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湖南师范大学附属第一医院线粒体DNA缺失专家

简介:

[医院概况]名称:湖南省人民医院(湖南师范大学附属第一医院)医院等级:三级甲等发展目标:一院四区特色突出,区域中心优势明显,文化品牌独具特色的国内一流省级公立医院医院愿景:卓越、创新,打造国内一流省级公立医院医院院训:仁和精诚医院精神:仁心仁术线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

王志平 副主任医师

焦虑症,抑郁症,强迫症等精神障碍诊治,亲子关系,婚姻恋爱关系等咨询。

好评 100%
接诊量 312
平均等待 -
擅长:焦虑症,抑郁症,强迫症等精神障碍诊治,亲子关系,婚姻恋爱关系等咨询。
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李欣 副主任医师

小儿骨科,小儿创伤、矫形、骨病等。例如发育性髋关节脱位,复拇畸形(多指,多趾),马蹄内翻足,四肢骨折等儿童多发畸形及骨折。

好评 99%
接诊量 892
平均等待 15分钟
擅长:小儿骨科,小儿创伤、矫形、骨病等。例如发育性髋关节脱位,复拇畸形(多指,多趾),马蹄内翻足,四肢骨折等儿童多发畸形及骨折。
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张志功 副主任医师

肺结节超微创单孔胸腔镜治疗 超微创漏斗胸胸廓畸形矫治 气胸肺大疱超微创单孔胸腔镜治疗 提供胸外科无创、微创诊疗方案!供您选择! 腾讯医典科普官 湖南省人民医院胸外一病区副主任医师 2014年~2015年在德国进修学习,回国后结合中国百姓国情,带来最具性价比的治疗方案,供您选择! 擅长心胸外科的微创,无创治疗。 力求用最小的创伤,治疗您的疾病 美国胸部创伤协会会员 胸壁国际协作小组会员 中国妇幼协会儿胸外学组委员 湖南省医学会胸外科学专业委员会首届胸部创伤学组委员 湖南省抗癌协会肿瘤腔镜微创专业治疗委员会委员 湖南省老年医学学会胸外科分会委员

好评 100%
接诊量 1452
平均等待 1小时
擅长:肺结节超微创单孔胸腔镜治疗 超微创漏斗胸胸廓畸形矫治 气胸肺大疱超微创单孔胸腔镜治疗 提供胸外科无创、微创诊疗方案!供您选择! 腾讯医典科普官 湖南省人民医院胸外一病区副主任医师 2014年~2015年在德国进修学习,回国后结合中国百姓国情,带来最具性价比的治疗方案,供您选择! 擅长心胸外科的微创,无创治疗。 力求用最小的创伤,治疗您的疾病 美国胸部创伤协会会员 胸壁国际协作小组会员 中国妇幼协会儿胸外学组委员 湖南省医学会胸外科学专业委员会首届胸部创伤学组委员 湖南省抗癌协会肿瘤腔镜微创专业治疗委员会委员 湖南省老年医学学会胸外科分会委员
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李文开 副主任医师

手足口病,食物过敏,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,湿疹,哮喘,咳嗽变异性哮喘,慢性咳嗽,过敏性鼻炎,荨麻疹,疫苗接种反应,儿童过敏,呼吸系统疾病,发热,咳嗽,腹泻

好评 100%
接诊量 115
平均等待 -
擅长:手足口病,食物过敏,牛奶蛋白过敏,乳糖不耐受,湿疹,哮喘,咳嗽变异性哮喘,慢性咳嗽,过敏性鼻炎,荨麻疹,疫苗接种反应,儿童过敏,呼吸系统疾病,发热,咳嗽,腹泻
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彭敏恋 副主任医师

肺部肿瘤综合治疗,肺结节早期诊治

好评 -
接诊量 1
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擅长:肺部肿瘤综合治疗,肺结节早期诊治
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周威 主治医师

急危重重症

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接诊量 -
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擅长:急危重重症
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袁勇华 副主任医师

小儿心血管各种疾病,特别是小儿心律失常射频消融术和药物治疗、起搏器安装,先天性心脏病的微创介入手术,难治性川崎病冠状动脉病变的诊治,心肌炎,心肌病,肺动脉高压等。

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿心血管各种疾病,特别是小儿心律失常射频消融术和药物治疗、起搏器安装,先天性心脏病的微创介入手术,难治性川崎病冠状动脉病变的诊治,心肌炎,心肌病,肺动脉高压等。
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颜鹏 副主任医师

颈动脉斑块狭窄的腔内与手术治疗,下肢动脉斑块闭塞的腔内与手术治疗,下肢静脉曲张及精索静脉曲张的微创治疗,难治性下肢溃疡的综合治疗。胸腹主动脉夹层及动脉瘤的腔内与手术治疗,肝硬化,食管胃底静脉破裂出血及门静脉高压的腔内治疗,下肢深静脉血栓及肺栓塞的腔内及综合治疗,梗阻性黄疸的介入与综合治疗,肝癌、肺癌,肠癌,胆管癌等实体瘤的介入与综合治疗。血透患者动静脉内瘘的维护。子宫肌瘤子宫腺肌症的介入治疗。输卵管造影及输卵管堵塞的介入治疗。前列腺增生的介入治疗。

好评 99%
接诊量 1587
平均等待 15分钟
擅长:颈动脉斑块狭窄的腔内与手术治疗,下肢动脉斑块闭塞的腔内与手术治疗,下肢静脉曲张及精索静脉曲张的微创治疗,难治性下肢溃疡的综合治疗。胸腹主动脉夹层及动脉瘤的腔内与手术治疗,肝硬化,食管胃底静脉破裂出血及门静脉高压的腔内治疗,下肢深静脉血栓及肺栓塞的腔内及综合治疗,梗阻性黄疸的介入与综合治疗,肝癌、肺癌,肠癌,胆管癌等实体瘤的介入与综合治疗。血透患者动静脉内瘘的维护。子宫肌瘤子宫腺肌症的介入治疗。输卵管造影及输卵管堵塞的介入治疗。前列腺增生的介入治疗。
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廖克军 主任医师

功能性胃肠病(经过各种检查而又查不出病因的腹痛、腹胀、腹泻、便秘、恶心、呕吐、频繁嗳气、咽喉不适、胸骨后胀、咽喉异物感、吞咽梗阻感、上腹部和胸骨后及咽喉部烧灼感、上腹堵塞感、屁多、肛门坠胀、肛门疼痛、排便困难…)、胃食管反流病(食管炎)、消化性溃疡、炎症性肠病、慢性胃炎以及各种疑难复杂消化道疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 14
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擅长:功能性胃肠病(经过各种检查而又查不出病因的腹痛、腹胀、腹泻、便秘、恶心、呕吐、频繁嗳气、咽喉不适、胸骨后胀、咽喉异物感、吞咽梗阻感、上腹部和胸骨后及咽喉部烧灼感、上腹堵塞感、屁多、肛门坠胀、肛门疼痛、排便困难…)、胃食管反流病(食管炎)、消化性溃疡、炎症性肠病、慢性胃炎以及各种疑难复杂消化道疾病的诊治。
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高鹏 副主任医师

擅长关节与运动医学领域常见病的诊断及治疗。骨性关节炎,半月板损伤,交叉韧带损伤,肩袖损伤等常见病诊疗。

好评 96%
接诊量 26
平均等待 30分钟
擅长:擅长关节与运动医学领域常见病的诊断及治疗。骨性关节炎,半月板损伤,交叉韧带损伤,肩袖损伤等常见病诊疗。
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患友问诊

13岁儿童智力正常,但记忆力差,想了解原因和改善方法。患者女性13岁
63
2024-11-05 02:41:16
多汗脚趾破皮,精子活力低,DNA缺损,备孕一年未果患者男性31岁
11
2024-11-05 02:41:16
我做了唐筛,结果显示21三体综合征的风险较高,医生建议我做无创DNA检查,但我不太理解这两项检查的区别和必要性。患者女性29岁
62
2024-11-05 02:41:16
如何正确补充锌、DNA和钙?孩子中午在学校,早晚餐如何安排?补锌多久需要停服?
43
2024-11-05 02:41:16
患者进行了DNA检测,结果显示指标偏高但不严重,患者咨询医生是否需要治疗以及指标转阴的可能性。
19
2024-11-05 02:41:16
我做了一个检查,结果显示有少量细胞DNA倍体异常,想知道需要治疗吗?患者女性47岁
64
2024-11-05 02:41:16
患有线粒体DNA耗竭综合症,需要雾化治疗,咨询保健制氧机是否可用。
16
2024-11-05 02:41:16
我怀孕六个月,想知道无常DNA检测是否适合我?患者女性21岁
31
2024-11-05 02:41:16
我想知道射进阴道的精液,多久后DNA就查不出来了?患者男性22岁
13
2024-11-05 02:41:16
我在三个月前被诊断出患有DNA病毒,最近感觉身体不适,想了解复查时间和注意事项。
28
2024-11-05 02:41:16

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

NATALEE研究和monarchE研究都是关于CDK4/6抑制剂在HR+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗中的重要临床研究,它们各自有不同的特点和临床意义。

NATALEE研究与monarchE研究的对比:

研究人群:
NATALEE研究:纳入了更广泛的复发风险人群,包括淋巴结阴性或阳性以及II期或III期疾病患者。它不仅包括了monarchE研究的人群,还纳入了monarchE研究以外的人群(包括N0和N1全人群)。

monarchE研究:聚焦于淋巴结阳性的HR+/HER2-早期乳腺癌高危人群,要求有1~3个淋巴结的患者具有额外高危特征,没有纳入N0的患者。

内分泌治疗的使用:
NATALEE研究:仅允许使用非甾体芳香化酶抑制剂(NSAI)。
monarchE研究:允许使用NSAI和他莫昔芬(约30%的患者接受他莫昔芬)。
卵巢功能抑制治疗:

NATALEE研究:所有绝经前女性除接受NSAI外,均接受了卵巢功能抑制治疗。
monarchE研究:仅48%的患者接受了卵巢功能抑制治疗。

疗效结果:
NATALEE研究:主要分析显示,瑞波西利+NSAI组的iDFS显著高于单独NSAI(90.4% vs 87.1%),绝对值差异为3.3%,患者复发风险降低25.2%。

monarchE研究:与单独内分泌治疗相比,联合阿贝西利治疗可显著改善入组患者的IDFS率和DRFS率,联合治疗组与ET组的4年IDFS率分别为85.8%、79.4%,绝对获益6.4%。

临床意义:
NATALEE研究:
为广泛的II-III期乳腺癌患者提供新的防御武器,极大程度引起临床重新审视那些相对中危人群(II期或N0伴高危因素)的治疗需求。
拓宽了复发风险人群,强化辅助疗效,为早期患者谋得更长的生存时间,实现治愈。
monarchE研究:
聚焦于淋巴结阳性的高危人群,为这部分患者提供了显著的无侵袭性疾病生存获益。
改写了国内外指南,也改变了临床实践,在治疗不断强化的背景下,提供了重要的治疗选择。

综上所述,NATALEE研究和monarchE研究都为HR+/HER2-早期乳腺癌的辅助治疗提供了重要的循证医学证据。它们针对的患者人群和治疗策略有所不同,共同推动了CDK4/6抑制剂在早期乳腺癌治疗中的应用。

补肾的的几个年龄段你了解过吗?

第36集|胆固醇是哪来的呢?

第29集|十大因素导致动脉斑块,您占了几条 ?

第28集|三招降低胆固醇 你赶紧来看 

第27集|颈动脉斑块能缩小和消失吗?怎么做? 

甘油三酯和胆固醇,先降谁?

#T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病
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为什么有些T大颗粒淋巴细胞白血病不需要治疗?

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