京东健康互联网医院
网站导航

聊城市妇女儿童医院胎儿染色体异常专家

简介:

聊城据鲁西、连冀豫,是江北水城、运河明珠。聊城市中心医院位居于聊城市区东南,是一所集医疗、保健、康复、科研、教学和急救为一体的特色明显、功能齐全、技术先进的区域性综合医疗机构。目前形成了中心医院总院区、妇女儿童医院院区、康复院区“一院三区”及综合医疗、妇幼保健、儿童康复“三位一体”的发展新格局,成为发展迅速、实力雄厚、技术先进的聊城市东部地区的区域医疗中心。中心医院现开放床位500张,医疗技术人员近700人,设有内科、外科、妇科、儿科、急诊科、ICU、超声科等科室34个,配备核磁共振、64排螺旋CT、数字胃肠、GEE10四维彩超、GE钼铑双靶乳腺X线机、现代化医疗数字网络等大型医疗仪器和设备。医院学科建设突出、医疗技术先进,国家级眩晕专家工作站落户中心医院,成立了国家级眩晕中心,标志着眩晕诊治水平达到了国家级水平。同时也是聊城市危急重症孕产妇救治中心、聊城市危急重症新生儿救治中心、聊城市产前诊断与筛查技术管理中心、聊城市新生儿疾病筛查中心、聊城市出生缺陷防控中心,为护航水城群众健康提供了坚强保障。中心医院总院区以综合性医疗为主,诊疗特色明显。以著名的专家团队、精湛的医疗技术、先进的诊疗设备、优质的医疗服务为基础,树立了一批以神经内科眩晕病的诊治、心内科心力衰竭的综合治疗、骨科股骨头坏死的保头治疗、产科妊娠期高血压及妊娠期糖尿病的诊治、儿科重症肺炎的支气管镜治疗等为代表的专科专病知名品牌,赢得了患者高度认可。妇女儿童医院院区以妇幼保健特色为主,是一所市级妇女儿童专科医疗机构,为广大妇女儿童提供优质的医疗保健服务,成为全市妇女儿童的健康驿站,被誉为“新生命的摇篮”。康复院区以儿童康复为主,以高标准的硬件设施和雄厚的技术队伍,成为山东省单体面积较大、功能较齐全的专业儿童康复机构,开设的抽象思维、音乐治疗、情景化、健康厨房等专业项目填补了市内空白,成为全市儿童康复的领航者,达到了全省领先水平。近年来,医院先后荣获山东省卫生系统诚信建设先进单位、山东省卫生系统“三好一满意”示范单位、省级文明单位、省级“青年文明号”、聊城市“巾帼建功示范窗口”、“劳动保障A级诚信单位”等荣誉称号。医院本着“人才立院、人文建院、科技兴院、实力强院”的办院方针,秉承“厚德、敬业、良知、敏行”院训,勇立潮头、开拓进取,着力“打造全省医术与医风双一流的综合性医院”,为全市人民群众提供高效、便捷、优质的医疗服务。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

路通 主治医师

普外科,急诊科,男科,泌尿外科,常见病多发病的诊断与治疗,急性肠胃炎,急性阑尾炎,急性胆囊炎,急性胰腺炎,急性膀胱炎,急性尿道炎,急性咽喉炎,急性扁桃体炎,急性结膜炎,急性甲沟炎,一氧化碳中毒,多种药物中毒

好评 100%
接诊量 543
平均等待 -
擅长:普外科,急诊科,男科,泌尿外科,常见病多发病的诊断与治疗,急性肠胃炎,急性阑尾炎,急性胆囊炎,急性胰腺炎,急性膀胱炎,急性尿道炎,急性咽喉炎,急性扁桃体炎,急性结膜炎,急性甲沟炎,一氧化碳中毒,多种药物中毒
更多服务
张彤 副主任医师

新生儿,儿童康复

好评 99%
接诊量 5182
平均等待 -
擅长:新生儿,儿童康复
更多服务
张言春 副主任医师

擅长儿科内科常见病,多发病的诊治,特别是儿童呼吸专业、儿童内分泌专业尤其擅长。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:擅长儿科内科常见病,多发病的诊治,特别是儿童呼吸专业、儿童内分泌专业尤其擅长。
更多服务
耿红丽 主治医师

反复呼吸道感染、流行性感冒、肺炎、小儿消化不良、反复腹痛、腹泻、便秘等

好评 98%
接诊量 199
平均等待 3小时
擅长:反复呼吸道感染、流行性感冒、肺炎、小儿消化不良、反复腹痛、腹泻、便秘等
更多服务
吕叶珂 副主任医师

擅长小儿内科疾病诊断和治疗,比如小儿咳嗽,小儿发烧,小儿腹泻,新生儿肺炎,小儿湿疹,矮小症,小儿积食,微量元素缺乏,小儿不明原因哭闹等等。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 -
擅长:擅长小儿内科疾病诊断和治疗,比如小儿咳嗽,小儿发烧,小儿腹泻,新生儿肺炎,小儿湿疹,矮小症,小儿积食,微量元素缺乏,小儿不明原因哭闹等等。
更多服务
范金林 住院医师

儿科常见病,如肺炎、腹泻病,川崎病,传染性单核细胞增多症,血小板减少证。以及新生儿常见疾病,如新生儿肺炎,新生儿窒息,新生儿呼吸窘迫综合征,早产儿护理等疾病

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:儿科常见病,如肺炎、腹泻病,川崎病,传染性单核细胞增多症,血小板减少证。以及新生儿常见疾病,如新生儿肺炎,新生儿窒息,新生儿呼吸窘迫综合征,早产儿护理等疾病
更多服务
黄丽霞 副主任医师

妇产科常见病及疑难杂病的诊治,对于孕期及产前,产后合并症,妇科良恶性肿瘤,女性内分泌疾病,不孕症均有独到的意见

好评 100%
接诊量 122
平均等待 -
擅长:妇产科常见病及疑难杂病的诊治,对于孕期及产前,产后合并症,妇科良恶性肿瘤,女性内分泌疾病,不孕症均有独到的意见
更多服务
袁桂荣 副主任医师

新生儿黄疸、小儿呼吸系统疾病、胃肠道疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 100
平均等待 -
擅长:新生儿黄疸、小儿呼吸系统疾病、胃肠道疾病的诊治。
更多服务
田飞 主治医师

骨折手术

好评 -
接诊量 11
平均等待 -
擅长:骨折手术
更多服务
梁成浩 主治医师

擅长运动系统慢性损伤、骨关节病、颈肩腰腿痛及关节外科、脊柱外科、创伤骨科的诊断和治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长运动系统慢性损伤、骨关节病、颈肩腰腿痛及关节外科、脊柱外科、创伤骨科的诊断和治疗。
更多服务

患友问诊

持续性右脐静脉,担心对胎儿健康有影响。患者女性29岁
17
2024-11-19 01:46:10
35岁女性,胚胎染色体异常,医生建议使用维生素E软胶囊调理身体,询问如何选择合适的毫克数和用药注意事项。
19
2024-11-19 01:46:10
胎心消失,无任何征兆和出血。患者女性35岁
9
2024-11-19 01:46:10
怀孕不久就流产了,想知道如何处理这种情况。患者女性24岁
39
2024-11-19 01:46:10
12周无创DNA检测胎儿性染色体高风险,18周医生建议羊水穿刺,担心风险和疼痛。患者女性34岁
7
2024-11-19 01:46:10
胚胎停止发育,建议流产,已进行多次检查,染色体检查正常,需进一步检查自身免疫疾病。患者女性25岁
55
2024-11-19 01:46:10
产检无创DNA显示染色体15号和20号高风险,咨询是否需要羊水穿刺确诊及对后续怀孕的影响。患者女性33岁
56
2024-11-19 01:46:10
无创产检提示11号染色体异常,咨询羊水穿刺的必要性和对母体影响。患者女性38岁
12
2024-11-19 01:46:10
17周无创检测显示13三体高风险,担心染色体异常,想了解羊穿检测的翻盘可能性。患者女性27岁
37
2024-11-19 01:46:10
我有染色体异常,查到没有精子,打了激素针之后查到有一两颗了。想知道能否吃男士复合维生素软糖?
21
2024-11-19 01:46:10

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
0

5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
206
染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
29
1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
20

早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
150

随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

菲梦少女的《冰淇淋》好甜好可爱!跳不腻
古希腊掌管十三香的神 手绘 绘画 咸鱼梦想家
夏日必囤清爽降暑甜品推荐
古希腊掌管十三香的神夏欢pro 咸鱼梦想家
药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号