高州市人民医院地处广东西部山区，前身是始建于1927年的茂名县公医院和1947年的广南医院，现已发展成为一家集医疗、科研、教学、预防为一体的初具现代化的三级甲等综合性医院。医院荣获全国百佳医院、全国卫生计生系统先进集体、全国五一劳动奖状、全国巾帼文明岗、广东省抗击新冠肺炎疫情先进集体等省部级以上荣誉称号41项。2021年3月，广东省人民政府授予“广东省高水平医院”。2022年，通过三级甲等医院新标准的复审，获广东省医改办定为全省公立医院改革与高质量发展示范医院。医院坚持公益引领，探索建立“维护公益性、调动积极性、保障可持续”的现代医院运行机制，打通健康惠民服务的“最后一公里”，努力建立起与县域群众健康需求侧相适应的服务体系，实现“大病不出县”的国家医改目标，使深化医改的实惠更多体现在了群众受益上。2016年3月18日，中央改革办刊发专题点赞高州医院“改革取得成功”并专报中办、国办、中央深改组和国家各部委。2018年12月，高州市人民医院被国家卫生健康委等6部委定为全国现代医院管理制度试点医院，是广东省5家试点医院之一。2019年5月，国务院办公厅发布2018年度公立医院综合改革真抓实干成效明显予激励支持的全国21个地方名单，高州为广东省唯一上榜的地方。2020年国家首次发布三级公立医院绩效考核国家监测指标得分排名，在全国1289家三级公立医院中，高州市人民医院位居第283名。连续3年蝉联国家卫生健康委医政医管局授予的“全国改善医疗服务示范医院”；在2020年3月广东省卫健委发布全省改善医疗服务行动示范医院中，高州市人民医院总分在全省第二名。国家卫健委官网向全国推介了基层抗疫的“高州经验”。2021年4月，《中国医院竞争力报告》（2020～2021）发布，高州市人民医院荣登全国县级医院100强榜首。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿，遗传因素，全身，饮食及药物治疗，肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进，忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡，体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查，。