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聊城地区人民医院胎儿染色体异常专家

简介:

聊城,临黄河,含运河,揽徒骇,蓄半城水色,因水而兴。聊城市人民医院座落于京杭大运河畔,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防、保健于一体的三级甲等医院,是山东省首批省级区域医疗中心,国家住院医师规范化培训基地,国家临床药师培训基地,国家药物临床试验机构,国家首批干细胞临床研究机构,国家博士后科研工作站。 医院建筑总面积29万余平方米,高级专业技术人员1609人,博士375人、硕士1571人,博士及硕士生导师159人。开设一级诊疗科目34个,临床医技科室79个,护理单元120个,编制床位2600张。医院年均诊疗300余万人次,门急诊222.9万人次,出院患者12.6万人次,日间手术开展2588例,住院患者手术42513台次,腔镜手术开展21623例,介入手术开展7807例,复合手术开展1307例。 医院拥有国家级、省级重点学科、临床重点专科、重点专业47个。其中,中医儿科为国家中医药管理局重点学科;中医肛肠为国家中医药管理局重点专科;口腔颌面-头颈外科、血管神经外科、脓毒症与感染性休克诊疗专科是山东省临床精品特色专科;神经内科、心内科为山东省医药卫生特色专科;血液科、肿瘤科、麻醉科、心外科、胸外科、手术室、小儿内科、口腔医学、病理科、重症医学科、神经外科为山东省医药卫生重点专业。中医科、中医护理为山东省中医药重点专科建设项目;中医肛肠科山东省中医药重点学科。2021年,我院共获得省临床重点专科26个,分别为:神经外科、妇科、小儿内科、血液内科、风湿免疫科、康复医学科、口腔科、内分泌科、皮肤科、神经内科、消化内科、病理科、临床护理、重症医学科、眼科、心血管内科、肿瘤科、感染性疾病科、普外科、骨科、泌尿外科、急诊科、疼痛科、临床检验、医学影像科。2020年,医院被评为心血管专科省级区域医疗中心,妇科病房被山东省卫健委评为省级肿瘤规范化诊疗病房;医院高级卒中中心排名保持全国前五,成为国家脑防委授予的全国首批静脉溶栓技术培训基地、动脉取栓技术培训基地,获得“2019-2020年度脑卒中高危人群筛查和干预项目先进单位”称号,连续三年蝉联“五星高级卒中中心”。2021年,艾力彼医院管理研究中心发布《医院蓝皮书:中国医院竞争力报告(2020~2021)》,聊城市人民医院在“2020年全国地级城市医院100强”评选中,继续保持第五位,我院已连续四年进入全国地级市百强医院排名前五位。 医院重点打造“急危重症救治技术”、“疑难病症诊疗技术”、“微创介入技术”、“组织器官移植技术”四大技术亮点。 医院成熟开展TAVI手术、双供体活体肝移植手术、颈动脉内膜切除术、幼儿肝脏移植手术、颅外-颅内动脉搭桥术、神经化血管化肋骨肌皮瓣移植修复下颌骨缺损等技术项目,处于国内领先水平。脐血单个核细胞治疗多系统萎缩技术成为具有国际影响力的医疗项目,国内外患者纷纷来院接受治疗。近年来,医院紧跟国家医改政策,结合自身实际情况,提出了人工智能的技术发展思路。骨科开展了导航下复杂人工关节置换术、全臂丛神经重度损伤功能重建术;消化内科开展了超声引导下胆道穿刺引流术、胰胆管超声内镜技术,在区域内形成了技术优势。2021年3月,达芬奇手术机器人正式“上岗”,广泛用于外科手术,医院外科手术正式进入“机器人微创时代”。 医院拥有4所国际合作研究中心,3个省级医学研究机构,5个国内联合实验室,21个市级重点实验室,1个大数据服务平台,1个生物样本库,1个科技信息服务部,拥有PET-CT、3.0T静音磁共振、GE Revolution256排螺旋CT、激光共聚焦显微镜、电子显微镜、DSA、直线加速器、基因测序仪、达芬奇机器人等万元以上医、教、研设备。 医院通过了国家胸痛中心标准版认证,建成了全省首个国家胸痛中心全市模式——聊城市胸痛联盟;医院在全国高级卒中中心排名中位列全国第五位;5个病房单元成为山东省癌症规范化诊疗病房;是聊城市危重孕产妇救治中心、危重儿童和新生儿救治中心。拥有卒中绿色通道,胸痛绿色通道,创伤绿色通道,急症绿色通道,颅脑损伤绿色通道,呼吸衰竭绿色通道,心衰绿色通道,心梗绿色通道,严重外伤绿色通道。 医院加快建设临床研究型医院,转化医学研究取得成效。近五年我院承担国家级、省部级科技项目170余项,获得省部级奖励60余项,发表SCI论文1400余篇,中华系列杂志等中文核心期刊1500余篇。成功举办国家级、省市级继续医学教育项目200余项,参加培训人数达到3万余人次。博士后科研工作站目前在站博士后36名。 医院是山东大学、武汉大学、澳大利亚查尔斯特大学博士研究生培养基地,英国剑桥大学、澳大利亚查尔斯特大学、荷兰马斯特里大学免费为我院培养博士研究生。是山东第一医科大学、山东大学、青岛大学、徐州医科大学、聊城大学研究生培养基地,硕士研究生培养点实现了临床医学专业全覆盖。医院是山东第一医科大学附属聊城医院,与聊城大学合作共建聊城大学医学院,是山东中医药大学、潍坊医学院、济宁医学院和徐州医科大学实践教学医院,承担了各大医学院校的临床医学、口腔医学、麻醉学、医学影像、医学检验、中西医临床、口腔医学技术等专业的见习生和实习生教学工作。住院医师规范化培训工作省内名列前茅,实行护理教育人才培养中心——系统——护理单元三级教学管理体系,先后获批1个国家级专科护士培训基地,10个山东省专科护士岗位培训临床教学基地。 医院健全人力资源管理制度,继续完善聘用管理、岗位管理、职称管理、执业医师管理、护理人员管理、收入分配管理等工作,重点做好高层次人才的引进、培养工作。李兆申院士、顾玉东院士、吴以岭院士分别在我院成立院士工作室;博士后科研工作站现有在站博士后20人。2019年,引进国家“千人计划”专家石乐明、朱宁文,“长江学者”李保界、“外专人才”韩国医学科学家高允锡等国内外一流的高层次人才到我院工作。 医院签订医联体单位17家,分别为:聊城市人民医院东昌府院区、聊城市人民医院莘县院区、冠县人民医院、冠县辛集镇中心卫生院、莘县第二人民医院、莘县第三人民医院、莘县俎店镇中心卫生院、阳谷县第三人民医院、东阿县牛角店中心卫生院、茌平区人民医院、茌平区第三人民医院、高新区顾官屯镇卫生院、市政府机关门诊部、市直机关公费医疗门诊部、聊城市退役军人医院、古云镇卫生院、桑阿镇中心卫生院。建设专科联盟4个,开展检验、影像等技术合作单位28家,全年开展远程会诊、远程病理、远程影像、远程心电等远程医疗服务4200余人次,提升了基层医院的医疗技术实力。扎实开展对口支援和健康扶贫工作,按照山东省统一部署,我院对茌平区胡屯镇卫生院、东阿县中医院、高唐县人民医院等27个基层医疗卫生机构进行了对口支援和健康扶贫, 根据国家卫健委和山东省人民政府工作安排,持续对青海省海北州刚察县人民医院和重庆市彭水县人民医院开展对口支援工作。 医院在全省率先开设了预住院中心,严格控制病房加床,改善了患者的住院体验,提高了患者的就医质量;全面实施药品与医用耗材零加成,降低了磁共振、临床检验等52项检查项目的服务价格。神经内科、康复科、血透室、内分泌科等科室分别在香江分院、古楼分院、北院区设立病区和血液透析中心,实现了双向转诊,推进了分级诊疗。积极开展互联网+护理服务,创新开展了网约护士工作。全年免费开展贫困家庭白内障患者复明手术、“微笑列车”唇腭裂修复手术、先天性心脏病手术、残疾儿童康复救助、青海玉树孤儿先心病救治活动,开展“社会健康工程”、“健康大课堂”等社会公益活动。 2020年,突如其来的新冠肺炎疫情,给全市人民的生命健康带来严重威胁,医院积极参与新冠肺炎的疫情防治,利用集成电子监控系统对发热门诊、隔离病房等区域进行实时监控,今后一段时期,在“外防输入、内防反弹”的总要求下,医院将继续做好新冠肺炎的防控工作,加强发热门诊、感染性疾病科、重症医学科、PCR实验室的软硬件建设,提升核酸检测能力和重症新冠肺炎患者救治能力。加强医院感染防控,认真排查疫情输入和聚集传播隐患,大力推广互联网医院、远程医疗等非接触式医疗服务,强化健康通行码、病房门禁和一床一陪护管理等防控措施,全力做好疫情防控工作,保障全市人民身体健康。 医院牢固树立“四个意识”,切实增强“四个自信”,在实际工作中始终秉承“强基础,重服务,育名医,创名院”的办院理念,“修己以敬,诚信载物”的医院精神,“奉献、创新、责任、荣誉”的价值观,弘扬“崇学新知,厚实笃行”的院风学风,实现了医院持续快速科学发展。先后获得了“全国五一劳动奖状”、“全国文明单位”、“全国卫生系统先进集体”、“全国百姓放心百佳示范医院”、“全国改善医疗服务示范医院”、“全国医院医疗保险服务规范示范单位”等荣誉称号。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。,病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有:自发畸变(spontaneousaberration)诱发畸变(inducedaberration) 化学因素:药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素:射线电离辐射 生物因素:生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大(通常指大于35岁)导致染色体畸变的概率越高。,全身,1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前(4-5岁)就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗:一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术(ICSI)2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,,无,无,1.早期筛查头臀经介于38~45mm和84mm之间时(一般在10~13+6周)行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A(PAPP-A)的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15~22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16~18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标:1.孕妇血清hCG;2.甲胎蛋白AFP;3.二聚体抑制素A(DIA);4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG(又名侵袭性滋养细胞抗原),尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%~93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形(如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损),而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声(intracardiacechogenicfocus,IEF)发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%~13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。,。

马倩倩 副主任医师

皮肤科常见疾病,对痤疮,湿疹,皮炎,过敏性紫癜,带状疱疹,多形红斑,尖锐湿疣等有一定的诊治经验。

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擅长:皮肤科常见疾病,对痤疮,湿疹,皮炎,过敏性紫癜,带状疱疹,多形红斑,尖锐湿疣等有一定的诊治经验。
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戴景欣 主治医师

脱发、疣、疱疹、细菌性皮肤、真菌性皮肤病、皮炎、湿疹、过敏性皮肤病、物理性皮肤病、瘙痒性皮肤病、红斑丘疹鳞屑性疾病、皮肤附属器疾病、毛周角化病、黄褐斑、白癜风、痤疮、色素障碍性疾病、皮肤肿瘤、荨麻疹、过敏性湿疹、过敏性皮疹、晒伤、夏季皮炎、鸡眼、酒渣鼻、银屑病、手汗症、暗疮、粉刺、寻常型痤疮

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擅长:脱发、疣、疱疹、细菌性皮肤、真菌性皮肤病、皮炎、湿疹、过敏性皮肤病、物理性皮肤病、瘙痒性皮肤病、红斑丘疹鳞屑性疾病、皮肤附属器疾病、毛周角化病、黄褐斑、白癜风、痤疮、色素障碍性疾病、皮肤肿瘤、荨麻疹、过敏性湿疹、过敏性皮疹、晒伤、夏季皮炎、鸡眼、酒渣鼻、银屑病、手汗症、暗疮、粉刺、寻常型痤疮
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季双双 副主任医师

待完善

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擅长:待完善
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马小平 副主任医师

妇科常见病、多发病的诊治,对妇科良恶性肿瘤、宫颈病变、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、月经不调、异常子宫出血的诊治;妇科腹腔镜三、四级微创手术治疗。

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擅长:妇科常见病、多发病的诊治,对妇科良恶性肿瘤、宫颈病变、子宫内膜异位症、子宫腺肌病、月经不调、异常子宫出血的诊治;妇科腹腔镜三、四级微创手术治疗。
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柳瑞 副主任医师

擅长冠心病,高血压,心外瓣膜病,先天性心脏病等疾病诊疗

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擅长:擅长冠心病,高血压,心外瓣膜病,先天性心脏病等疾病诊疗
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赵昌波 副主任医师

勃起功能障碍,早泄,阳痿早泄,包皮过长,男性不育,男性备孕,前列腺炎,性病等各种男科疾病,显微男科手术。

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接诊量 7.9万
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张云平 主任医师

银屑病、白癜风,湿疹、药物疹、荨麻疹,玫瑰糠疹、接触性皮炎、特应性皮炎、痒疹、神经性皮炎、婴儿湿疹、脓疱疮、丘疹性荨麻疹、斑秃、脱发。以及头癣、手癣、灰指甲、体股癣、花斑癣、足癣,带状疱疹、过敏性紫癜、黄褐斑,痤疮、鸡眼、毛囊炎、扁平疣、寻常疣、丝状疣、皮赘,血管瘤、皮肌炎、硬皮病、红斑狼疮、天疱疮、皮肤肿瘤、色素痣等皮肤病。尤其对淋病、梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹、前列腺炎、非淋菌性尿道炎等性传播疾病有丰富治疗经验。擅长中西医结合治疗牛皮癣、鹅掌风、白癜风等顽固性皮肤病。

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擅长:银屑病、白癜风,湿疹、药物疹、荨麻疹,玫瑰糠疹、接触性皮炎、特应性皮炎、痒疹、神经性皮炎、婴儿湿疹、脓疱疮、丘疹性荨麻疹、斑秃、脱发。以及头癣、手癣、灰指甲、体股癣、花斑癣、足癣,带状疱疹、过敏性紫癜、黄褐斑,痤疮、鸡眼、毛囊炎、扁平疣、寻常疣、丝状疣、皮赘,血管瘤、皮肌炎、硬皮病、红斑狼疮、天疱疮、皮肤肿瘤、色素痣等皮肤病。尤其对淋病、梅毒、尖锐湿疣、生殖器疱疹、前列腺炎、非淋菌性尿道炎等性传播疾病有丰富治疗经验。擅长中西医结合治疗牛皮癣、鹅掌风、白癜风等顽固性皮肤病。
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王冲 副主任医师

1真菌性皮肤病,如足癣(脚气),甲癣(灰指甲)的诊断和治疗2过敏性皮肤病,如湿疹,荨麻疹,面部皮炎等的诊断和治疗。3面部美容,抗衰老

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擅长:1真菌性皮肤病,如足癣(脚气),甲癣(灰指甲)的诊断和治疗2过敏性皮肤病,如湿疹,荨麻疹,面部皮炎等的诊断和治疗。3面部美容,抗衰老
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侯旭 副主任医师

肝胆胰脾的微创诊疗。 肝脏良恶性肿瘤,转移性肝癌。 胆道恶性肿瘤,胆囊结石、胆囊炎、胆囊息肉、胆囊腺肌症、取石保胆、微创胆囊切除,肝内、外胆管结石等胆石病的合理治疗及胆道疑难问题的分析与处理。 胰腺良恶性肿瘤,胰腺炎。 脾外伤,肿瘤,门脉高压。 还擅长超声引导下胆道,胆囊穿刺引流置管。

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擅长:肝胆胰脾的微创诊疗。 肝脏良恶性肿瘤,转移性肝癌。 胆道恶性肿瘤,胆囊结石、胆囊炎、胆囊息肉、胆囊腺肌症、取石保胆、微创胆囊切除,肝内、外胆管结石等胆石病的合理治疗及胆道疑难问题的分析与处理。 胰腺良恶性肿瘤,胰腺炎。 脾外伤,肿瘤,门脉高压。 还擅长超声引导下胆道,胆囊穿刺引流置管。
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赵建彬 副主任医师

脊柱外科、关节外科疾病的诊治研究。

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擅长:脊柱外科、关节外科疾病的诊治研究。
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患友问诊

孕妇,18周,无创基因检测因血液浓度低无法进行,询问其他检测方法。患者女性30岁
59
2024-11-19 01:46:57
早唐筛查异常,担心染色体异常复发。患者女性34岁
44
2024-11-19 01:46:57
患者唐筛结果异常,担心是否需要羊穿,是否会影响胎儿健康,是否需要换医院重新做检查?患者女性26岁
10
2024-11-19 01:46:57
NT值检查显示增厚,担心胎儿染色体异常或心脏畸形。患者女性32岁
19
2024-11-19 01:46:57
超声检查发现软指标,担心影响胎儿,询问无创产检及地贫基因检测问题。患者女性26岁
16
2024-11-19 01:46:57
怀孕15周,担心胎儿发育问题,询问羊水穿刺及后续检查。患者女性26岁
58
2024-11-19 01:46:57
月经不规律,5月20日怀孕后胎心胎芽未发育,求医生如何备孕及注意事项。患者女性22岁
58
2024-11-19 01:46:57
绒毛穿刺报告显示未见染色体异常,46XN7表示7号染色体正常。患者女性26岁
45
2024-11-19 01:46:57
做了唐筛检查,结果为18-三体临界风险,不懂结果意义,想了解进一步检查。患者女性25岁
43
2024-11-19 01:46:57
X染色体异常,影响生育及胎儿外观,寻求医生建议。患者女性35岁
19
2024-11-19 01:46:57

科普文章

染色体出现异常的夫妻,还能要健康的宝宝吗?

#孕期#计划生育指导#胎儿染色体异常
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5年怀孕6次 易孕体质是好事吗?

#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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染色体异常在生殖中心男科门诊的男性不育症患者中颇为常见,尤其是反复流产、胚胎停止发育的男性人群。以前大家遇到这种情况,首先想到的就是女方出了问题,很少会想到男方染色体有问题也可以导致这样的结果。
正常男性的染色体为46,XY,23对。有22对染色体叫做常染色体,还有一对叫做性染色体,男性是XY,女性是XX。其中一半来自父亲,另一半来自母亲。人们常说孩子像父母,比如双眼皮、大眼睛等,主要是染色体携带的基因遗传自父母。一般情况下都是遗传好的方面,偶尔也会遗传不好的。

                

一、克氏综合征(47,XXY)

男性不育患者中最常见的染色体异常是47,XXY,比正常的男性多了一条X,学名叫克氏综合征。它的发生率在出生男婴中大约占到1/500-1/1000。绝大多数是没有精子的,小时候不容易被家长察觉,结婚后多因不能自然生育就诊。目前国内外推荐该类患者行显微镜下睾丸取精术(micro-TESE),约有一半的机会能获取精子,然后通过试管婴儿生育亲生子代。到目前为止,还没有观察到通过这种方式出生的孩子中有遗传倾向,也就是出生的孩子染色体都是正常的、健康的。其中的原因还在探索中......

二、超雄综合征(47,XYY)
XYY综合征也叫超雄综合征,跟克氏综合征很像,只是它比正常的男性多了一条Y染色体。一般身材较高,智力一般,“传说”有暴力倾向。生育能力一般没有太大问题,基本上都能自然生育。如果不是有意检查染色体,很难发现这种异常的,所以在生殖男科门诊上见到这种异常的机会比较少。XYY综合征生育子代理论上会使胎儿有2/4的机会是正常的,1/4的机会是和染色体异常的父亲一样,1/4的机会是克氏综合征(XXY)。结婚后还是有较大的可能自然生育健康的孩子。

三、染色体平衡易位
染色体平衡易位是说由于某种原因一条染色体上有一段"搬"到另一段染色体上,这种易位造成了染色体遗传物质的"内部搬家",就像你把书桌从书房搬到了客厅一样,家具并没有少。就一个细胞而言,染色体的总数没有改变,所包含的基因也没有缺少,所以这种人不会表现出任何异常的症状,外貌、智力都是正常的,发育上也没有任何缺陷,他们只是易位染色体的携带者。但是结婚后对生育孩子会有一定的影响。染色体平衡易位理论上会使胎儿有1/18的机会是正常的,1/18的机会是和携带染色体平衡易位的父亲一样的,16/18的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。如果运气足够好的话,也有可能很顺利的生育健康的孩子。如果不想去碰运气,第三代试管婴儿技术是可以帮助其生育健康的孩子的。

 四、染色体罗氏易位
染色体罗氏易位也叫罗伯逊易位,它是一种特殊的易位形式,经常发生在第13号、第14号、第15号、第21号、第22号染色体上。当两个近端着丝粒染色体在着丝粒部位或在其附近部位发生断裂后,二者的长臂在着丝粒处连接在一起,形成一条由两条长臂构成的“新的”染色体,两个短臂则构成一个“新的”小染色体,小染色体往往在第二次分裂时丢失。所以在化验结果上看到的就是少一条染色体,只有45条。因为它是染色体平衡易位的特殊形式,所以在外貌、智力和发育上也没有任何异常。同样也只是会影响生育。理论上来讲,罗氏易位的父亲会使胎儿有1/6的机会是正常的,1/6的机会是和携带染色体罗氏易位的父亲一样的,4/6的机会是不正常的(包括胚胎停止发育、发育畸形等等)。自然生育健康的孩子也是有机会的;如果不愿碰运气,也可以借助第三代试管婴儿技术生育健康的孩子。

五、其他染色体异常
当然还有其他类型的染色体异常比如染色体多态性、染色体臂间倒位、染色体臂内倒位、复杂平衡易位、环状染色体等等,具体属于哪一种,生育健康子代的可能性有多大,还需要结合实际情况来“一对一”分析。以上讨论的可能性都是在配偶染色体正常的情况下得出的,如果女方染色体也有异常,那情况就更加复杂了。所以一旦遇到胚胎停止发育、反复流产、发育畸形等等,建议父母双方都查一查染色体,不论结果如何都找专业的医生详细咨询一下。
#三体性21,减数分裂不分离#三体性18,减数分裂不分离#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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1.所谓染色体病是一类由于染色体的数目异常或者染色体的结构异常所引起的一组疾病。
 
2.染色体病本身是由于染色体物质的获得、丢失或者结构的改变所引起,染色体是基因的载体,全套父源或者母源的23条染色体上,有序的排列着人类全部的基因,每对染色体上分布的基因数目也不等,染色体越大,所携带的基因就越多,染色体一旦发生畸变,往往是有许多基因受累造成了畸变,染色体的基因在剂量上增多、减少基因断裂、损伤或者基因之间的相对位置发生变动,影响受累基因的正常表达,从而引发了机体多系统、多器官的形态上、结构上以及功能上的异常改变。因此当染色体畸变时,可以表现多发的畸形和多种的功能障碍,呈现综合征的表现。由于每条染色体上所排列的基因数量和种类有所不同,因此,当染色体发生畸变时,累计的染色体数目也不同,累积的基因也不同,表现更是各不相同。
 
3.染色体病常常有共同的表现,主要体现在出生体重低,生长发育的迟滞,精神运动发育缓慢,智力低下,肌张力的异常,特殊面容,各种畸形,生殖器发育的异常以及特殊的皮纹等。
 
4.常见的常染色体数目畸变的疾病有21-三体综合征,18-三体综合征等。
 
    常见的性染色体数目畸变的疾病有先天性睾丸发育不全症,先天性卵巢发育不全综合征, X三体综合征等。
#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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早孕超声检查过程中出现 NT 增厚时,是否都一定说明胎儿染色体异常呢?

答案是否定的!

事实上,NT 增厚只是提高了胎儿染色体异常的风险,并非提示一定为胎儿染色体异常!相当一部分 NT 增厚的孩子都是正常的好孩子。

NT 增厚的原因有:

  • 胎儿染色体异常占 14.2%;
  • 胎儿结构畸形占 3%~50%,主要是心血管畸形,骨骼系统畸形,颜面部畸形等;
  • 多种遗传综合症,占 10%,比如 Noonan 综合症等;
  • 胎儿水肿,围产期死亡,巨大胎儿,发育迟缓的可能性;
  • 完全正常的胎儿也会出现 NT 增厚,一旦排除了染色体异常和结构异常后,NT 增厚的胎儿 80%~90%为完全健康的好孩子,这一点千万不能忘记!

发现 NT 增厚,要非常谨慎地处理,要排除染色体异常,微缺失微重复异常,要排除心脏畸形。如果仅仅 NT 增厚,其它都挺好,这个孩子有可能是好孩子。

#遗传咨询#为胎儿染色体异常给予的孕产妇医疗
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随着规范的孕期保健的开展,孕妇们经常听到查“NT”。下面我们就谈谈关于“NT”的话题

什么是“NT”?

“NT”就是通过 B 超查胎儿的颈部透明膜厚度,是测量颈部皮肤与软组织之间的液体。

什么时候检查“NT”?

应该在孕 11—13+6 周检查,不要错过这个时间段啊。

“NT”正常值是多少?

正常值是小于 2.5mm,如果大于 2.5mm,可能会有胎儿染色体异常,胎儿结构异常,也有可能遗传综合征。

“NT”异常宝宝肯定不能要了吗?

临床上“NT”增厚的胎儿是正常宝宝的,并不少见,所以不能直接放弃,一定要做染色体核型及基因检测,胎儿心脏超声检查及胎儿其他畸形排查。

如果这些未发现异常,应该继续妊娠。

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