-11-05 20:46:28
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
70
2024-11-05 20:46:28
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
53
2024-11-05 20:46:28
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
39
2024-11-05 20:46:28

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
7
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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