京东健康互联网医院
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聊城市肿瘤医院,聊城市肝病医院,聊城市胸部疾病诊疗中心胎儿染色体异常专家

简介:

医院始建于1953年,早在50年代就在我市奠定了胸部疾病诊断与影像会诊中心地位。聊城市胸部疾病诊疗中心、聊城市肿瘤介入放疗中心、聊城市乳腺疾病筛查中心、聊城市肝病诊断会诊中心、聊城市感染性疾病控制中心、聊城市癌症中心、聊城市肿瘤质量控制中心先后挂靠我院。是是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、保健于一体的非营利性专科医院。医院现有床位700张,职工640余人,是泰山医学院实践教学医院、聊城市职业技术学院教学医院。一、学科建设:医院特色专业有肿瘤综合个性化治疗,包括肿瘤内科、外科、介入、放疗、微创、热疗、中西医结合等治疗方式;内科系统设有呼吸、消化、循环、肝病、神经、内分泌等专业。其中感染性疾病科为省级临床重点专科,呼吸内科、肿瘤内科、胸外科、妇瘤科等13个科室为市级重点学科;聊城市肝病诊断会诊中心,在鲁西地区享有较高声誉。手术麻醉中心建有国内最先进的现代化人工智能净化层流手术室7间,医院建设了以突发公共卫生事件救治为特色的急诊绿色通道、急危重症医学科,拥有10060平方米重症监护室床位32张。二、人才队伍:医院拥有170多名主任医师、副主任医师和硕士研究生导师;拥有多名市级专业技术拔尖人才、市杰出中青年医生、水城英才和硕士研究生;许多医生获聊城市青年科技奖,聊城好医生荣誉,多数学科带头人在全国、省、市医学会兼任重要职务。大大提升了医院学术与科研地位。学科带头人经常到国内一流医院进修深造,掌握了国内外最先进的专业医疗技术。老中青传帮带的医疗传统,在增加了医疗救治安全的同时,也使患者得到了科学合理的治疗,多年来,医院一直坚持看好病、少花钱的服务宗旨和良好医德,奠定了市区及周边地区专业医院诊疗中心的地位,许多外地患者慕名来医院就医诊疗,部分肿瘤患者在他们的精心治疗下得以长期生存。三、对外交流与协作:医院主要学科带头人及业务骨干均在新加坡、欧洲现代化医院、北京大学EMBA培训班、北京301医院、北京协和医院、中国医学科学院肿瘤医院等处进修学习;医院聘请北京大学朱恒鑫教授、新加坡医院管理培训中心主任王陈先生为医院管理顾问;聘请复旦大学附属肿瘤医院胸外科主任陈海泉教授为医院名誉院长,并成立陈海泉教授工作室、中国医学科学院肿瘤医院副院长高树庚教授为名誉主任、山东大学齐鲁医院副院长田辉教授为特聘专家,聘请美国匹兹堡大学杨东升博士、中国医学科学院肿瘤医院赵平院长,广东省妇女儿童医院杨思达教授等国内国际知名学者为医院技术顾问;聘请卫生部中日友好医院洪继平教授、北京地坛医院邢卉春博士、王笑梅主任、欧蔚妮主任为首席专家;国内知名肿瘤外科专家秦笃祥教授、妇科肿瘤专家吕会源教授来院工作并手术。与中国医学科学院肿瘤医院、上海复旦大学附属肿瘤医院、北京地坛医院、山东省肿瘤医院、山东省胸科医院建立了紧密的技术协作关系,上级医院的专家定期来院授课、坐诊、会诊、手术,使医院在肿瘤、肝病、胸部、乳腺疾病等诊疗方面处于聊城市先进水平。四、先进设备与技术:医院配置美国奥泰Gentauri1.5T磁共振、美国GElogiqe9全身彩超两台、东软64排128层CT、西班牙原装进口SEDECAL双板悬吊DR、日本日立全自动生化分析仪、德国爱克发CR—X线机,内镜诊疗中心配置了世界最先进的潘泰克斯、奥林巴斯、富士能电子胃镜、肠镜、电子支气管镜及自动消毒系统;购进肿瘤因子检测设备,使肿瘤早期检查手段更加完善;购置大型数字减影血管造影系统、有国内先进的直线加速器,适形调强放疗技术进行肿瘤的精确放射治疗,移动C型臂一台。超声中心开展定向微创穿刺快速诊断与治疗技术、弹性成像乳腺疾病准确诊断技术、射频超声微创肿瘤治疗、动脉硬化超声准确诊断技术;介入中心开展了晚期肿瘤分期栓塞治疗术、子宫肌瘤介入治疗、椎间盘突出介入治疗技术;内窥镜中心开展了镜下诊断与微创治疗栓塞术;检验科建设了国内一流的P2实验室、艾滋病实验室,开展了耐药菌培养、乙肝病毒基因诊断、病毒定量检测等一系列拓展诊疗项目。手术麻醉中心配置有进口飞利浦监护仪Mp50、日本光电监护仪BSM-6701C、麻醉深度监测仪(BIS监测仪)、德国Drager麻醉机,美国GE高档麻醉工作站Garestation650及全套进口奥林巴斯腔镜手术设备及超声刀等高精尖仪器设施,手术室内装备有一流的电视教学、全景监视系统及国内一流麻醉与围手术期管理系统的引进为医院外科的发展提供了有力的保障。五、科技进步:医院先后完成院内新技术项目100多项,多数达到全市领先水平。在各级杂志发表论文1000余篇,其中核心期刊论文上百篇;主编出版学术专著10余部;通过科研鉴定30余项,均获省、市科技进步一、二、三等奖,多数项目达到国内领先水平。六、医院荣誉:医院被评为全国肝胆病防治技术示范基地、国家卫健委上消化道肿瘤筛查基地。先后荣获“全国百姓放心示范医院”、“全国优质高效百强医院”、“全国诚信建设示范医院”、“全国文明诚信十佳医院”、“全国创先争优示范集体”、“山东省医院管理先进集体”、“山东省卫生系统先进单位”、“全省惠民医疗先进单位”、“山东省十佳诚信医院”、“全省卫生系统“两好一满意”示范集体”、“富民兴鲁劳动奖状”、全国医德建设示范单位、山东省抗击新冠肺炎疫情先进集体、山东省优质服务单位、全国五一巾帼标兵岗、山东省十佳女职工建功立业标兵岗、山东省基层先进党组织等荣誉称号等荣誉。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

雷培红 副主任医师

儿童常见多发病、传染性疾病及疑难病症诊治。如:小儿呼吸、小儿消化、小儿感染性疾病(感冒、支气管炎、肺炎、发热待查、腹泻、手足口病、百日咳、水痘、猩红热、菌痢、麻疹、腮腺炎等)。

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擅长:儿童常见多发病、传染性疾病及疑难病症诊治。如:小儿呼吸、小儿消化、小儿感染性疾病(感冒、支气管炎、肺炎、发热待查、腹泻、手足口病、百日咳、水痘、猩红热、菌痢、麻疹、腮腺炎等)。
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杜庆珍 副主任医师

擅长儿童传染性疾病,呼吸系统、消化系统等疾病,如:手足口病、百曰咳、水痘、猩红热、痢疾、麻疹、支原体肺炎、重症肺炎、重症肺炎合并心衰、重症肺炎合并呼衰、支气管哮喘等。 熟练掌握电子支气管镜对重症肺炎及支气管异物的介入治疗。

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擅长:擅长儿童传染性疾病,呼吸系统、消化系统等疾病,如:手足口病、百曰咳、水痘、猩红热、痢疾、麻疹、支原体肺炎、重症肺炎、重症肺炎合并心衰、重症肺炎合并呼衰、支气管哮喘等。 熟练掌握电子支气管镜对重症肺炎及支气管异物的介入治疗。
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冯聪 副主任医师

乳腺,甲状腺以及肺,食管,胃肠,软组织肿瘤等各种常见疾病及各种良恶性肿瘤的诊治

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擅长:乳腺,甲状腺以及肺,食管,胃肠,软组织肿瘤等各种常见疾病及各种良恶性肿瘤的诊治
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王垂芳 主任医师

外科常见病、多发病的诊断与综合治疗,尤其擅长血管瘤与脉管畸形、下肢静脉曲张、下肢动脉硬化闭塞症及各种血管疾病的微创治疗;甲状腺及乳腺疾病、食管及肺疾病、肝胆及胃肠道肿瘤的微创手术及综合治疗。

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擅长:外科常见病、多发病的诊断与综合治疗,尤其擅长血管瘤与脉管畸形、下肢静脉曲张、下肢动脉硬化闭塞症及各种血管疾病的微创治疗;甲状腺及乳腺疾病、食管及肺疾病、肝胆及胃肠道肿瘤的微创手术及综合治疗。
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李勇 主治医师

本人在内科工作多年,对心内科、呼吸内科、消化内科、风湿科等内科常见疾病诊疗几疑难病例的分析治疗都擅长,尤其对于呼吸内科常见病,如慢支,肺气肿,慢阻肺,哮喘,呼吸道感染,肺炎,肺癌,肺结核等疾病诊断和治

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擅长:本人在内科工作多年,对心内科、呼吸内科、消化内科、风湿科等内科常见疾病诊疗几疑难病例的分析治疗都擅长,尤其对于呼吸内科常见病,如慢支,肺气肿,慢阻肺,哮喘,呼吸道感染,肺炎,肺癌,肺结核等疾病诊断和治
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雷芳芳 主治医师

擅长:急慢性支气管炎、肺炎、慢性阻塞性肺疾病、慢性肺源性心脏病、呼吸衰竭、哮喘、肺癌、气胸、胸腔积液、支气管扩张、咯血、间质性肺炎、肺脓肿、肺栓塞、发热、冠心病、心力衰竭等疾病的诊疗。

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擅长:擅长:急慢性支气管炎、肺炎、慢性阻塞性肺疾病、慢性肺源性心脏病、呼吸衰竭、哮喘、肺癌、气胸、胸腔积液、支气管扩张、咯血、间质性肺炎、肺脓肿、肺栓塞、发热、冠心病、心力衰竭等疾病的诊疗。
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张文明 主任医师

呼吸系统疾病如支气管炎,哮喘,慢阻肺,肺部感染,心血管系统疾病如高血压,冠心病,心力衰竭

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擅长:呼吸系统疾病如支气管炎,哮喘,慢阻肺,肺部感染,心血管系统疾病如高血压,冠心病,心力衰竭
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患友问诊

35岁女性,胚胎染色体异常,医生建议使用维生素E软胶囊调理身体,询问如何选择合适的毫克数和用药注意事项。
57
2024-11-19 01:22:22
羊穿结果显示染色体异常,具体为12号染色体臂间倒位,担心智力及健康问题。患者女性30岁
11
2024-11-19 01:22:22
孕31周,出现胎儿染色体异常、心脏增大和羊水过少,担心病情严重。患者女性24岁
65
2024-11-19 01:22:22
孕酮和HCG值检查正常,但担心染色体异常问题。患者女性27岁
11
2024-11-19 01:22:22
B超显示胎儿可能有染色体异常,担心羊水穿刺风险,想了解不做检查的后果。患者女性21岁
10
2024-11-19 01:22:22
患者唐筛结果异常,担心是否需要羊穿,是否会影响胎儿健康,是否需要换医院重新做检查?患者女性26岁
38
2024-11-19 01:22:22
NT值检查显示增厚,担心胎儿染色体异常或心脏畸形。患者女性32岁
12
2024-11-19 01:22:22
新生儿染色体检查结果为阳性,询问病情及生活护理建议。患者女性26岁
36
2024-11-19 01:22:22
做了唐筛检查,结果为18-三体临界风险,不懂结果意义,想了解进一步检查。患者女性25岁
2
2024-11-19 01:22:22
X染色体异常,影响生育及胎儿外观,寻求医生建议。患者女性35岁
10
2024-11-19 01:22:22

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
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5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

什么情况下适用粘合剂?有什么注意事项呢?

#丙型肝炎病毒携带者#肝硬化
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丙肝的治疗周期是多长?

丙型肝炎(HCV)的治疗周期因患者的具体情况、病毒的基因型以及所使用的抗病毒药物而有所不同。
 
一般来说,丙肝的治疗周期通常在8到24周之间,对于没有肝硬化且病毒载量较低的患者,可以考虑8周的短疗程。
12周治疗周期是最常见的治疗时长,适用于大多数丙肝患者。无论患者是否有肝硬化,大多数情况下,直接抗病毒药物疗法的推荐周期为12周。
 
对于有严重肝硬化、HCV RNA水平较高、或有耐药性突变的患者,可能需要延长治疗时间至16或24周。延长疗程可以增加病毒清除的几率,特别是在先前治疗失败的患者中。
 
HCV有多个基因型(1至6型),不同基因型对治疗的反应可能不同,影响治疗周期的长短。基因型1,2和4通常对直接抗病毒药物反应较好,推荐的治疗周期一般为12周。
 
但在某些情况下,基因型1型患者在没有肝硬化且初治的情况下,可能会选择8周的短疗程。
 
基因型3型可能需要更长的治疗周期,尤其是在肝硬化患者或既往治疗失败的情况下,可能需要16至24周的疗程。
 
患者是否有肝硬化是决定治疗周期的重要因素之一。对于无肝硬化的患者,大多数情况下,治疗周期为12周。
 
对于有失代偿期肝硬化(Child-Pugh B或C)的患者,治疗可能需要延长至16至24周,并且可能需要与利巴韦林联合使用。
 
曾经接受过治疗但未成功清除病毒的患者,通常被称为既往治疗失败者。这些患者通常需要12至24周的治疗,取决于所使用的药物组合、病毒基因型以及肝脏状况。
果在之前的治疗中出现了耐药性突变,新的治疗方案可能需要更长的疗程以确保病毒清除。
情志内伤
 
情志内伤主要指七情过激。在一般情况下,喜、怒、忧、思、悲、恐、傢七种情志活动是人体对客观外界事物的不同反映,属生理现象,不足为病。但当突然、强烈或持久的情志刺激,超过了生理活动所能调节的范围,则可引起人体内阴阳、脏腑、气血、经络的功能失调而致病。正如《素问•阴阳应象大论》所说:“人有五脏化五气,以生喜怒悲忧恐。”可见情志活动必须以五脏精气作为物质基础,而外在的各种刺激只有作用于有关的内脏,才能表现出情志变化。对男科疾病而言,情志因素大都导致功能病变,少数可致器质性病变。
 
(一)突受惊恐
平时遭受惊恐,或性交时意外受吓,或初婚时性交痛而畏惧,久久不能自解,以致出现阳痿、遗精、射精不能等。如《灵枢•本神》说:“恐惧而不解则伤精,精伤则骨酸萎厥,精时自下。”《临证指南医案》谓:阳痿“亦有因恐惧而得者。盖恐则伤肾,恐则气下也。”
 
(二)所愿不遂
失恋失意,思虑过度;或情志抑郁或夫妻不睦,精神紧张;或性欲不一致,同房不协调,忍精不泄,可见性欲淡漠、阳痿、早泄、悬痈、疳疮等。如清•俞震说:“少年新婚,欲交媾,女子阻之,乃逆其意,遂阴痿不举。”(《古今医案按•卷八•阳痿》)吴谦说:“疳疮多由欲火未遂瘦淋难。”(《医宗金鉴外科•卷九•下部•疳疮》)清•许克昌说:“悬痈多有忍精提气而成。
所谓欲泄不泄,化为脓血是也。”(《外科证治全书 卷三•悬痈》)
 
(三)悲哀太甚
遇有严重痛心之事,悲哀欲绝,可出现性功能障碍和其他病变。如《素问•痉论》曰:
“悲哀太甚,则胞络绝,胞络绝则阳气内动,发则心下崩,数瘦血也。”
 
(四)恼怒太过
口角斗殴,怒发冲冠;或郁怒于中,未得发泄,以致阴纵、阴缩、淋证等。如《血证论》说:
“前阴属肝,肝火怒动,茎中不利,甚则劑痛,或兼血淋。”(卷大•淋浊)
情志之误有“因郁致病”和“因病致郁”两种情况。以不育症为例,可因各种情志因素导致不育(因郁致病);反之,长期不育,又可出现各种情志变化(因病致郁)。因此,正确认识和处理此类致病因素,尤宜引起医者和病者的重视。
 
性生活是人类正常生活的一部分,但若不加节制,则易引起房劳伤。房劳伤,又易导致其他一系列病变,其病根在于耗精伤气。因此,房劳过度,在中医男科的病因学中有着特殊的意义。
 
(一)房劳过度导致早衰、损寿
已婚者房事不节,纵欲无度,每夜必欲或一夜数欲;或年过四十,依然纵情恣欲,嗜而无厌,精耗气伤,而致早衰。《素问•上古天真论》说:“以酒为浆,以妄为常,醉以人房,以欲竭其精,以耗散其真,不知持满,不时御神,务快其心,逆于生乐,起居无节,故半百而衰也。”又青年人受黄色荒诞小说、书刊、电影、电视等精神污染,沉溺于色情之中,频频手淫和遗精,也可导致房劳伤。古云:”荒淫无伦,精神耗散,意淫于外,欲火内扇,虽不交合,但精已暗泄,自促其寿命。”上述“半百而哀”、“自促其寿命”,即指房劳伤的后果是早衰和损寿。
 
(二)房劳过度引起虚劳、消渴、痨瘵
虚劳原因甚多,房劳伤是其主要者。《金匮要略》虚劳门“五劳虚极”,房劳伤即是其中之一。葛可久《十药神书》云:“盖因人之壮年,气血充聚,精液完足之际,不能守养,唯务酒色,岂分饥饱,日夜耽嗜,无有休息,以致耗散精液,则呕血吐痰,骨蒸烦热,肾虚,精竭形羸,颊红面白,口干咽燥,小便白浊,遗精盗汗,饮食艰难,气力全无。”房劳又易伤肾之精,导致阴虚火旺,诱发消渴,故元•朱震享指出:“真水不竭,安有所谓渴哉?”(《丹溪心法•卷三•消渴四十六》)痨瘵每由纵欲而虚损,“瘵虫乘机袭人”之所致。故明•徐春甫有“凡人平素保养元气,爱惜精血,瘵不可得而传。唯夫纵欲多淫,若不自觉,精血内耗,邪气外乘。”(《古今医统大全•卷四十六•痨瘵》)即可患“痨瘵”之说。
 
(三)其他
此外,尚有大病后过早交合,招致旧病复发的“房劳复”如《金匮要略》所言之伤寒后房劳复,《血证论》所言的失血之人,不忌房劳,而致的血证后房劳复者即是。又产后房劳而致的产后房劳复者亦有之。
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