聊城据鲁西、连冀豫,是江北水城、运河明珠。聊城市中心医院位居于聊城市区东南,是一所集医疗、保健、康复、科研、教学和急救为一体的特色明显、功能齐全、技术先进的区域性综合医疗机构。目前形成了中心医院总院区、妇女儿童医院院区、康复院区“一院三区”及综合医疗、妇幼保健、儿童康复“三位一体”的发展新格局,成为发展迅速、实力雄厚、技术先进的聊城市东部地区的区域医疗中心。中心医院现开放床位500张,医疗技术人员近700人,设有内科、外科、妇科、儿科、急诊科、ICU、超声科等科室34个,配备核磁共振、64排螺旋CT、数字胃肠、GEE10四维彩超、GE钼铑双靶乳腺X线机、现代化医疗数字网络等大型医疗仪器和设备。医院学科建设突出、医疗技术先进,国家级眩晕专家工作站落户中心医院,成立了国家级眩晕中心,标志着眩晕诊治水平达到了国家级水平。同时也是聊城市危急重症孕产妇救治中心、聊城市危急重症新生儿救治中心、聊城市产前诊断与筛查技术管理中心、聊城市新生儿疾病筛查中心、聊城市出生缺陷防控中心,为护航水城群众健康提供了坚强保障。中心医院总院区以综合性医疗为主,诊疗特色明显。以著名的专家团队、精湛的医疗技术、先进的诊疗设备、优质的医疗服务为基础,树立了一批以神经内科眩晕病的诊治、心内科心力衰竭的综合治疗、骨科股骨头坏死的保头治疗、产科妊娠期高血压及妊娠期糖尿病的诊治、儿科重症肺炎的支气管镜治疗等为代表的专科专病知名品牌,赢得了患者高度认可。妇女儿童医院院区以妇幼保健特色为主,是一所市级妇女儿童专科医疗机构,为广大妇女儿童提供优质的医疗保健服务,成为全市妇女儿童的健康驿站,被誉为“新生命的摇篮”。康复院区以儿童康复为主,以高标准的硬件设施和雄厚的技术队伍,成为山东省单体面积较大、功能较齐全的专业儿童康复机构,开设的抽象思维、音乐治疗、情景化、健康厨房等专业项目填补了市内空白,成为全市儿童康复的领航者,达到了全省领先水平。近年来,医院先后荣获山东省卫生系统诚信建设先进单位、山东省卫生系统“三好一满意”示范单位、省级文明单位、省级“青年文明号”、聊城市“巾帼建功示范窗口”、“劳动保障A级诚信单位”等荣誉称号。医院本着“人才立院、人文建院、科技兴院、实力强院”的办院方针,秉承“厚德、敬业、良知、敏行”院训,勇立潮头、开拓进取,着力“打造全省医术与医风双一流的综合性医院”,为全市人民群众提供高效、便捷、优质的医疗服务。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。