南京市江宁县中医院成立于1984年，是一家集医疗、急救、科研、教学、康复、保健为一体的三级中医医院。医院设有19个临床科室，包括急诊科、内科、外科、妇产科等，并配备有检验科、病理科等10个医技科室。医院在治疗高苯丙氨酸血症等氨基酸代谢病方面具有显著的专业实力，设有专门的脾胃病科，是江苏省中医重点专科建设单位。此外，医院还与江苏省人民医院、江苏省中医院等知名医院合作，共同开展高苯丙氨酸血症等疾病的研究和治疗。秉承“传承、创新、厚德、济世”的院训，南京市江宁县中医院致力于为患者提供优质的医疗服务，为江宁人民的健康事业贡献力量。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。