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湖南省长沙市第三医院线粒体DNA缺失专家

简介:

1923年,长沙市第三医院的前身德生医院由德籍医生安德生在小型诊所的基础上扩建而成,定址学院街;1952年,医院改名为长沙市工人医院,定新址于劳动路磨子山;1958年,医院正式更名为长沙市第三医院。经过近90多年的励精图治,长沙市第三医院现已发展成为一所集医疗、教学、科研、保健、预防于一体的大型三级甲等综合医院,是湖南中医药大学附属长沙医院,国家执业医师实践技能资格考试基地,国家临床药物试验认定机构;是中南大学湘雅医学院长沙三临床学院,南华大学、湖南中医药大学研究生培养基地,湖南省普通高等院校优秀实习教学基地,湖南省住院医师规范化培训协同单位,湖南省助理全科医生培训基地;医院占地面积58亩,建筑面积80305㎡,编制病床1100 张,开设临床医技科室51个。现有在职职工1309人,其中正高职称63人,副高职称249人,博士、硕士研究生294人,硕士研究生导师15人,兼职教授、副教授91人。拥有湖南省临床重点专科1个( 临床药学),湖南省市州级临床重点专科2个(骨科、呼吸内科),长沙市医学重点建设学科2个(骨外科学、老年医学),长沙市医学重点建设培育学科1个(心血管内科),长沙市医学重点专科4个(临床药学、呼吸内科、内分泌代谢科、泌尿外科)。是长沙市医学会心血管病专业委员会、呼吸病专业委员会、骨科专业委员会、临床药学专业委员会、老年医学专业委员会、长沙市中西医结合学会风湿免疫专业委员会主委挂靠单位。医院荣获全国百姓放心示范医院、全国执行物价政策较好的十家单位之一、湖南省抗击新冠肺炎疫情先进集体、湖南省文明窗口示范单位、长沙市医德医风示范医院,并被国家卫健委授予改善医疗服务创新医院等称号。长沙市第三医院将以习近平新时代中国特色社会主义思想为指导,坚持以人民健康为中心,全面落实党的卫生健康工作方针,以提高医疗服务质量为核心,以体制机制改革创新为动力,传承“博医精诚”百年医院文化内涵,全面提升医疗质量、运营效率、社会满意度,走具有三医特色的品牌发展道路,打造长沙地区闻名、湖南省内知名的现代化三级甲等综合医院,为健康长沙、健康中国做出新的更大的贡献。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

莫利花 主任医师

产科并发症合并症,产检,胎儿估重,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压。妇科多发病,外阴阴道炎,HPV感染。

好评 99%
接诊量 1185
平均等待 15分钟
擅长:产科并发症合并症,产检,胎儿估重,妊娠期糖尿病,妊娠期高血压。妇科多发病,外阴阴道炎,HPV感染。
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罗星 副主任医师

神经系统疾病,脑血管病,神经系统变性疾病,精神心理疾病

好评 99%
接诊量 158
平均等待 -
擅长:神经系统疾病,脑血管病,神经系统变性疾病,精神心理疾病
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聂玥 副主任医师

擅长糖尿病、甲亢、甲减等甲状腺疾病、骨质疏松症、继发性高血压、营养不良、高脂血症、肥胖、衰弱、肌少症等内分泌代谢疾病的诊治。

好评 99%
接诊量 501
平均等待 6小时
擅长:擅长糖尿病、甲亢、甲减等甲状腺疾病、骨质疏松症、继发性高血压、营养不良、高脂血症、肥胖、衰弱、肌少症等内分泌代谢疾病的诊治。
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段现来 副主任医师

功能神经(癫痫、帕金森、头痛、头晕、睡眠障碍焦虑抑郁、功能性便秘等植物神经功能紊乱性疾病)、脑血管疾病、神经遗传性疾病等!

好评 100%
接诊量 12
平均等待 15分钟
擅长:功能神经(癫痫、帕金森、头痛、头晕、睡眠障碍焦虑抑郁、功能性便秘等植物神经功能紊乱性疾病)、脑血管疾病、神经遗传性疾病等!
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丁玲 主任医师

脑卒中,癫痫,痴呆

好评 100%
接诊量 12
平均等待 -
擅长:脑卒中,癫痫,痴呆
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洪杰 主治医师

肾脏、心血管、呼吸、内分泌等常见慢性病的诊疗与管理

好评 99%
接诊量 255
平均等待 -
擅长:肾脏、心血管、呼吸、内分泌等常见慢性病的诊疗与管理
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李春霞 副主任医师

神经内科

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:神经内科
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万军 副主任医师

待补充

好评 100%
接诊量 5427
平均等待 -
擅长:待补充
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梁珍玲 副主任医师

心血管系统疾病

好评 100%
接诊量 11
平均等待 -
擅长:心血管系统疾病
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罗亚衡 副主任医师

糖尿底、甲状腺疾病诊治

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:糖尿底、甲状腺疾病诊治
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患友问诊

孕34周,四维检查显示胎儿左侧脑室偏大,担心宝宝出生后可能存在问题,是否需要进一步检查?患者女性25岁
53
2024-11-05 02:40:23
我在12周+4天做了NT检查,结果显示NT值大于2.5,医生说这可能是异常的。我还没有做糖筛,直接做了无创DNA检测。请问这种情况的风险有多大?患者女性29岁
26
2024-11-05 02:40:23
宝宝患有肾小管酸中毒,现出现酸_12症状,需咨询治疗方案。患者男性4个月
2
2024-11-05 02:40:23
高龄孕妇担心胎儿染色体异常,寻求羊水穿刺和无创DNA检测的建议。患者女性37岁
60
2024-11-05 02:40:23
我做了一个检查,结果显示有少量细胞DNA倍体异常,想知道需要治疗吗?患者女性47岁
39
2024-11-05 02:40:23
DNA数值超标,用药后效果良好,咨询用药安全及复查建议。
32
2024-11-05 02:40:23
我想知道射进阴道的精液,多久后DNA就查不出来了?患者男性22岁
65
2024-11-05 02:40:23
我最近做了检查,结果显示21-三体综合征的风险很高,但我不太明白具体情况和下一步该怎么做。患者女性30岁
6
2024-11-05 02:40:23
14周孕期的我做了无创DNA检测,结果显示胎儿可能有染色体问题,会影响智力,想知道如何处理?患者女性35岁
37
2024-11-05 02:40:23
患者通过图文问诊向医生咨询了自己的检查结果,包括了成熟DNA比率高的情况,并询问是否正常。
38
2024-11-05 02:40:23

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
4

很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

NATALEE研究和monarchE研究都是关于CDK4/6抑制剂在HR+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗中的重要临床研究,它们各自有不同的特点和临床意义。

NATALEE研究与monarchE研究的对比:

研究人群:
NATALEE研究:纳入了更广泛的复发风险人群,包括淋巴结阴性或阳性以及II期或III期疾病患者。它不仅包括了monarchE研究的人群,还纳入了monarchE研究以外的人群(包括N0和N1全人群)。

monarchE研究:聚焦于淋巴结阳性的HR+/HER2-早期乳腺癌高危人群,要求有1~3个淋巴结的患者具有额外高危特征,没有纳入N0的患者。

内分泌治疗的使用:
NATALEE研究:仅允许使用非甾体芳香化酶抑制剂(NSAI)。
monarchE研究:允许使用NSAI和他莫昔芬(约30%的患者接受他莫昔芬)。
卵巢功能抑制治疗:

NATALEE研究:所有绝经前女性除接受NSAI外,均接受了卵巢功能抑制治疗。
monarchE研究:仅48%的患者接受了卵巢功能抑制治疗。

疗效结果:
NATALEE研究:主要分析显示,瑞波西利+NSAI组的iDFS显著高于单独NSAI(90.4% vs 87.1%),绝对值差异为3.3%,患者复发风险降低25.2%。

monarchE研究:与单独内分泌治疗相比,联合阿贝西利治疗可显著改善入组患者的IDFS率和DRFS率,联合治疗组与ET组的4年IDFS率分别为85.8%、79.4%,绝对获益6.4%。

临床意义:
NATALEE研究:
为广泛的II-III期乳腺癌患者提供新的防御武器,极大程度引起临床重新审视那些相对中危人群(II期或N0伴高危因素)的治疗需求。
拓宽了复发风险人群,强化辅助疗效,为早期患者谋得更长的生存时间,实现治愈。
monarchE研究:
聚焦于淋巴结阳性的高危人群,为这部分患者提供了显著的无侵袭性疾病生存获益。
改写了国内外指南,也改变了临床实践,在治疗不断强化的背景下,提供了重要的治疗选择。

综上所述,NATALEE研究和monarchE研究都为HR+/HER2-早期乳腺癌的辅助治疗提供了重要的循证医学证据。它们针对的患者人群和治疗策略有所不同,共同推动了CDK4/6抑制剂在早期乳腺癌治疗中的应用。

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第27集|颈动脉斑块能缩小和消失吗?怎么做? 

甘油三酯和胆固醇,先降谁?

#T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病
0

为什么有些T大颗粒淋巴细胞白血病不需要治疗?

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