广州中医药大学茂名医院(茂名市中医院)是一所创建于1976年,集医疗、教学、科研、保健、康复于一体的大型综合性现代化三级甲等中医医院,是广东省博士工作站、广州中医药大学附属茂名中医院、全国高等医学院校临床教学医院、广州中医药大学第一附属医院中医住院(全科)医师规范化培训基地协同单位、茂名市中医药适宜技术推广基地、中医护理技术培训基地、爱婴医院、卫生部国际紧急救援中心网络医院、全国中医医疗技术协作单位、国家级高级卒中中心单位、中国急性心肌梗死救治项目合作单位、全国肛肠疾病防治工程定点医院、中国宫颈癌防治工程定点医院、全国百强中医院。氨基酸代谢病是指一组由于氨基酸代谢过程中酶的特异性缺陷,使血中氨基酸积聚,或由于肾小管不能有效吸收某些氨基酸,最终导致尿中出现异常氨基酸的疾病,大多和隐性遗传有关,多发于婴幼儿,遗传因素,全身,饮食及药物治疗,肝病皮炎,脂类沉积病、围生期疾病、神经系统损伤等导致的精神发育迟缓,癫痫发作,震颤共济失调,腱反射亢进,忌烟酒及刺激性食物,日常饮食应该食物种类多样,保持营养均衡,体格检查,CT检查,MRI检查,基因检查,血尿氨基酸含量测定,脑电图检查,。