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沈阳市第十人民医院雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]专家

简介:

沈阳市第十人民医院,即沈阳市胸科医院,始建于1950年,是一所集医疗、教学、科研、急救、预防、保健、康复等多项功能于一体的综合医院。医院是沈阳市肺癌临床医学研究中心、沈阳市哮喘病防治所、辽宁省结核病医疗质量控制(沈阳)中心,拥有国家级药物临床试验机构。医院在结核病、肺癌等疾病治疗方面具有显著优势,结核科系为“辽宁省临床重点专科”,结核病实验室为“辽宁省结核病重点实验室”。此外,医院还设有终末性肺疾病病房、体外生命支持中心,并成立肺结节诊疗一体化工作站。在雷特综合征等神经发育障碍类疾病的治疗上,医院也具有丰富的临床经验和先进的技术设备,致力于为患者提供全方位的医疗服务。雷特综合征是一种严重影响儿童精神运动发育的疾病,属于神经发育障碍类疾病。患病率为1/15000~1/10000,主要见于女性,由MECP2基因突变或缺失引起。临床特征为女孩发病,呈进行性智力下降,孤独症行为,手的失用,刻板动作及共济失调。大多数雷特综合征患者能存活到成年,但无法生活自理。,雷特综合征是由位于X染色体上的MECP2基因突变导致。患儿以散发为主,家系病例只占1%。,脑,尚无特异性治疗。目前主要靠加强护理及对症处理。 1.药物治疗 对有惊厥发作的患儿,用抗癫痫药物治疗;溴隐亭及纳洛酮使部分患儿临床症状有所好转。 2.手术治疗 对弯曲的脊柱手术治疗,使躯体重新获得平衡,阻止脊柱继续变形。 3.理疗 增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿玩耍可增强患儿的注意力及交往能力。 Copyright©2022-2022三得医典版权所有,雷特综合征在不同时期临床表现差别很大,需与孤独症、脑性瘫痪、脑炎、婴儿痉挛症、结节性硬化、脑白质营养不良等,重点是与孤独症鉴别,检测MECP2基因的突变情况,有助于鉴别。,无,1.血生化检查 患者可有血氨偏高,呼吸性碱中毒,还可有轻度的乳酸血症、丙酮酸血症。 2.脑脊液检查 脑脊液中多巴胺和去甲肾上腺素代谢产物3-甲氧基-4羟基乙醇胺及3-甲氧基-4羟基苯乙二醇减少。 3.影像学检查 头颅CT正常或示轻度脑萎缩。 4.脑电图 无特异性。 5.基因检测 MECP2基因测序及MLPA检测。,。

王亚秋 主治医师

医生擅长全方面,多学科的各种疾病的诊断及正确指导诊疗疾病,减少走弯路,选择正确的治疗方法,给患者就医减少麻烦。省时省力,同时给予健康指导建议。

好评 99%
接诊量 9985
平均等待 15分钟
擅长:医生擅长全方面,多学科的各种疾病的诊断及正确指导诊疗疾病,减少走弯路,选择正确的治疗方法,给患者就医减少麻烦。省时省力,同时给予健康指导建议。
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高远 副主任医师

继发性肺结核,结核性胸膜炎,肺外结核,耐药结核病诊断与治疗。提供抗结核治疗期间全程指导,复查化验结果解读。

好评 99%
接诊量 1957
平均等待 -
擅长:继发性肺结核,结核性胸膜炎,肺外结核,耐药结核病诊断与治疗。提供抗结核治疗期间全程指导,复查化验结果解读。
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王艳丽 主任医师

主要专业方向为冠心病内科治疗与预防及心脏康复治疗,同时对于疑难心包积液的诊断及治疗积累了丰富的经验。近年以来先后参加心脏康复治疗的有关培训学习,获得全国首届心肺康复理论与临床操作培训师资质;参与心脏科医护人员心理学技能规范化培训课程并获结业证书;心脏康复运动与营养培训课程并获结业证书。注重心血管疾病患者的心理问题,获得中国科学院心理研究所心理咨询培训合格证书;开展的心脏康复治疗达到省内先进水平;科室获批中国康复医学会心肺预防与康复委员会评出首批中国康复治疗中心;体外反搏治疗室获全球体外反搏临床注册研究中国区域协作中心;所开展的体外反搏治疗获沈阳市重大技术难题攻关活动优秀项目,曾获沈阳市卫计委应用推广新技术二等奖2项,沈阳市卫计委课题1项;发表国家级论文10余篇,每周一上午出专家门诊。

好评 99%
接诊量 1.2万
平均等待 -
擅长:主要专业方向为冠心病内科治疗与预防及心脏康复治疗,同时对于疑难心包积液的诊断及治疗积累了丰富的经验。近年以来先后参加心脏康复治疗的有关培训学习,获得全国首届心肺康复理论与临床操作培训师资质;参与心脏科医护人员心理学技能规范化培训课程并获结业证书;心脏康复运动与营养培训课程并获结业证书。注重心血管疾病患者的心理问题,获得中国科学院心理研究所心理咨询培训合格证书;开展的心脏康复治疗达到省内先进水平;科室获批中国康复医学会心肺预防与康复委员会评出首批中国康复治疗中心;体外反搏治疗室获全球体外反搏临床注册研究中国区域协作中心;所开展的体外反搏治疗获沈阳市重大技术难题攻关活动优秀项目,曾获沈阳市卫计委应用推广新技术二等奖2项,沈阳市卫计委课题1项;发表国家级论文10余篇,每周一上午出专家门诊。
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于秀丽 主任医师

肺炎,支气管哮喘,慢性阻塞性肺疾病,胸腔积液,肺结核,肺栓塞、肺心病等呼吸系统疾病的诊治有丰富的临床经验

好评 100%
接诊量 55
平均等待 30分钟
擅长:肺炎,支气管哮喘,慢性阻塞性肺疾病,胸腔积液,肺结核,肺栓塞、肺心病等呼吸系统疾病的诊治有丰富的临床经验
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李茵茵 主任医师

待完善

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:待完善
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刘强 副主任医师

擅长中西医结合治疗肺癌,乳腺癌,妇科肿瘤,消化道肿瘤

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合治疗肺癌,乳腺癌,妇科肿瘤,消化道肿瘤
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李石 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 6
平均等待 4小时
擅长:待补充
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王岩 主任医师

熟练掌握心脏、腹部、小器官疾病超声诊断和鉴别诊断,熟练掌握各种复杂心电图诊断和鉴别诊断

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:熟练掌握心脏、腹部、小器官疾病超声诊断和鉴别诊断,熟练掌握各种复杂心电图诊断和鉴别诊断
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张申众 主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:待补充
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孟亚新 主任医师

从事超声医学心电学近30年,职称为主任医师,擅长各种疾病的超声诊断治疗,尤其在腹部小器官心脏血管等方面,穿刺活检术,腔内超声诊断治疗,及超声引导下的各种组织穿刺活检,超声引导下的多浆膜腔置管引流,注药等积累丰富经验,发表文章:如《肺癌右髂骨转移超声表现1例》发表于中国超声医学杂志、《超声引导穿刺活检在肺及胸膜疾病诊断中的应用》发表于中国医药导报等10余篇

好评 99%
接诊量 673
平均等待 -
擅长:从事超声医学心电学近30年,职称为主任医师,擅长各种疾病的超声诊断治疗,尤其在腹部小器官心脏血管等方面,穿刺活检术,腔内超声诊断治疗,及超声引导下的各种组织穿刺活检,超声引导下的多浆膜腔置管引流,注药等积累丰富经验,发表文章:如《肺癌右髂骨转移超声表现1例》发表于中国超声医学杂志、《超声引导穿刺活检在肺及胸膜疾病诊断中的应用》发表于中国医药导报等10余篇
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患友问诊

雷特综合征是一种罕见的遗传性代谢疾病,主要影响新生儿和婴幼儿。该病会导致多个器官受损,包括心脏、肝脏和大脑等。左卡尼汀是一种常用的治疗药物,可以帮助改善患者的症状和生活质量。
17
2024-11-05 20:48:28
九年前女儿在北京第一大学妇幼医院被诊断出瑞特综合症,之前只有癫痫症状,最近出现急燥哭叫症状一整夜不睡觉,想了解如何医治这些症状。
24
2024-11-05 20:48:28
雷特综合症是一种罕见的遗传性神经发育障碍,主要影响女孩。该病会导致严重的智力和身体发育迟缓。小儿智力糖浆是一种辅助治疗药物,用于改善儿童的认知和行为功能。
44
2024-11-05 20:48:28
我一到冬天就出现手和半张脸的麻木,去医院检查后说是中风了,最近天冷症状又出现了,接触热的东西就能恢复正常,之前做过头部CT扫描结果正常。
70
2024-11-05 20:48:28
我最近发现自己在站立或躺下时,双腿变得沉重无力,甚至有种要往外崩的感觉,站立一段时间后,腿部的颜色会变深,出现白斑,特别是在生理期前后还会出现腿部麻木的现象,我很担心这是什么问题?
11
2024-11-05 20:48:28
我想为我的孩子开一盒妥洛特罗贴片,他有注意力缺陷多动障碍(ADHD)的症状,希望能得到医生的指导。
13
2024-11-05 20:48:28
我女儿被诊断出患有雷特综合症,想知道这种病是否会遗传给下一代?
50
2024-11-05 20:48:28
我手臂上有小白点,常温时不明显,受冷后很明显,想知道这是什么原因?
20
2024-11-05 20:48:28
患者手指和脚底发冷已有5年,太冷会痛,带上护套就不痛了,晚上睡觉只能带上,白天只要不是空调不冷的。患者未曾在医院做过相关检查。
70
2024-11-05 20:48:28
我想了解雷特综合症的治疗方法,是否有药物可以治愈?
23
2024-11-05 20:48:28

科普文章

#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
只能说!缝纫机买晚了!我好像是个野路子天才[doge]灵感源源不断拥有一台缝纫机你就可以掌握布料和款式既舒服又好看的衣服谁不喜欢穿呀[doge]咱虽然身体不好但是妈妈能让你又舒服又漂亮一点儿不影响咱是个美美的小公主呀~
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
3
一次在我怀里睡着了突然吐了,刚才躺着睡又吐了,一瞬间的事。是饭吃多了吗?并不是。今天下午两点吃了点饭,饭量是平时三分之一。晚饭一口不吃,就喝的水。不是吃多了。rett孩子有各种并发症,容易胃食管反流。不知道什么时候就反流了。真是考验迅速反应能力,好多次我都是瞬间扶起来,哪敢睡,也睡不着了
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每一个明天
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波妞和哥哥的快乐周六
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雷特综合征
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雷特综合征,最近睡眠障碍严重!我……
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悠然闲逛静享慢时光温馨画面定格温暖陪伴幸福在心底蔓延时光如此美妙[红色心形R][红色心形R][红色心形R]
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雷特综合征
#雷特综合征[Retts综合征][脑萎缩性高血氨症]
2
虽然干预只进行了不到20天,但妈妈已经看到了更多的希望。她的快乐溢于言表,你感受到了吗?
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