茂名市妇幼保健院创建于1974年，2016年上半年与茂名市人口和计划生育综合服务中心合并后挂牌为茂名市妇幼保健院、茂名市妇幼保健计划生育服务中心。2021年3月晋升为三级甲等妇幼保健院。本院是集医疗、保健、康复、科研、教学等功能于一体的全市妇幼健康业务监测和技术指导中心，是爱婴医院、母婴友好医院、广东药科大学教学基地、中山大学公共卫生学院教学科研基地、茂名市助产技术培训基地、广东儿童早期发展示范基地、省级母婴安全优质服务单位、第一批全国分娩镇痛试点医院。同时是茂名市重症新生儿救治中心、茂名市重症孕产妇救治中心、茂名市儿童急危重症救治中心、广东省危重新生儿护理抢救中心茂名分中心、茂名市新生儿疾病筛查中心、茂名市产前诊断中心、广东省地中海贫血诊断中心茂名诊断分中心、茂名市法医物证司法（亲子）鉴定所、广东省妇幼医联体医院、广东省妇儿健康专科联盟成员单位、广东省妇幼保健院新生儿畸形救治中心茂名分中心，与我市70多间基层医院建立妇幼专科联盟的成员单位，并逐渐与多间社区建立医疗联盟。目前，本院开设有妇科、产科、新生儿/儿科系列专业等临床/保健/医技科室。拥有各专业医术精湛的专家和适用于各专业检查、救治的先进设施。本院坚持保健与临床相结合，创新医疗保健技术，努力为茂名市妇女儿童提供全生命周期的医疗保健与健康服务，获得全国三八红旗集体、全国巾帼建功先进集体、全国五一巾帼标兵岗、全国巾帼文明岗、省巾帼文明示范岗等荣誉。国家卫生健康委通报最近两年全国妇幼保健机构绩效考核工作情况：全国共有3083家妇幼保健机构，其中三级妇幼保健院273家，本院继第一个在粤东西北晋升三级甲等妇幼保健院的基础上，连续2年在妇幼绩效国考获得A+佳绩，在全国排行第50名内，位居粤东西北首位。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。