羊水穿刺 是通过羊膜腔穿刺术(羊穿)或绒毛穿刺术或脐带血穿刺术，获取胎儿细胞进行细胞培养和染色体核型分析，其中应用最多的是羊穿，就是平时所说的羊水穿刺。

1、羊水穿刺的优点：

• 能检测所有的染色体数目异常和大片段的染色体结构异常。
• 是目前胎儿染色体疾病产前诊断的金标准。

2、羊水穿刺的局限性：

• 一般情况下，穿刺术是比较安全的，但仍存在个别穿刺失败、引起流产、感染、羊水渗漏的风险，羊穿的总体胎儿流失率大约为 0.5％。
• 细胞培养存在个体差异，不能确保百分之百成功。
• 染色体检测不能完全排除染色体微小结构改变、单基因遗传病、多基因遗传病、环境和药物导致的胎儿宫内发育异常、低比例嵌合以及母体污染。

3、羊水穿刺适用人群：

• 孕妇年龄大于或等于 35 岁。
• 产前筛查提示胎儿染色体异常高风险。
• 既往有胎儿染色体异常的不良孕产史。
• 产前检查怀疑胎儿患染色体病的孕妇。
• 夫妇一方为染色体异常携带者。
• 孕妇可能为某种 x 连锁遗传病基因携带者。
• 曾有不良孕产史或特殊致畸因子接触史者。
• 家族中有染色体异常史，尤其是近亲家族。
• 也有把辅助生育 ICSI(胞浆内单精子注射)列入羊水穿刺适应症。

结论

• 早期唐筛比中期唐筛检出率高。
• 无创 DNA 比唐筛检出率高。
• 羊水穿刺的检出率最高。
• 筛查低风险并不代表没有风险。
• 筛查高风险羊水穿刺 结果大多数都是正常的。
• 无创 DNA 除了能筛查 21 一三体、18 一三体、13 一三体异常外，还能额外筛查出部分的性染色体异常 。
• 无创 DNA 筛查阳性依然需要进行羊水穿刺来确诊。
• 外周血筛查无风险，羊水穿刺有比较低的、可控的、可接受的风险。

（图片来自网络，如有侵权，联系删除）

有些孕妇在彩超提示胎儿指标异常或唐氏筛查、无创DNA高风险时会被建议行羊水穿刺，但大多数人都会有顾虑，顾虑什么呢？穿刺听着就很危险，它那些并发症听着更可怕，今天咱们就来讲讲你们因不了解而恐惧的羊水穿刺。

如上图所示，羊水穿刺是在超声定位引导下，由穿刺针进入羊膜腔取出羊水做培养的过程。

正常情况下，整个过程只需要几分钟。不需要局部麻醉，多数人仅在穿刺针穿过皮肤的刹那有轻微疼痛感。

羊水穿刺检查胎儿染色体一般在16-21周进行，有条件的单位也有扩展到孕晚期的，但孕周越大细胞培养失败几率越大。

如果你有一下情况是不适合做羊水穿刺的：1、先兆流产。2、术前体温升高。3、有出血倾向或凝血功能异常。4、有盆腔或宫腔感染征象。

大家最关心的羊水穿刺的并发症有：1、胎儿流产，0.5%。2、阴道见红或羊水泄露，1-2%。3、绒毛膜羊膜炎，＜0.1%。4、胎儿针刺伤，极少出现。

唐筛的结果不是很准，只是一个大概率，如果宝妈收到唐筛结果是“高风险”也不必过于紧张，唐筛的准确率只有 70%，但是也不可听之任之，觉得万一自己就是那 30%，这种侥幸心理不应该有的。

通常来讲唐筛就和字面意思一样，主要是“筛”，为了防止出现漏网之鱼，让父母重视起来，只要医生觉得你有需要进一步检查的必要，都会把你划到高风险里去，这是为了宝宝健康负责，因此很多孕妈即使唐筛高风险，最终也不会有什么大问题，但也正因如此才能促使孕妇接受更精准的检查。

在收到高风险结果后，有两个选择。一是无创 DNA，一是羊水穿刺。

1.无创 DNA

无创 DNA 是抽取孕妇外周血，简单易操作，容易发生胎儿染色体疾病的高龄产妇医生会建议跳过唐筛直接做无创。无创优点是痛苦小，出结果快，大概 7 天就能得到结果。

如果有问题的话医院同样也是直接打电话联系。如果没有问题，半个月后能拿到纸质结果。

缺点是虽然准确率比唐筛精准，但也只有 99%，主要只对 13,18,21 号这三对主要的染色体进行检查，其他染色体出现异常的话虽然会有提示，但具体检测不出来。如果做无创 DNA 也显示高风险，则要再受一遍罪去做羊水穿刺。

2.羊水穿刺

羊水穿刺听起来就很疼，据闺蜜说，打羊穿的针头很粗。如果你之前有接触高危化学品的经历，或是父母家族里有染色体疾病的遗传史，连唐筛都不用做，直接上羊水穿刺吧。这是把针头直接伸入胎盘里抽取羊水进行分析，过程很痛苦，但是结果能做到 100%准确。

有些孕妇在唐筛高风险后会直接选择羊穿，但要注意，羊水穿刺是要孕 18 周以后才能做，结果出来的也比较慢，等待的过程十分漫长，大概需要一个月，不过也可以加钱提速，具体可以咨询当地医院。

需要注意的是，如果你不是我之前提到的有高风险的人群，不要直接上来就做羊穿，因为它有一个千分之一的流产概率，如果你胎不稳，或是有羊穿手术禁忌症，都不能做羊穿，去选择无创就好了。

总的来说，在收到唐筛短信提示是高风险后，首先排查自己之前有无接触致畸风险高的化学物品的经历，家族近亲有无 DNA 方面遗传病史，之前有无怀过染色体异常的胎儿，如果都没有，做无创就足够了。

毕竟羊水穿刺虽然准确，但是又贵又痛苦，还有导致流产的风险，好多孕妈妈肚子里的孩子是千辛万苦才怀上的，就不要徒增流产风险了。等无创结果不乐观，再安排羊穿也来得及。

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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见，但也有其特点，以下为你详细阐述：

一、发病特点 发病率：相较于成人，儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高，但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布：可发生于各年龄段的儿童，不过不同年龄段的发病情况可能存在差异，总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛：同样是较为常见的症状，比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛，由于儿童表达能力有限，可能描述不太准确，常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等，而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常：与成人更多表现为既有运动功能受影响不同，儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段，却明显落后于同龄人，或者已经掌握的运动技能如行走，出现步态不稳、容易摔倒等情况，这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形：部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形，如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长，破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍：若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域，儿童也可能出现大小便控制不佳的情况，比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等，不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点： 症状不典型：儿童往往不能准确清晰地表述自身症状，这使得依靠症状来判断疾病存在困难，容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低：在进行一些检查如影像学检查时，儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合，影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法： 详细询问病史：医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等，尽可能全面了解病情线索。 体格检查：仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等，虽然儿童可能不太配合，但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查： X 线检查：可初步观察脊柱的形态，看是否存在脊柱侧弯等畸形情况，但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查：能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响，但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查：是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段，它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系，为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查：一般会进行血常规、血生化等常规检查，主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病，如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗： 手术治疗：手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊，在条件允许的情况下，尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤，解除肿瘤对神经组织的压迫，恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段，手术的难度和风险相对成人可能会更高一些，比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经，同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗：根据肿瘤的具体情况，如是否为恶性、切除是否完整等，可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中，放疗和化疗的应用相对更加谨慎，因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后：总体来说，如果能早期发现并成功进行手术切除，且没有出现严重的神经损伤并发症，儿童的预后相对较好，可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚，已经造成了严重的神经损伤，或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况，可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能，甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视，以便能早期发现、准确诊断和及时治疗，保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗？

导语： 王大哥今年45岁，一年前脚底长了一颗黑痣，没太在意，这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛，遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣，结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”，王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”！

1、 黑色素瘤究竟是什么东西？

2、 如何发现它？——那些“鬼祟”的信号

B（Border，边缘不规则）：边缘清晰的黑痣更常见，而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”，像没修剪的头发。

C（Color，颜色不均）：普通痣颜色均匀，但恶变痣可能出现深浅不一的颜色，有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

E（Evolution，变化）：如果黑痣变大、变深，或有出血、瘙痒等变化，最好赶紧去看看医生！

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办？——治疗方法揭秘

一、确诊需要病理诊断报告。

具体治疗方法如下：

B 淋巴结活检

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时，有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”，它能瞄准癌细胞的特定基因突变，让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时，医生会推荐这一方法。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限，但在某些晚期的情况下，医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”，杀死所有快速生长的细胞，放疗则是用射线直击肿瘤区域。

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同，因此有任何疑问都要和专科医生沟通，不必害羞，也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗，更是帮助你做出正确的选择。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT？