南京中医药大学第三附属医院,位于夫子庙,是一所集医、教、研和康复为一体的三级甲等综合性中医院。医院拥有丰富经验的高级卫技人员,包括享受政府特殊津贴的专家,国家级师承指导老师,以及多名省级名中医等。医院特别擅长治疗高苯丙氨酸血症这一常见的氨基酸代谢病,拥有一支专业的医疗团队,为患者提供精准、高效的治疗方案。凭借精湛的医术和良好的医德,南京中医药大学第三附属医院在治疗高苯丙氨酸血症方面享有盛誉,为患者带来健康希望。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病,基因突变,血液,药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症,适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗,血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查,。