高州市中医院位于广东省高州市茂名大道32号,始建于1960年,占地面积3.6万平方米,是一所集医疗、教学、科研、康复、预防保健于一体的三级综合性中医医院,爱婴医院、全国高等学院校教学医院、广东省首批中医名院创建单位、广州中医药大学附属医院,先后荣获全国模范职工之家、全国巾帼文明岗、广东省百家文明医院、广东省文明中医医院等称号。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿,遗传因素,全身,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。