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辽宁中医药大学附属医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

辽宁中医药大学附属医院暨辽宁省中医医院是一所集医疗、科研、教学、康复、保健于一体的三级甲等中医院,拥有丰富的中医药治疗经验,特别是在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗方面具有显著优势。医院设有国家中医疫病防治及紧急医学救援双基地,并荣获多项荣誉称号。医院在雷特综合征等疾病的治疗上,依托丰富的临床经验和先进的技术手段,为患者提供全方位的医疗服务,致力于为广大患者带来福音。辽宁中医药大学附属医院,您的健康守护者,专业治疗雷特综合征等疾病。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

周喜玉 主治医师

男性阳痿(性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、补肾壮阳),早泄,频繁遗精,性功能低下,性功能减退,勃起功能障碍(性欲低下、勃起不坚),前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白),前列腺增生(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气),附睾炎,精索静脉曲张,不射精证,男性更年期,缩阳证(补肾壮阳),男性不育证(少精、弱精、畸形精子症、精液不液化),精囊炎,阴囊潮湿,尿等待,肾阳虚,脾虚证,湿热,脾虚湿蕴,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒证,湿证,肾气虚,气血两虚。

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平均等待 15分钟
擅长:男性阳痿(性高潮障碍、性欲低下、勃起不坚、补肾壮阳),早泄,频繁遗精,性功能低下,性功能减退,勃起功能障碍(性欲低下、勃起不坚),前列腺炎(急性细菌性前列腺炎、非细菌性前列腺炎、淋证、尿频、尿急、尿道灼痛、排尿困难、尿液混浊或大便后滴白),前列腺增生(癃闭,余沥不尽、排尿费力、尿线细、排尿时间延长、尿频、尿急、夜尿多、尿储留、充溢性尿失禁、血尿;膀胱湿热、肾气不固;补肾纳气),附睾炎,精索静脉曲张,不射精证,男性更年期,缩阳证(补肾壮阳),男性不育证(少精、弱精、畸形精子症、精液不液化),精囊炎,阴囊潮湿,尿等待,肾阳虚,脾虚证,湿热,脾虚湿蕴,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒证,湿证,肾气虚,气血两虚。
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赵宏亮 主治医师

甲流、咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚、气血不足、肾精亏虚、通宣理肺、消食,心脑血管(心衰,早博,高血压,高血脂,心律心常,失眠),内分泌系统(高血糖,甲亢,甲减),风湿骨病还有其它内科杂病。补气养血.肝脏排毒..止痛镇痛.降火.脾虚,祛湿气,积食,腹泻,清肝明目,祛痰,清肺化痰,通宣理肺,补中益气,湿热,头痛,疏肝,上火,清肝,干咳,清肠,舒肝,湿疹,湿寒,舌苔厚,健脾益肾,厌食,气阴两虚,血虚,阳气不足,祛风除湿,肾亏性阳痿早泄,背痛,湿盛,胃寒脾虚,口舌生疮,脾气虚,脾肾两虚,上火牙龈肿痛,胃热,气血两虚,肺气不足,体虚多汗,气滞血瘀,肝排毒,清肺抑火,体虚,脾阳虚,气滞胃痛,热病,腹痛,壮腰,心脾两虚,养阴清肺,补脾,流鼻涕,活血,养肝补肾,清热,阴虚火旺,肾精亏虚,舌诊,湿热体质调理,去肝火,肝气郁结,肝火旺,肝肾滋,气血不足气血两虚,肝火,肝纤维化,舒筋活络,卵巢保养,小儿积食,肾气不足,痰湿,脾肾阳虚,儿童积食,昡晕,高热,脾胃虚寒,养血,排湿气,阴阳两虚,宝宝积食 肝郁脾虚,咽痛,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,呕吐,肺热,腹胀,脾胃调理,小儿化痰,风寒,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,乏力,风寒咳嗽,湿毒,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交,脾肾,胃火,湿热下注,肾气虚,清咽,肾精,消炎镇痛,肝胆,祛湿减肥,虚汗,脾胃虚,体虚,下焦湿热,寒湿,去痰,气血亏虚,恶心,上热下寒,润肺化痰,清肝火,肝肾阴虚,体寒,小儿消积,肝胆湿热,气血虚,新冠救治,乙肝三阳,后遗症,类风湿,肌无力,结节,过敏,阳痿,早泄,夫妻生活,痛风,口苦,口干,口臭,更年期综合征,湿热,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒症,湿证,肾气虚,气血两虚,感冒,发烧,咳嗽,细菌、病毒引起肺部感染等呼吸系统疾病

好评 99%
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擅长:甲流、咳嗽、补气养血、腹泻、肾阴虚、脾虚、气血不足、祛湿排毒、积食、疏肝益阳、疏肝健脾、肝肾亏虚、气血不足、肾精亏虚、通宣理肺、消食,心脑血管(心衰,早博,高血压,高血脂,心律心常,失眠),内分泌系统(高血糖,甲亢,甲减),风湿骨病还有其它内科杂病。补气养血.肝脏排毒..止痛镇痛.降火.脾虚,祛湿气,积食,腹泻,清肝明目,祛痰,清肺化痰,通宣理肺,补中益气,湿热,头痛,疏肝,上火,清肝,干咳,清肠,舒肝,湿疹,湿寒,舌苔厚,健脾益肾,厌食,气阴两虚,血虚,阳气不足,祛风除湿,肾亏性阳痿早泄,背痛,湿盛,胃寒脾虚,口舌生疮,脾气虚,脾肾两虚,上火牙龈肿痛,胃热,气血两虚,肺气不足,体虚多汗,气滞血瘀,肝排毒,清肺抑火,体虚,脾阳虚,气滞胃痛,热病,腹痛,壮腰,心脾两虚,养阴清肺,补脾,流鼻涕,活血,养肝补肾,清热,阴虚火旺,肾精亏虚,舌诊,湿热体质调理,去肝火,肝气郁结,肝火旺,肝肾滋,气血不足气血两虚,肝火,肝纤维化,舒筋活络,卵巢保养,小儿积食,肾气不足,痰湿,脾肾阳虚,儿童积食,昡晕,高热,脾胃虚寒,养血,排湿气,阴阳两虚,宝宝积食 肝郁脾虚,咽痛,活血止痛,补血益气,胃寒,肝火旺盛,呕吐,肺热,腹胀,脾胃调理,小儿化痰,风寒,滋阴降火,脾胃湿热,肝血不足,乏力,风寒咳嗽,湿毒,肝郁气滞,养肝明目,心肾不交,脾肾,胃火,湿热下注,肾气虚,清咽,肾精,消炎镇痛,肝胆,祛湿减肥,虚汗,脾胃虚,体虚,下焦湿热,寒湿,去痰,气血亏虚,恶心,上热下寒,润肺化痰,清肝火,肝肾阴虚,体寒,小儿消积,肝胆湿热,气血虚,新冠救治,乙肝三阳,后遗症,类风湿,肌无力,结节,过敏,阳痿,早泄,夫妻生活,痛风,口苦,口干,口臭,更年期综合征,湿热,肾虚证,肾阳虚证,脾胃虚寒症,湿证,肾气虚,气血两虚,感冒,发烧,咳嗽,细菌、病毒引起肺部感染等呼吸系统疾病
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李福生 主治医师

内科病中医治疗,如男科常见疾病:肾虚、阳痿、早泄、前列腺炎、勃起功能障碍、性功能障碍等;呼吸系统常见疾病:咳嗽、新冠病毒感染后康复治疗;常见脾胃病:胃胀,胃痛,打嗝反酸,泄泻,便秘;妇科常见疾病:痛经,月经不调等病症调理;

好评 99%
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擅长:内科病中医治疗,如男科常见疾病:肾虚、阳痿、早泄、前列腺炎、勃起功能障碍、性功能障碍等;呼吸系统常见疾病:咳嗽、新冠病毒感染后康复治疗;常见脾胃病:胃胀,胃痛,打嗝反酸,泄泻,便秘;妇科常见疾病:痛经,月经不调等病症调理;
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曲汝鹏 主任医师

擅长过敏性鼻炎,鼻窦炎,扁桃体炎,小儿腺样体肥大,嗓音疾病,眩晕症,耳石症,耳鸣耳聋,成人鼾症,咽喉反流病等疾病中西医的治疗意见和预防措施。从事耳鼻咽喉-头颈外科专业十余年,擅长中西医结合治疗及相关手术治疗。另外,提供甲状腺癌,喉癌,下咽癌疾病咨询。

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接诊量 201
平均等待 1小时
擅长:擅长过敏性鼻炎,鼻窦炎,扁桃体炎,小儿腺样体肥大,嗓音疾病,眩晕症,耳石症,耳鸣耳聋,成人鼾症,咽喉反流病等疾病中西医的治疗意见和预防措施。从事耳鼻咽喉-头颈外科专业十余年,擅长中西医结合治疗及相关手术治疗。另外,提供甲状腺癌,喉癌,下咽癌疾病咨询。
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王圣治 主任医师

慢性肾脏病,肾小球肾炎,尿路感染,肾功能衰竭,尿毒症,血液净化治疗

好评 100%
接诊量 10
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擅长:慢性肾脏病,肾小球肾炎,尿路感染,肾功能衰竭,尿毒症,血液净化治疗
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宋筱靓 主任医师

擅长冠心病,高血压,心衰,心律失常,冠心病,心梗,脑梗,脑出血,老年痴呆,失眠,糖尿病,慢支,肺气肿,慢阻肺,哮喘,骨质疏松及退行性骨关节病等老年常见病的调治。

好评 -
接诊量 3
平均等待 -
擅长:擅长冠心病,高血压,心衰,心律失常,冠心病,心梗,脑梗,脑出血,老年痴呆,失眠,糖尿病,慢支,肺气肿,慢阻肺,哮喘,骨质疏松及退行性骨关节病等老年常见病的调治。
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吕世伟 主治医师

擅长运用小针刀、浮针、刃针等疗法治疗颈椎病、腰椎间盘突出症、强制性脊柱炎、肩周炎、腱鞘炎、网球肘、骨性关节炎、滑膜炎、周围神经卡压综合征、各类肌肉韧带等软组织慢性劳损等。

好评 100%
接诊量 6
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擅长:擅长运用小针刀、浮针、刃针等疗法治疗颈椎病、腰椎间盘突出症、强制性脊柱炎、肩周炎、腱鞘炎、网球肘、骨性关节炎、滑膜炎、周围神经卡压综合征、各类肌肉韧带等软组织慢性劳损等。
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张燚 主任医师

本人擅长治疗难治性,损容性皮肤病。对复杂性痤疮,湿疹,过敏性皮炎,过敏性紫癜,荨麻疹,疱疹类疾病,银屑病等,有丰富的治疗经验!

好评 96%
接诊量 56
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擅长:本人擅长治疗难治性,损容性皮肤病。对复杂性痤疮,湿疹,过敏性皮炎,过敏性紫癜,荨麻疹,疱疹类疾病,银屑病等,有丰富的治疗经验!
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王恩龙 主任医师

神经内科疾病, 中风、眩晕、痴呆、帕金森等疾病

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擅长:神经内科疾病, 中风、眩晕、痴呆、帕金森等疾病
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王英娜 副主任医师

擅长中西医结合治疗糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,高尿酸血症等内分泌代谢疾病。

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擅长:擅长中西医结合治疗糖尿病及其并发症,甲状腺疾病,高尿酸血症等内分泌代谢疾病。
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患友问诊

九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
53
2024-11-05 20:48:25
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
40
2024-11-05 20:48:25
阿尔茨海默病是一种老年人常见的神经系统退行性疾病,主要表现为记忆力减退、认知功能下降和行为异常等症状。患者的日常生活能力会逐渐下降,需要家人和社会的关心和支持。
54
2024-11-05 20:48:25
患者两周三个月,主要表现为孤独症症状,手部精细动作正常,语言能力为0。血浆乳酸测定和NSE检查结果偏高,医生怀疑可能是孤独症,但不能排除雷特综合征的可能性,建议进行基因检测以确定诊断。
54
2024-11-05 20:48:25
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
65
2024-11-05 20:48:25
抑郁症、强迫症、图雷特综合症等多种症状,寻求治疗方法。患者男性20岁
7
2024-11-05 20:48:25
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
48
2024-11-05 20:48:25
我有口木和手发白的症状,吃了一年半的药后停了,想知道原因和缓解方法,目前没有在服用任何药物。
57
2024-11-05 20:48:25
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
64
2024-11-05 20:48:25
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
69
2024-11-05 20:48:25

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
每一个明天
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
5
波妞和哥哥的快乐周六
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
6
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
4
雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
7
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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