首都医科大学附属北京世纪坛医院（北京铁路总医院），毗邻北京中华世纪坛，原为铁道部北京铁路总医院，创建于1915年，1989年通过全国首批三级甲等医院评审，为北京市属综合医院，是首都医科大学附属医院、首都医科大学肿瘤医学院、北京大学第九临床医学院、北京市中西医结合肿瘤研究所及北京世纪坛医院医联体理事单位。 医院集医疗、教学、科研、预防和保健为一体，占地面积7.28万平方米，建筑面积10余万平方米。设有54个临床科室、8个医技科室，DRG评价学科齐全。编制床位1100张，在职职工约2500人，高级职称专家300余人，硕士、博士和博士后人员700余人，国内资深知名专家近百名。拥有精准定量高端 PET-CT、256排512层高端能谱CT，256层高端iCT、3.0T及1.5T磁共振成像仪、精准定位医用直线加速器、智能移动机器人DSA等大型现代化医疗设备。医院多次承担国际医疗援助、精准扶贫与国内对口援助、大型医疗保障任务，先后荣获“北京市高危孕产妇抢救指定医院”、“中国日间手术合作联盟会员单位”、“北京市全项目美容整形主诊医师培训（进修）基地、”“中国胸痛中心”、“中国健促会血栓防治示范基地”、“全国援外医疗工作先进集体”、“全国百佳医院”、“双十佳人民满意医院”等荣誉。 医院重点学科为肿瘤内科、中医内科、变态反应科、胃肠肿瘤及肝胆肿瘤外科、腹膜肿瘤外科、消化内科、医学检验科。重点发展学科为心血管内科、介入治疗科、妇产科、血管外科、结直肠肿瘤外科、神经与精神科、脊柱外科、呼吸内科、药剂科。淋巴外科、干部医疗科（老年医学科）、麻醉科手术室、耳鼻咽喉头颈外科、神经外科、脑胶质瘤科为医院特色学科。 医院“十三五” 战略规划定位为全面建设“强专科，大综合”，以“肿瘤”为特色，以急诊急救为支撑，各学科协同发展的现代化学院型品牌医院。近年来医院飞速发展，在夯实基础医疗质量、提升医疗服务水平、推进学科建设、加强人才梯队培养、完善信息化建设、健全医院管理体系、推动文化建设，树立核心价值观等方面取得了长足进步，基本形成“肿瘤”特色品牌效应，凸显“强专科、大综合”的突出优势。医院肿瘤科为北京市重点专科建设项目，建立了涵盖“肿瘤外科治疗（微创治疗）、内科治疗（化疗、靶向治疗）、肿瘤营养治疗与支持、肿瘤细胞免疫治疗、肿瘤介入治疗、放射治疗、中西医结合治疗、肿瘤转化研究、肿瘤病理”的全方位肿瘤综合诊疗体系。在“肿瘤多学科联合诊疗（MDT）”模式下，全面提升肿瘤诊治内涵质量。腹膜癌综合诊治技术国际领先，腹膜肿瘤外科为北京市唯一肿瘤深部热疗和全身热疗技术培训基地，为经腹膜癌国际联盟（PSOGI）认证的“腹膜癌国际联盟中国中心” 以及“欧洲外科肿瘤学会、欧洲腹膜癌学院中国中心”。肿瘤营养代谢调节治疗项目获得 2017年国家重点攻关项目支持，相关成果获得 2018年华夏医学科技进步一等奖。“头颈肿瘤、骨肿瘤、超低位直肠癌、乳腺肿瘤、脑胶质瘤、儿童实体瘤及淋巴瘤”等肿瘤诊治在国内亦形成特色。 医院在以“肿瘤”为核心发展的同时，其他学科也迅速发展，成绩斐然。变态反应科为国家重点专科建设项目，在花粉过敏症、食物过敏及过敏疑难症等方面的临床、科研与国际接轨，形成知名品牌。医学检验科通过CAP认可、校准实验室的国家ISO175025认可及ISO15189医学实验室认可。淋巴外科是国内首个专业化从事淋巴管疾病诊断与治疗的学科，淋巴水肿和乳糜病诊治技术处于国际领先地位。医院中医科依托“大中医”管理机制快速发展，“中医内分泌科”为国家重点专科建设项目、国家中医药管理局区域中医（专科）诊疗中心建设项目，“中西医结合神经内分泌免疫重点学科”为北京市中西医结合重点学科，为国家重大疑难疾病中西医临床协作试点项目牵头单位。“中医糖尿病”列入北京医院管理局重点医学专业发展计划。中医骨伤科“葛氏捏筋拍打疗法”为国家非物质文化遗产，在国内外享有盛誉。中药质量评价研究处于国内领先水平，主持承担十三五国家“重大新药创制”科技重大专项。“冠心病介入治疗、急性脑梗塞超早期溶栓及血管内治疗、肥胖症及糖尿病手术治疗及中西医结合治疗、妇科内分泌疾病及高危孕产妇的抢救治疗、老年病综合评估及高龄病人的麻醉手术治疗、脑积水的微创治疗、矫形骨科、中医肛肠”等形成国内知名特色治疗。 医院科研教学齐头并进。近3年获得省部级以上科研项目近百项，年均获得科研经费1000余万。科研项目多次获国家和省部级科技进步奖，年均发表科研论文300余篇，其中SCI论文百篇。围绕“肿瘤”诊疗特色，致力于构建肿瘤学科发展支撑平台。在“CAR-T细胞治疗临床研究、肿瘤治疗性疫苗、转移性肿瘤的综合治疗、创新药研究、基因诊断”等方面深入肿瘤治疗前沿。拥有北京市重点实验室（肿瘤治疗性疫苗实验室、尿液细胞分子诊断实验室以及临床合理用药生物特征谱学评价实验室）和国际合作基地（肿瘤免疫治疗国际科技合作基地、腹膜癌综合诊治新技术国际合作示范基地、临床合理用药生物特征谱学评价国际合作联合实验室）。不断追求医学创新，以“肿瘤临床诊疗体系建立”为基础，初步建立“肿瘤创新诊疗转化研究、多模态影像+人工智能精准诊疗、组织/细胞工程研究”三大特色创新体系。药物I期临床试验研究室为市属医院最大的药物临床研究中心，拥有国际标准化 FDA 联网合作实验室，重大项目在国内率先开展药物零期临床试验，加速了新药从研发到成果转化，为国家原研药创新提供保障和支持。临床基因与细胞工程中心完成多种多靶点CAR -T细胞的设计、合成，进行大量CAR-T治疗急性淋巴细胞白血病、淋巴瘤、多发性骨髓瘤、神经胶质母细胞瘤、肠癌、肺癌、胰腺癌的临床前研究，已启动相关临床研究。加强国际合作，积极开展肿瘤精准化特异性疫苗研究。2019年，医院将建设研究型病房，发挥肿瘤特色优势，对标国际科技前沿，全力打造特色鲜明、条件优良、管理先进、示范新型的现代临床研究体系。 医院目前拥有博士培养点18个，硕士培养点37个，博士后流动站1个，北京市住院医师培训基地14个。为北京市“十佳”住院医师规范化培训基地、首批国家级全科医生规范化培训基地、北京市健康促进示范基地、中国社会科学院研究生院文法学院社会工作硕士专业实习基地以及北京市内、外科住培结业临床实践能力考核考点。 新的时代，“机遇与挑战并存，责任与任务并重”。医院将深入学习贯彻党的十九大和十九届二中、三中全会精神，以习近平新时代中国特色社会主义思想为指引，秉承“敬业乐群，慈爱济人”的院训精神，始终保持“诚信、和谐、奉献、创新”精神，坚持“始于患者需求，追求患者满意”的服务理念，以“病人的生命、健康和满意高于一切”为服务宗旨，发扬“敬佑生命，救死扶伤，甘于奉献，大爱无疆”的崇高精神，推进现代医院管理制度，提升医疗服务规范化水平，不断满足人民群众对医疗服务和健康生活的新要求，增强群众健康获得感，努力为群众提供更加优质高效的医疗卫生服务染色体异常又称染色体体异常综合征、染色体病,指染色体的数目异常和形态结构畸变,可以发于每一条染色体上。，病理条件或环境因素作用下,体细胞或生殖细胞内染色体的形态结构和数目发生的异常改变称之为染色体畸变,主要原因有：自发畸变（spontaneousaberration）诱发畸变（inducedaberration） 化学因素：药物、农药、工业毒物、食品添加剂 物理因素：射线电离辐射 生物因素：生物类毒素、病毒等 母亲年龄:年龄越大（通常指大于35岁）导致染色体畸变的概率越高。，全身，1.Turner综合征患者从新生儿期到成年期的成长过程中,需要诊治的问题是不断变化的,这些问题的解决需要多个学科的协同诊治。主要包括激素的替代补充和并发症的治疗,心理辅导。如一、身材矮小治疗生长激素治疗Turner综合症的患者都存在不同程度的生长激素分泌缺乏。一般建议,如果患儿身高矮小明显,落后于的正常生长曲线的第5百分位数时,学龄前（4-5岁）就应当开始治疗,总之在青春期前开始治疗,预期治疗效果会好于青春期后才开始治疗。二、性激素替代治疗Turner综合症的患者中,只有极少数有自发性青春期发育,其余都需要采用雌激素治疗诱导青春期启动。采用雌激素治疗诱导青春期启动的时间,一般是在15岁开始。在18岁左右,采用人工周期治疗可以诱导第二性征发育不全和子宫成熟。此后应当定期进行体格检查、化验甲状腺功能和评价骨密度以及心血管疾病风险。三、先天性心脏病先天性心血管畸形的发生率可达30%。其中在新生儿期,主动脉缩窄的症状就会出现,此种情况需要及早手术治疗。患者存在先天性主动脉根部扩张时,主动脉壁夹层形成和破裂的风险增加,此种情况会是严重威胁患者生命,因此必须重视定期超声心动图检查对先天性心血管畸形进行追踪观察。四、骨质疏松有自发性青春期启动者,骨量的减少相对较轻。五、内分泌代谢异常对于自身甲状腺抗体阳性者,需要密切监测甲状腺功能。对于确诊甲状腺机能减退者,需要给予适量的甲状腺激素替代补充治疗六、智能发育很多的研究证实,Turner综合症患者,采用雌激素治疗后,部分神经生理学方面的异常,能够得到一定的恢复。恰当适时的心理治疗尤为重要。 2.Down综合征目前该病尚无有效的治疗方法,对患儿应进行长期耐心的教育和训练。预防感染性疾病和各种传染病,早期应用维生素B6、r-酪氨酸、叶酸等口服,对改善功能有帮助。对伴有的其他畸形可进行手术矫治。 3.Klinefelter综合征治疗：一、雄激素替代治疗克氏征的早诊断早治疗可以明显地改善患者的生活质量并避免严重的并发症。当患者血清睾酮水平低于正常时,即可开始雄激素替代治疗,治疗目标为血睾酮达到正常中等水平。替代治疗应该尽早开始并持续终生,以避免出现雄激素缺乏的症状和后遗症。二、生育随着现代辅助生殖技术的开展,克氏征的不育已被攻克。1.卵胞浆内单精子注射术（ICSI）2.显微外科TEST术3.冷冻技术三、男性乳腺发育不会因为睾酮替代治疗而消退,，无，无，1.早期筛查头臀经介于38～45mm和84mm之间时（一般在10～13+6周）行早期筛查,项目包括颈项透明层厚度NT、血清游离β-hCG或hCG总量和妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）的水平,结合母体年龄、既往史和体重、胎儿数量计算风险值。 2.三联筛查通过检测血清hCG、AFP、和游离雌三醇来估计风险,与四联筛查和孕早期的筛查相比,对于21三体的筛查敏感性较低。 3.四联筛查通常在15～22+6周开展,具体取决于各医院科室的检验条件。这项检测不需要超声检查胎儿NT。最佳筛查时间为16～18周,便于筛查胎儿神经管缺陷。项目包括四项血清学指标：1.孕妇血清hCG；2.甲胎蛋白AFP；3.二聚体抑制素A（DIA）；4.游离雌三醇,结合母亲年龄、体重、种族、糖尿病和胎儿数目计算风险值。 4.五联筛查除了以上四项以外还包括糖基化hCG（又名侵袭性滋养细胞抗原）,尚无对照研究证实此项检查的准确性,因此尚未得到推广应用。 5.整合筛查逐步序贯筛查是指孕早期检测颈项透明层厚度,中期行四联筛查。早筛若为阳性,推荐患者行基因诊断或无创基因检测,早筛若为阴性,告知孕妇在孕中期行四联筛查,序贯筛查的检出率为91%～93%。独立筛查是指根据早期筛查结果筛选低危、中危、高危人群,高危人群行无创或绒毛活检,低危者不建议行进一步检查。仅中危人群行孕中期筛查。 6.超声筛查尽管13体和18体综合征的患儿存在较明显的结构异常,但是超声影像通常是模糊的。孕中期的遗传超声学通过软指标筛查唐氏综合征,包括心脏畸形（如室间隔缺损、Fallot四联征和房室隔缺损）,而孕晚期可发现十二指肠闭锁,然而这些特征是非特异性物理属性指标。NT提示非整倍体高风险而单纯的心腔内点状强回声（intracardiacechogenicfocus,IEF）发生非整倍体的风险较低。若超声提示脉络丛囊肿或心内强回声灶,对于未行筛查者建议行筛查。若出现孤立肾、肾盂扩张、肠回声增强或肱骨、股骨缩短,建议行超声随访。但由于母体BMI和胎儿数目、超声质量及检查者经验皆影响检查结果,目前尚无标准化的测量值。 7.无创产前基因检测无创产前基因检测通过母体外周血获得胎儿游离短DNA片段筛查胎儿疾病。胎儿来源的细胞通过胎盘进入母体外周血,在洗脱细胞后,胎儿DNA成分占3%～13%,并且数量随着孕周增加而增多,产后几小时即从母体清除。该方法还可用于检测胎儿性别、筛查Rh阴性孕妇的Rh阳性胎儿及父系来源的常染色体显性遗传病。自孕10周至足月,皆可行此项检查,对于唐氏综合征检出率高达98%。，。