一、医院概况北京大学医院（PekingUniversityHospital）成立于1958年，直属于北京大学，为北京市首批医疗保险定点单位。医院地处中关村北大街，4号地铁“北京大学东门站”向北400米处，交通便利、环境优美。设有内科、外科、妇科、急诊科、眼科、耳鼻喉科、皮肤科、中医科、针灸科、理疗科、心理咨询治疗中心、预防保健科、医学美容门诊等一线临床科室，并重点建立和发展了口腔中心、乳腺肿瘤预防与诊治中心、体检中心等。与此相适应，近年大力加强了影像中心、功能检查科、检验科、信息科，以及肿瘤分子生物技术实验室的建设，医院在此基础上共设有30多个专业学科。在北京大学各级领导和广大师生的鼎力支持下，北京大学医院于2009年12月10日乔迁新楼。宽敞明亮、清新雅致的医院大楼，严格按照21世纪现代化医学的要求，充分利用当代科技，从环保材料、地热节能、新风层流、楼宇自控，患者分流，到数字管理等，无不体现着“以人为本”、“防患未然”的科学发展观。2011年初，医院全方位实施了就医一卡通和电话预约系统，并同时实现电子病历、电子档案全部全程数字化管理，使我院提前5年实现了国家十二五规划提出的目标。自此，患者持卡可以在预约时间直接到医生诊室就诊，在医生诊室完成挂号和交费的刷卡流程，无需排队，方便快捷，省时省力。医院全部的检查治疗数据相互兼容、资源共享、长期保存。通过患者的注册信息（就医卡），医生可以随时追踪到患者的所有就诊信息、病历档案，便于随时查阅、统计、分析和总结，让患者在健康保障方面受益终生。二、医疗前沿本着预防、诊断、治疗、康复一体化的思想，充分利用北京大学的人才和技术优势，利用医学信息数字化的手段，从不同病情需要、不同个体差异出发，医院将不同学科、不同专业进行横向和纵向的沟通整合，为病人提供立体的、因人而异的、高水平的诊断和治疗服务，以取得更好的临床效果，这也正是新世纪临床医学的发展方向。为适应疾病谱向慢性疾病和与衰老相关疾病不断移位的发展特点，医院在多年开展“糖尿病知己门诊”的基础上，开始探索实施慢性病量化管理的前沿医疗模式。通过对患者疾病发生发展及其转归的过程中，各主要影响因素在定性的基础上进行量化分析、进行相应的多途径科学干预，以实现最佳临床效果。为了适应和引领当代循证医学的发展，医院新添置和更新了MRI、CT、DR等大量先进的医疗设备，使之全部实现数字化，为临床诊疗提供全面可靠的科学依据。内科、外科等临床科室以高科技手段为依托，开展了盆腔核磁、CT、静脉麻醉下人工流产负压吸引术、纤维喉镜、周围性面神经麻痹的诊断和治疗、水疗排毒，青光眼、糖尿病眼底并发症的普查、跟踪及指导治疗，以及屈光不正的矫正治疗，超声波导入法治疗黄褐斑、痤疮，失眠症中医专科治疗等特色项目。目前，医院对老年合并多脏器功能不全的患者，进行规范的抢救治疗，已达到先进水平；门诊诊治准确便捷，急诊手术随到随做，抢救患者准确及时，使患者得到便捷、有效的诊治。三、口腔中心医院下设的口腔中心（StomatologyCenterofPekingUniversityHospital）是为了适应医院重点学科发展而设立的以口腔临床医疗、口腔预防保健、口腔医学研究为一体的、以创新国际前沿口腔科技为目标的医院下属机构，是北京市唯一一家实现独立诊室、四手操作的与国际接轨的口腔诊疗机构。中心位于医院新楼B区，从设有110台综合诊疗独立椅位，到全数字化X线口腔曲面断层、口腔CT和口腔MRI三维成像，以及CAD/CAM全数字激光成型等各种现代诊疗设备和技术，全面展现了口腔科技发展的先进水平。在中华口腔医学会常务委员林久祥教授、国际牙医师学院（ICD）院士沙月琴教授等北京大学著名的口腔专家的直接指导下，口腔中心下设的儿童牙科、口腔颌面外科、牙体牙髓科、修复科、正畸科、牙周科、综合科等专科科室接受了严格、规范的培训和教育，已经形成规模化学术团队，业务水平也得到了全面提升，在不断引进新技术新材料的同时，我们也在积极创新、努力研发，力争为患者提供更完善的服务。口腔中心医护人员100余人，其中医师46人，护士45人，目前在职医师平均年龄40.2岁，正处于职业生涯的黄金阶段，具有丰富的临床经验。任职医师均毕业于北京大学医学部、四川大学华西口腔医学院等一类医科院校，其中博士以上6人，硕士12人，这支专业队伍还在不断壮大。中心将“临床质量控制、全程化服务、技术创新”作为中心工作和建设的核心，全体医护人员一丝不苟、精益求精、不断进取，决心将“一流的条件、一流的质量、一流的服务”呈献给广大口腔患者。四、体检中心北京大学医院体检中心（PhysicalExaminationCenterofPekingUniversityHospital）是为了适应现代健康保障事业的需要建立的以体格检查、物理检查、化验检查、功能检查等全面的个体生物信息指纹系统，亦即个体健康信息预警系统，以便为每个人的饮食、运动、心理、预防、乃至诊治提供科学的全程咨询服务。体检中心位于医院新楼B区3层，环境宽敞明亮，空气清新，各种高档检查设备齐备，专家队伍阵容强大，技术先进，检查流程合理快捷，质量控制按国际ISO标准严格把关，对检查信息的分析、整合、预判能力强、结果可信度高。中心本着“早发现、早诊断、早评估、早预防、早治疗、早康复”的指导思想，并将其贯彻于“把握中间，抓住两头”的工作程序中。“把握中间”要求对每个人的体检本身要要做到全面、客观，达到临床医学层面的高质量、高水平。“抓住两头”要求根据体检分析、结果，对每一个人个体、每一人群的团体提出预防和保健的指导督导方案，对发现的疾病提出科学的指导以及适宜的诊断治疗和康复方案。“防患于未然，消疾于无形，康复于欢乐，让健康常相伴，让生命更灿烂”是本中心工作的座右铭。“立足于北大，服务于社会”是本院的院训，秉承北大“爱国、进步、民主、科学”的传统和“勤奋、严谨、求实、创新”的精神，我们将以一流的技术、一流的服务奉献爱心，为您创造更健康的明天。染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。