南京市第二医院，又名南京中医药大学附属南京医院，徐州医科大学南京第二临床学院，南京市肿瘤医院，是南京大学、东南大学教学基地。作为一家集医疗、教学、科研、预防为一体的三级甲等医院，南京市第二医院在感染性疾病科领域有着卓越的诊疗实力，其中感染性疾病科为国家临床重点专科，擅长治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病。医院拥有一支由高级职称人员、博士、硕士组成的专业团队，致力于为患者提供全面、优质的医疗服务。同时，医院积极推进医联体建设，下沉优势综合医疗资源，辐射周边地区，造福更多患者，如高苯丙氨酸血症患者。南京市第二医院将继续发挥专业优势，为患者提供更优质的医疗服务。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。