北京大学第三医院（简称“北医三院”）建于1958年，国家卫生健康委委管医院，集医疗、教学、科研、预防保健、康复与健康管理为一体的综合性三甲医院。截至2022年12月，医院平均开放床位数2332张。2021年，北医三院入选全国首批14家公立医院高质量发展试点医院。现有中国科学院院士1人、中国工程院院士2人，美国人文与科学院外籍院士1人，英国皇家妇产学院院士1人，发展中国家院士1人，国家自然科学基金杰出青年基金获得者8人，科技部创新领军人才1人，科技部“973”首席科学家1人，入选国家级“新世纪百千万人才工程”3人，国家自然科学基金优秀青年科学基金获得者6人，国家级海外人才计划青年项目入选者2人，万人计划青年拔尖人才1人，省部级高层次人才16名，省部级高层次青年人才26名，卫生部突出贡献专家11人。医院综合实力不断提升，在全国三级公立医院绩效考核中，连续四年获得A++，排名第六；在“2021年中国医院科技量值（STEM）排名”中，在全国1641家三级医院综合排名榜单中名列第九；在“中国医院五年总科技量值（ASTEM）排名”中名列第六。近十余年来，医疗服务量和效率始终居于北京市前列。2022年门急诊量超过435万人次、出院患者14.5万人次、完成手术8.1万例次，平均住院日4.65天/人次，为全国领先水平。医院许多学科特色鲜明，优势明显。北医三院脊柱外科是国内最强的学科，生殖医学中心的治疗方法最全面、规模是国际最大之一，中国大陆首例试管婴儿在此诞生。运动医学研究所是新中国最早成立、国内唯一的中国奥委会指定运动员伤病防治中心。眼科在眼外伤、角膜移植、白内障和青光眼等方面处于国内第一方阵；消化科在溃疡病发病机制研究及治疗、早期胃癌的诊疗等领域居国内前列；心血管内科在冠心病介入治疗、心脏病人康复治疗、心血管临床与基础协调发展等方面成绩突出；成形科、职业病科是国内率先成立的临床特色学科。经过几代人的共同努力，医院拥有20个国家临床重点专科：骨科、药剂科（临床药学）、病理科、专科护理、检验科、消化科、妇科、产科、职业病科、耳鼻喉科、心血管分子生物学与调节肽重点实验室、呼吸内科、神经内科、普通外科、泌尿外科、眼科、麻醉科、康复医学科、成形科（整形外科）、运动医学科。心血管内科、肿瘤放疗科（放射治疗专业）2个新增国家临床重点专科建设项目。妇产科为国家妇产疾病临床医学研究中心，产科、康复医学科为国家产科专业、国家康复医学专业医疗质量控制中心。生殖医学科为国家辅助生殖技术质量管理专家组组长单位。医院采取“四轨合一”的管理模式，每年承担700余名本科生、500余名研究生、近300名规范化培训的住院医师、1000余名进修医师/护师的教学和培训管理工作。承担以八年制临床医学专业为主的多学科本科医学教育管理工作，负责全院30个博士学位培养点，32个硕士学位培养点。北京市住院医师规范化培训专业基地20个，国家住院医师规范化培训重点专业基地3个，国家卫生健康委员会专科医师规范化培训基地3个，北京市住院医师规范培训技能考核中心2个。每年接受各类继续教育学员总计近2000人。2021年，北医三院教育教学中心成立，进一步优化全院教育教学资源，不断深化医学教育教学改革。医院大力推进医学科技创新，加强基础研究、临床研究和转化研究，推进研究型医院建设。北医三院有3个教育部创新团队：骨科、运动医学研究所、妇产科；1个国家临床研究中心：妇产疾病；1个教育部重点实验室：辅助生殖；2个教育部工程研究中心：骨与关节精准医学、运动创伤治疗技术与器械；1个国家卫生健康委重点实验室：心血管分子生物学与调节肽；8个北京市重点实验室：磁共振成像设备与技术、脊柱疾病研究、生殖内分泌与辅助生殖技术、心血管受体研究、运动医学关节伤病、幽门螺杆菌感染与上胃肠疾病、眼部神经损伤重建保护与康复、神经退行性疾病生物标志物研究及转化；3个北京市国际科技合作基地：出生缺陷防控、冠心病临床与基础研究、仿生钛骨科内植入物。医院连续多年荣获多项荣誉，受到广泛认可。荣获全国文明单位、五一劳动奖状、全国三八红旗集体、全国卫生文化建设先进单位、全国医药卫生系统先进集体、全国医药卫生系统创先争优活动先进集体、全国综合医院中医药工作示范单位、首都十大疾病科技攻关与管理工作核心单位、全国改善医疗服务创新型医院、公立医院建设成就奖、北京高校先进党组织、北京市思想政治工作优秀单位、首都文明单位标兵等，神经内科、心血管内科、眼科、运动医学研究所、药剂科等荣获“全国青年文明号”荣誉称号，医院被中华全国总工会授予“模范职工之家”称号。近年来，集团化发展战略为学科发展赢得了宝贵的空间，也为医院未来合理布局提供了前所未有的机遇。北医三院以患者为中心创新举措，努力建设人民满意医院。重视人文关怀，关爱老年群体健康。医院管理水平和精细化程度不断提升，参与多个国家级重大项目和课题的研究，取得成果被政府相关管理部门所采纳。在临床路径、优质服务护理工程、对口支援、医联体建设、援藏援疆支边等方面发挥了国家级医院的作用。北医三院始终坚持公益性，扛起“国家队”的担当。2022年，北医三院本部共派出5支队伍近200人参与北京冬（残）奥医疗保障，发挥“一体两翼”的医疗集团化优势，为三赛区提供同质化医疗保障，是唯一一家同时服务“两地三赛区”的医疗机构，向世界展示了中国医疗水平、大型赛事医疗保障能力和中国医生的风采。北医三院、北医三院崇礼院区荣获“北京冬奥会、冬残奥会突出贡献集体”，接受党中央、国务院表彰。北医三院延庆医院荣获“2022年冬奥会、冬残奥会北京市先进集体”。北医三院始终将保障人民健康作为首要任务，坚持人民至上，生命至上。在三年抗疫中，北医三院人前往武汉、长春、拉萨等地，完成多次支援任务。2020年，医院派出137名医护人员作为国家医疗队援鄂抗疫，获得“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”、“时代楷模”等荣誉称号。2022年，医院承担国家、北京市及海淀区多次新冠疫情防控外派支援任务，共派出医务人员908批次，2.37万人次。12月，急诊和发热门诊患者骤增。北医三院多措并举，扩容重症、亚重症病房至28个、床位823张，线上线下相结合，想尽办法为患者服务，倾全院之力保障危重症救治。北医三院将继续以“建设世界一流大学附属医院”战略目标为指引，进一步加强党的领导，落实好现代医院管理制度和国家区域医疗中心建设试点工作要求,以“建设研究型医院”为抓手，推动医院高质量发展，为实现“健康中国”战略和中华民族伟大复兴的中国梦贡献三院力量。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。