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聊城市妇女儿童医院迪格奥尔格综合征[Di George综合征]专家

简介:

聊城据鲁西、连冀豫,是江北水城、运河明珠。聊城市中心医院位居于聊城市区东南,是一所集医疗、保健、康复、科研、教学和急救为一体的特色明显、功能齐全、技术先进的区域性综合医疗机构。目前形成了中心医院总院区、妇女儿童医院院区、康复院区“一院三区”及综合医疗、妇幼保健、儿童康复“三位一体”的发展新格局,成为发展迅速、实力雄厚、技术先进的聊城市东部地区的区域医疗中心。中心医院现开放床位500张,医疗技术人员近700人,设有内科、外科、妇科、儿科、急诊科、ICU、超声科等科室34个,配备核磁共振、64排螺旋CT、数字胃肠、GEE10四维彩超、GE钼铑双靶乳腺X线机、现代化医疗数字网络等大型医疗仪器和设备。医院学科建设突出、医疗技术先进,国家级眩晕专家工作站落户中心医院,成立了国家级眩晕中心,标志着眩晕诊治水平达到了国家级水平。同时也是聊城市危急重症孕产妇救治中心、聊城市危急重症新生儿救治中心、聊城市产前诊断与筛查技术管理中心、聊城市新生儿疾病筛查中心、聊城市出生缺陷防控中心,为护航水城群众健康提供了坚强保障。中心医院总院区以综合性医疗为主,诊疗特色明显。以著名的专家团队、精湛的医疗技术、先进的诊疗设备、优质的医疗服务为基础,树立了一批以神经内科眩晕病的诊治、心内科心力衰竭的综合治疗、骨科股骨头坏死的保头治疗、产科妊娠期高血压及妊娠期糖尿病的诊治、儿科重症肺炎的支气管镜治疗等为代表的专科专病知名品牌,赢得了患者高度认可。妇女儿童医院院区以妇幼保健特色为主,是一所市级妇女儿童专科医疗机构,为广大妇女儿童提供优质的医疗保健服务,成为全市妇女儿童的健康驿站,被誉为“新生命的摇篮”。康复院区以儿童康复为主,以高标准的硬件设施和雄厚的技术队伍,成为山东省单体面积较大、功能较齐全的专业儿童康复机构,开设的抽象思维、音乐治疗、情景化、健康厨房等专业项目填补了市内空白,成为全市儿童康复的领航者,达到了全省领先水平。近年来,医院先后荣获山东省卫生系统诚信建设先进单位、山东省卫生系统“三好一满意”示范单位、省级文明单位、省级“青年文明号”、聊城市“巾帼建功示范窗口”、“劳动保障A级诚信单位”等荣誉称号。医院本着“人才立院、人文建院、科技兴院、实力强院”的办院方针,秉承“厚德、敬业、良知、敏行”院训,勇立潮头、开拓进取,着力“打造全省医术与医风双一流的综合性医院”,为全市人民群众提供高效、便捷、优质的医疗服务。迪格奥尔格综合征即先天性无胸腺或发育不全,属于原发性细胞免疫缺陷病。由于胚胎期第三、第四咽囊发育障碍,使胸腺和甲状旁腺缺如或发育不全而引起先天性异常。患儿常伴其他先天性畸形。,本征是多基因遗传性疾病,但染色体22q11区域缺失是主要原因。,胸腺,1.一般疗法 (1)加强护理和营养以提高患者的抵抗力和免疫力。 (2)预防感染应注意隔离尽量减少与病原体的接触。 (3)避免接种疫苗对疑似细胞免疫缺陷的新生儿,常因接种牛痘而发生全身性牛痘疹,接种冻干卡介苗而致全身性播散致死。所以应禁止接种牛痘、冻干卡介苗等活疫苗,也应避免接种麻疹和脊髓灰质炎疫苗。 2.抗感染疗法 抗感染疗法由于细胞免疫能力低下,机体无法杀灭感染的病毒、真菌等病原体,因此,一旦发生感染,应选择有效的抗病毒制剂进行治疗。 3.免疫替补疗法 免疫替补疗法主要是补充T淋巴细胞和增强T细胞的功能。 (1)输注新鲜全血输血前需考虑到由组织配型差异引起严重GVHR的危险。 (2)转移因子系T淋巴细胞释放的一种淋巴因子可将正常人特异性免疫信息转移至T细胞,激活受者静止的淋巴细胞,从而起恢复和扩大细胞免疫反应的作用。 (3)胸腺素系从牛胸腺或猪胸腺提取出的多肽类激素,不仅可诱导T细胞分化发育,而且增强成熟T细胞对抗原或其他刺激的反应,提高免疫功能调节免疫平衡。 (4)干扰素是在细胞感染病毒时产生的一种淋巴因子可抑制病毒的增殖和促进自然杀伤细胞活化,故可增强免疫功能低下患者的抗病毒能力。 (5)白介素(白细胞介素-2)系由T辅助细胞产生的一种淋巴因子,可促使淋巴细胞和其他免疫活性细胞的增殖,增强NK细胞和淋巴因子激活杀伤细胞的能力。 (6)骨髓移植通过同种异体骨髓移植给患者植入正常的造血干细胞,可重建正常的细胞和体液免疫功能,是先天性无胸腺或发育不全患者的理想疗法。 (7)胸腺移植胸腺小体分泌的胸腺素对T细胞的成熟具有重要作用,因此可通过多种方式将胎儿的胸腺植入患者体内,以促进T细胞的成熟,恢复细胞免疫功能。 (8)免疫淋巴细胞部分病例采用免疫淋巴细胞进行治疗获得暂时疗效。 4.对症疗法 补充葡萄糖酸钙可控制手足搐搦症。,其他原发性、继发性免疫缺陷病,无,1.免疫学检查 本病仅累及T细胞。细胞免疫功能很差,外周血淋巴细胞绝对计数<1.5×109/L,主要是T细胞数量显著减少,E花环细胞形成率<10%。T细胞功能试验呈“无反应”。外周血B细胞数增高,血清免疫球蛋白浓度正常。 2.其他辅助检查 患者X线检查无胸腺影。 3.组织病理检查 淋巴结深皮质胸腺依赖区的淋巴细胞减少。胸腺体积小,仅含10%~20%的正常胸腺组织,甲状旁腺也缺如或发育不全。外周淋巴组织中的浆细胞数量和分布正常。,。

路通 主治医师

普外科,急诊科,男科,泌尿外科,常见病多发病的诊断与治疗,急性肠胃炎,急性阑尾炎,急性胆囊炎,急性胰腺炎,急性膀胱炎,急性尿道炎,急性咽喉炎,急性扁桃体炎,急性结膜炎,急性甲沟炎,一氧化碳中毒,多种药物中毒

好评 100%
接诊量 543
平均等待 -
擅长:普外科,急诊科,男科,泌尿外科,常见病多发病的诊断与治疗,急性肠胃炎,急性阑尾炎,急性胆囊炎,急性胰腺炎,急性膀胱炎,急性尿道炎,急性咽喉炎,急性扁桃体炎,急性结膜炎,急性甲沟炎,一氧化碳中毒,多种药物中毒
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张彤 副主任医师

新生儿,儿童康复

好评 99%
接诊量 5182
平均等待 -
擅长:新生儿,儿童康复
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张言春 副主任医师

擅长儿科内科常见病,多发病的诊治,特别是儿童呼吸专业、儿童内分泌专业尤其擅长。

好评 100%
接诊量 14
平均等待 -
擅长:擅长儿科内科常见病,多发病的诊治,特别是儿童呼吸专业、儿童内分泌专业尤其擅长。
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耿红丽 主治医师

反复呼吸道感染、流行性感冒、肺炎、小儿消化不良、反复腹痛、腹泻、便秘等

好评 98%
接诊量 199
平均等待 3小时
擅长:反复呼吸道感染、流行性感冒、肺炎、小儿消化不良、反复腹痛、腹泻、便秘等
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吕叶珂 副主任医师

擅长小儿内科疾病诊断和治疗,比如小儿咳嗽,小儿发烧,小儿腹泻,新生儿肺炎,小儿湿疹,矮小症,小儿积食,微量元素缺乏,小儿不明原因哭闹等等。

好评 99%
接诊量 1.8万
平均等待 -
擅长:擅长小儿内科疾病诊断和治疗,比如小儿咳嗽,小儿发烧,小儿腹泻,新生儿肺炎,小儿湿疹,矮小症,小儿积食,微量元素缺乏,小儿不明原因哭闹等等。
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范金林 住院医师

儿科常见病,如肺炎、腹泻病,川崎病,传染性单核细胞增多症,血小板减少证。以及新生儿常见疾病,如新生儿肺炎,新生儿窒息,新生儿呼吸窘迫综合征,早产儿护理等疾病

好评 100%
接诊量 1
平均等待 -
擅长:儿科常见病,如肺炎、腹泻病,川崎病,传染性单核细胞增多症,血小板减少证。以及新生儿常见疾病,如新生儿肺炎,新生儿窒息,新生儿呼吸窘迫综合征,早产儿护理等疾病
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黄丽霞 副主任医师

妇产科常见病及疑难杂病的诊治,对于孕期及产前,产后合并症,妇科良恶性肿瘤,女性内分泌疾病,不孕症均有独到的意见

好评 100%
接诊量 122
平均等待 -
擅长:妇产科常见病及疑难杂病的诊治,对于孕期及产前,产后合并症,妇科良恶性肿瘤,女性内分泌疾病,不孕症均有独到的意见
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袁桂荣 副主任医师

新生儿黄疸、小儿呼吸系统疾病、胃肠道疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 100
平均等待 -
擅长:新生儿黄疸、小儿呼吸系统疾病、胃肠道疾病的诊治。
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田飞 主治医师

骨折手术

好评 -
接诊量 11
平均等待 -
擅长:骨折手术
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梁成浩 主治医师

擅长运动系统慢性损伤、骨关节病、颈肩腰腿痛及关节外科、脊柱外科、创伤骨科的诊断和治疗。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长运动系统慢性损伤、骨关节病、颈肩腰腿痛及关节外科、脊柱外科、创伤骨科的诊断和治疗。
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患友问诊

孩子染色体检查结果为46,XY,22PS-,询问疾病影响及生活注意事项。患者男性26岁
48
2024-11-19 14:36:47
孩子发育迟缓,面容特殊,22号染色体异常,询问病情及治疗建议。患者男性3岁
30
2024-11-19 14:36:47
DiGeorge综合征宝宝喂养困难,免疫力低,身高体重不达标,辅食摄入少,易患支气管肺炎。
40
2024-11-19 14:36:47
孩子的基因报告显示22q11.21重复2.5mb,可能导致DiGeorge综合征,曾经出现过一次惊厥,右脑有脑梗死。请问这个情况严重吗?患者男性7个月5天
66
2024-11-19 14:36:47
孩子患有迪格尔格综合症,需胃管辅助进食,因疫情无法去上海,想购买胃管。患者女性4个月12天
23
2024-11-19 14:36:47
一岁三个月的孩子被诊断出迪格奥尔综合征,染色体22号长臂缺失2.52mb,能走路但还不会叫爸爸妈妈,家长担心孩子的语言发展和康复训练问题。
49
2024-11-19 14:36:47
2个月宝宝患有Digeorge综合征,需补钙,饮食上注意奶量充足,多晒太阳。
54
2024-11-19 14:36:47

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