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北京市丰台中西医结合医院塞克尔综合征[Seckel综合征]专家

简介:

北京市丰台中西医结合医院始建于1938年,是一家集医疗、科研、教学、预防保健为一体的现代化三级甲等中西医结合医院。医院拥有丰富的医疗设备和专业的医疗团队,致力于为患者提供全面、高效的治疗服务。特别是针对常染色体隐性遗传性疾病,如侏儒症,医院设有专门的科室,配备有先进的诊疗设备,如1.5TMRI、螺旋CT等,为患者提供精准的诊断和治疗。医院拥有一支由56位高级职称专家和101位硕士、博士(博士后)组成的医疗团队,其中聘请了国家级、市级名老中医作为学术带头人。医院设有中医特色的灸疗中心、砭术推拿中心、中医治未病中心,开展多种中医诊疗项目,为患者提供全方位的治疗方案。在防治侏儒症等疾病方面,北京市丰台中西医结合医院做出了突出贡献,赢得了社会各界的广泛赞誉。是一种常染色体隐性遗传性疾病,男女皆可累及,出生后即有症状,出生时体重轻,生长缓慢,临床表现以对称性侏儒,老性,明显的鸟嘴样鼻及小颌鸟形面容,小头,弱智的人容易出汗,髋关节脱位,足棒状,拇指缺乏,泌尿生殖道和直肠泄殖腔样畸形,先天发育异常,全身,无特殊疗法,预防感染,对症治疗,依据其临床表现和基因检测明确诊断,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,体格检查,X线检查,实验室检查,染色体检查,心脏及腹部超声,血象检查,免疫功能检查,骨髓检查,。

阮冀 副主任医师

擅长各种避孕、阴道炎、盆腔炎、尿路感染、异常出血、痛经诊治,产科先兆流产、自然流产、唐氏筛查产检结果解读。不是中医方向。

好评 100%
接诊量 689
平均等待 30分钟
擅长:擅长各种避孕、阴道炎、盆腔炎、尿路感染、异常出血、痛经诊治,产科先兆流产、自然流产、唐氏筛查产检结果解读。不是中医方向。
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白雯 副主任医师

擅长中西医结合诊疗类风湿关节炎、痛风、骨质疏松、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮等风湿免疫疾病及慢阻肺、哮喘、肺部感染等呼吸系统疾病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长中西医结合诊疗类风湿关节炎、痛风、骨质疏松、强直性脊柱炎、系统性红斑狼疮等风湿免疫疾病及慢阻肺、哮喘、肺部感染等呼吸系统疾病
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肖蕾 副主任医师

擅长:脑梗、脑出血、头痛、头晕、健忘、老年病、周围神经病等常见病治疗

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:擅长:脑梗、脑出血、头痛、头晕、健忘、老年病、周围神经病等常见病治疗
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刘海艳 副主任医师

妇科、产科常见病多发病的诊治

好评 100%
接诊量 275
平均等待 1小时
擅长:妇科、产科常见病多发病的诊治
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杨波 副主任医师

中西医结合治疗糖尿病、肝胆病、肥胖、三高及代谢综合征、更年期综合征和月经病、妊娠病及产后病等。

好评 100%
接诊量 6
平均等待 -
擅长:中西医结合治疗糖尿病、肝胆病、肥胖、三高及代谢综合征、更年期综合征和月经病、妊娠病及产后病等。
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郝春霞 主任医师

高血压、冠心病、肺部感染、消化道出血及糖尿病的诊治和急诊急救,对各种疑难杂症有独到见解。

好评 100%
接诊量 12
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擅长:高血压、冠心病、肺部感染、消化道出血及糖尿病的诊治和急诊急救,对各种疑难杂症有独到见解。
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王波 副主任医师

中医药治疗传染性疾病,新冠、流感:上呼吸道感染

好评 100%
接诊量 15
平均等待 -
擅长:中医药治疗传染性疾病,新冠、流感:上呼吸道感染
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焦志宏 副主任医师

颈肩腰腿痛、头晕、头痛、失眠、心悸、消化不良、便秘、减肥美容、面瘫、中风偏瘫、三高等慢性病与亚健康状态的调理,中医养生等。运用针灸、正骨、拔罐、刮痧、埋线、中药等治疗脊柱及脊柱相关疾病。

好评 100%
接诊量 60
平均等待 -
擅长:颈肩腰腿痛、头晕、头痛、失眠、心悸、消化不良、便秘、减肥美容、面瘫、中风偏瘫、三高等慢性病与亚健康状态的调理,中医养生等。运用针灸、正骨、拔罐、刮痧、埋线、中药等治疗脊柱及脊柱相关疾病。
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李志国 主治医师

消化性溃疡,慢性肝炎,肝硬化,脂肪肝,胃痛,腹泻,反流性食管炎,尤擅治疗慢性萎缩性胃炎、咳嗽、胃痛、失眠、脂肪肝、高血压、糖尿病、口腔溃疡、疲劳综合症、痛经、月经不调、产后病及少儿发热、咳嗽、消化不良等儿科疾病。

好评 99%
接诊量 672
平均等待 -
擅长:消化性溃疡,慢性肝炎,肝硬化,脂肪肝,胃痛,腹泻,反流性食管炎,尤擅治疗慢性萎缩性胃炎、咳嗽、胃痛、失眠、脂肪肝、高血压、糖尿病、口腔溃疡、疲劳综合症、痛经、月经不调、产后病及少儿发热、咳嗽、消化不良等儿科疾病。
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周晨 主治医师

针药结合治疗湿疹,神经性皮炎,过敏性皮炎,荨麻疹,牛皮癣,脱发等皮肤疾病,针药结合改善失眠,焦虑,健忘,乏力等亚健康症状。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:针药结合治疗湿疹,神经性皮炎,过敏性皮炎,荨麻疹,牛皮癣,脱发等皮肤疾病,针药结合改善失眠,焦虑,健忘,乏力等亚健康症状。
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患友问诊

我的孩子有高度近视的症状,想了解是否与Stickler综合征有关,并寻求治疗建议和日常生活中的注意事项。患者男性3岁
23
2024-11-20 01:28:09
口干、眼干、鼻干,疑似Sjögren综合征,想了解治疗药物。
13
2024-11-20 01:28:09
胆结石,伴有肝纤维化,想了解治疗建议。患者男性42岁
35
2024-11-20 01:28:09
我想了解茴三硫片的用途和注意事项,自己是女性,45岁,患有慢性肝炎。
69
2024-11-20 01:28:09
我妈去年买的茴三硫片是治疗眼、鼻干燥综合症的,怎么现在看这个药主治功能不一样了呢?她口眼鼻干燥综合症能否继续使用这个药?患者女性68岁
30
2024-11-20 01:28:09
八十多岁的患者患有结石,想了解茴三硫片的用法和注意事项。
69
2024-11-20 01:28:09
患者咨询特殊药物使用及干燥症治疗问题,药物使用需医生评估,安全用药至关重要。
50
2024-11-20 01:28:09
视力下降多年,有白内障手术史,检查报告显示有玻璃体视网膜变性,考虑stickler综合征可能性。患者女性31岁
30
2024-11-20 01:28:09
我被诊断为Sjögren综合征,服用茴三硫片后出现腹泻、肛门分泌物瘙痒和尿液变黄等症状,想了解这些是否是正常副作用。
31
2024-11-20 01:28:09
眼干口疼,疑似Sjögren综合征,寻求治疗方法。
44
2024-11-20 01:28:09

科普文章

#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
14

一、治疗原则:

1、治疗目的为控制现有症状、防治重要脏器损害、减缓疾病进展。

 

2、药物治疗主要包括非甾体类抗炎药、糖皮质激素、免疫抑制剂、生物制剂等。

 

(1)药物治疗:

 

1)控制口、咽部、生殖器部的感染,有感染的病人进行抗感染治疗。

 

(2)口腔溃疡:

 

1)可局部用糖皮质激素膏、冰硼散等,生殖器溃疡用1:5000高锰酸钾清洗 后加用抗生素软膏;眼结膜炎、角膜炎 可应用糖皮质激素眼膏或滴眼液。

 

(3)非甾体类抗炎药:

 

1)常用药物包括布洛芬、双氯芬酸、洛索洛芬、塞来昔布 依托考昔、美洛昔康 等,功效是消炎镇痛。

2)可用于关节炎 、发热、溃疡疼痛患者。

 
3)少数患者会出现恶心、呕吐、消化不良、头痛、耳鸣 等症状。

 

4)可出现肝肾功能及血液系统损害等不良反应,孕妇及哺乳期妇女禁用,服药期间不能喝酒或含有酒精的饮料。

1))秋水仙碱:

 

a:可抑制中性粒细胞趋化,对关节病变、结节红斑、口腔和生殖器溃疡、眼色素膜炎均有一定的治疗作用。应注意肝、肾损害、粒细胞减少等不良反应。

 

2))沙利度胺:

 

a:抗炎、调节免疫、抑制血管生成,用于治疗严重的口腔、生殖器溃疡,也可治疗皮肤病变及消化道溃疡。妊娠妇女禁用, 以免引起胎儿畸形, 另外有引起神经轴索变性的副作用。

 

3))糖皮质激素:

 

a:主要包括泼尼松,甲泼尼龙。对控制急性症状有效,单纯皮肤黏膜受累患者应局部使用激素,而有脏器受累者需全身使用激素。长期应用糖皮质激素可能有胃溃疡 、满月脸、骨质疏松 多系统不良反应。

 

4))免疫抑制剂:

 

主要有硫唑嘌呤、甲氨蝶呤、环磷酰胺、环孢素 等,此类药物在使用期间应定期复查血常规和肝肾功能等。

 

硫唑嘌呤:

 
1、可抑制口腔、眼部病变和关节炎, 但停药后容易复发。

甲氨蝶呤:

 

1、用于治疗神经系统、皮肤黏膜等病变。不良反应有骨髓抑制、肝损害及消化道症状等。

环磷酰胺:

 

1、适用于严重眼炎、中枢神经系统损害严重血管炎。使用时大量饮水, 避免出血性膀胱炎的发生。

 

环孢素:

 

1、适用于顽固性眼炎。

雷公藤多苷:

 

1、适用于眼炎、黏膜溃疡。

生物制剂:

 

1、主要有α干扰素、肿瘤坏死因子抑制剂、白介素6拮抗剂等。

2、用于脏器受累患者,如难治性或复发性眼炎、神经白塞、血管白塞及消化道溃疡。

其他药物:

 

1、抗血小板药物、抗凝药物等。

手术治疗:

 

1、对于动脉瘤有破裂风险、有严重瓣膜受累影响心脏功能或严重血管狭窄的患者,医生会考虑进行手术治疗。

 

中医治疗:

 

1、该疾病的中医治疗暂无循证医学证据支持,但一些中医治疗方法或药物可缓解症状,建议到正规医疗机构,在医师指导下治疗。

前沿治疗:

 
1、新型生物制剂及小分子靶向药物如阿普斯特(磷酸二酯酶PDE4抑制剂)。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
34

一、查体:

 

1、口腔:

 

(1)口腔内形成痛性红色小结或形成溃疡,直径大约2~3mm,溃疡一般为多发,表面可覆白膜,多为浅表溃疡。

 

2、外阴:

 

(1)女性常见于大、小阴唇,男性见于阴囊和阴茎,或会阴、肛门周围有红色痛性小结或溃疡形成。

 

3、皮肤:

 

(1)表面常有结节性红斑,常见于双下肢,呈对称性,硬币大小,有压痛。

 

二、实验室检查:

 

1、疾病活动期可能出现贫血、红细胞沉降率增快、C反应蛋白升高等。

 

2、某些自身抗体如抗主动脉内皮细胞抗体(AECA)对疾病诊断有一定提示意义。

 

3、结核菌素试验(PPD)约40%呈现强阳性。

 

三、影像学检查:

 

1、脑磁共振成像(MRI)可用于神经白塞诊断和治疗效果评估。

 

2、胃肠钡剂造影及内镜检查、CT/核磁血管造影、血管超声有助于诊断肠白塞及血管白塞病变部位及范围。

 

3、肺部X线、CT等有助于肺部病变诊断。

 

四、特殊检查:

 

1、针刺反应:主要通过观察针刺皮肤处24-48小时后的反应,可同时进行多部位试验,是本病目前唯一特异性较强的试验。

 

五、鉴别诊断:

1、系统性红斑狼疮:

(1)也可以出现口腔溃疡、皮疹、关节炎 、血管炎 等症状,可通过抗核抗体谱等 特异性检查相鉴别。

 

2、单纯口腔溃疡:

 
(1)单纯的口腔溃疡一般较少反复发作,同白塞病可从生殖器溃疡、眼炎、皮肤病变等表现进一步鉴别。
#塞克尔综合征[Seckel综合征]#白塞病[Behcet病/贝切特病]
13

一、该病是一种慢性系统性血管炎,目前病因尚不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关。

二、贝赫切特综合征(白塞病)确切病因至今不明确,可能与遗传因素及病原体感染有关,也有人认为与自身免疫相关。

三、主要表现为复发性口腔和生殖器溃疡、眼炎及皮肤损害。

四、全身多系统都可能被累及。

五、该病是慢性疾病,很多患者需要经过数年甚至更长时间才出现症状和体征。

六、典型症状:

1、口腔溃疡:

(1¥见于98% 以上的病人,且常为首发症状,表现为颊黏膜、舌缘、唇、软腭等处一到数个痛性溃疡,2~3mm大,表面可覆盖白膜,大多为表浅溃疡,7~14天可自行消退,愈合之后一般不留疤痕。可反复发作。

2、外阴溃疡:

(1)与口腔溃疡形状相似,但出现次数少,数目也少。女性患者常出现在大、小阴唇、阴道内,男性患者多见于阴囊和阴茎处,也可以出现在肛周附近。

3、皮肤病变:

(1)结节性红斑,多见于膝盖以下,呈对称性,硬币大小,有压痛,分批出现,逐渐扩大,7~14天色泽转为暗红,可自行消退。也可表现为假性毛囊炎、痤疮 样毛囊炎 、丘疹脓疱疹、浅表性栓塞性静脉炎等。

3、眼炎性病变:

(1)男性多于女性,尤其是年轻男性发病率高,多见于起病后两年内。常见病变为视网膜炎,反复发作可导致视力障碍甚至失明。

4、消化道症状:

(1)又称肠白塞,最常见右下腹痛,表现恶心、呕吐、腹痛腹胀腹泻、便血等,严重者出现肠穿孔、腹膜炎 等,甚至死亡。

5、神经系统症状:

(1)又称神经白塞,起病急,脑、脊髓的任何部位都可以受损,也可出现周围神经病变,受累部位不同表现不同。

6、心血管损害:

(1)主要损害大、中动静脉和心脏,可表现为动静脉狭窄、动脉瘤 静脉血栓、瓣膜关闭不全、心肌梗死等。

7、关节炎性病变:

(1)表现为反复发作的单个或少数关节肿胀疼痛,多为一过性,以膝关节最多见。部分患者可出现骶髂关节炎

8、肺部症状:

(1)少见,患者可表现为咳嗽、咯血、胸痛、呼吸困难等。

9、泌尿系统症状:

(1)罕见,主要表现为血尿、蛋白尿。

10、附睾炎性病变:

(1)较少见,表现为附睾肿大、疼痛、压痛。

11、其他症状

(1)部分患者表现为低热。

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