江苏省中医院（南京中医药大学附属医院）始建于1954年，是一所全国首批成立的省级中医医院。医院在中医领域具有深厚底蕴，尤其在治疗高苯丙氨酸血症这一氨基酸代谢病方面具有显著优势。医院设有多个重点专科，包括国家中医药管理局重点专科和江苏省重点专科，配备有国内顶尖的中医药专家团队。医院在中医药治疗高苯丙氨酸血症方面积累了丰富的经验，通过中西医结合，为患者提供全方位、个性化的治疗方案。凭借卓越的诊疗技术和优质的医疗服务，江苏省中医院在治疗高苯丙氨酸血症方面赢得了广泛赞誉。高苯丙氨酸血症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏或其辅酶四氢生物蝶呤缺乏,导致血苯丙氨酸增高的一组最常见的氨基酸代谢病，基因突变，血液，药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,因肝功能不成导致的熟暂时性高苯丙氨酸血症，适当增加天然蛋白质摄入,积极改善患儿的营养状况,同时要注意监测血苯丙氨酸浓度变化,对于婴幼儿,可给予低苯丙氨酸奶粉治疗，血苯丙氨酸测定,尿蝶呤谱分析,红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定,四氢生物蝶呤负荷试验,基因诊断,头颅影像学检査,脑电图检查，。