京东健康互联网医院
网站导航

湘雅二院,湘雅二医院线粒体DNA缺失专家

简介:

中南大学湘雅二医院始建于1958年,是中南大学的附属医院、国家卫生健康委预算管理医院,素有“南湘雅”美誉,是一所集医疗、教学、科研、预防、保健、康复于一体的三级甲等综合医院。在复旦大学中国医院排行榜中,综合实力最佳排名全国第13位;在三级公立医院绩效考核中,最佳排名全国21名(A+医院)。荣获全国抗击新冠肺炎疫情先进集体、全国卫生系统先进集体、全国五一劳动奖状、工人先锋号、模范职工之家、全国文化科技卫生“三下乡”先进集体等荣誉。医院占地面积260余亩(其中医疗用地156亩)、业务用房面积39.6万平方米,编制床位4400张,拥有42个临床科室、9个医技科室;现有在职职工5301人,其中副高及以上专家923人,国家级高层次人才16人,国家卫生健康委有突出贡献中青年专家8人,享受国务院特殊津贴专家56人,国际学术机构任职39人次,国际学术期刊任职53人次。医院拥有国家精神疾病医学中心(湖南省唯一国家医学中心)、国家重大疾病研究中心2个(全国首家同时拥有两个中心),拥有国家临床重点专科建设项目36个、教育部重点学科6个,是全国七家同时拥有全部6项器官移植资格的医院之一、全国4支国家紧急医学救援队之一,国家输出型区域医疗中心、委省共建国家综合、心血管、创伤、传染病区域医疗中心。精神病学科、代谢内分泌科、心血管外科、皮肤性病科、老年医学科、肾内科、临床药学、器官移植等专科居全国前列。2022年医院门急诊量415.2万人次、出院患者17.5万人次、各类手术14.2万台次,稳居湖南省首位。承担了省内大部分省部级以上领导干部和来湘党和国家领导人的保健任务;作为国家紧急医学救援队依托单位,近年来多次参与国内重大突发卫生应急事件的医学救援;积极投身新冠疫情防控,外派600余人支援武汉、北京、新疆、西非等抗疫一线,居全国前列。医院拥有一级学科博士学位授权点4个、博士专业学位授权点3个,现有博士生导师151人,硕士生导师473人;拥有国家实验教学示范中心(首批)和国家临床教学培训示范中心(首批,国内首家同时通过SSH双认证);拥有国家级住培重点专业基地2个;拥有国家级一流本科专业建设点、国家级特色专业建设点各1个,国家级优秀教学团队1个,国家级教学名师/全国优秀教师3人,国家级一流本科课程、国家虚拟仿真金课、国家精品课程、国家精品资源共享课及国家精品视频公开课10门;近十年参与获得国家级教学成果一等奖、二等奖各1项;获得全国优博论文2篇;获得77、78、79年级全国统考三连冠、全国高校大学生临床技能竞赛特等奖6次。医院拥有国家医学中心1个、国家临床医学研究中心2个、国家地方联合实验室1个、省部级科研平台41个;牵头获得国家科技进步奖11项;近5年承担国家级项目(课题)393项,其中国家重点研发计划项目(课题)13项,国家科技重大专项课题1项,国家科技创新重大项目2项,纵向项目超百万的74项、超过千万的项目2项。连续五年入选湖南省十大科技新闻;在复旦大学中国医院排行榜中,6个专科进入全国前十;在中国医学科学院发布的全国医院科技量值排行榜中,7个学科进入全国前十。医院始终坚持“救死扶伤,牺牲个人利益;勤俭办院,减轻病人负担;全心全意为人民服务”的办院方针,牢牢把握“一切为了人民健康”的宗旨,落实党委领导下的院长负责制,以高质量党建引领和保障高质量发展,是全国三家同时拥有全国党建工作样板党支部和“双带头人”教师党支部书记工作室的医院之一。面向“十四五”,医院将以高质量发展为主题,以“人才队伍、学科建设、绩效管理、智慧医院”为重点,以国家医学中心和区域医疗中心建设为契机,全面推进医院治理体系和治理能力的现代化,奋力开创卓越创新幸福美丽的现代一流研究型医院建设新局面。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

陈旭东 主治医师

擅长儿童青少年心理问题、抑郁症、焦虑障碍、双相情感障碍、厌学、游戏成瘾及失眠等的诊治与心理咨询及治疗。

好评 99%
接诊量 159
平均等待 3小时
擅长:擅长儿童青少年心理问题、抑郁症、焦虑障碍、双相情感障碍、厌学、游戏成瘾及失眠等的诊治与心理咨询及治疗。
更多服务
李卫晖 主任医师

抑郁症等情感障碍,焦虑症强迫症等焦虑障碍,应激障碍,睡眠障碍,

好评 99%
接诊量 1699
平均等待 11小时
擅长:抑郁症等情感障碍,焦虑症强迫症等焦虑障碍,应激障碍,睡眠障碍,
更多服务
夏振坤 副主任医师

食管癌,肺部肿瘤,肺部小结节诊断,纵膈肿瘤,肺大疱,肺移植

好评 100%
接诊量 124
平均等待 9小时
擅长:食管癌,肺部肿瘤,肺部小结节诊断,纵膈肿瘤,肺大疱,肺移植
更多服务
王彬 主治医师

肺结节、肺癌及其他肺部肿瘤诊断和外科治疗以及围手术期的新辅助及辅助治疗; 胸腔镜微创及机器人微创肺叶切除,精准肺段切除以及局部切除手术; 胸壁肿瘤的手术治疗以及胸壁重建手术; 纵膈肿瘤的微创治疗; 年均主刀胸外科手术400台以上。

好评 99%
接诊量 963
平均等待 30分钟
擅长:肺结节、肺癌及其他肺部肿瘤诊断和外科治疗以及围手术期的新辅助及辅助治疗; 胸腔镜微创及机器人微创肺叶切除,精准肺段切除以及局部切除手术; 胸壁肿瘤的手术治疗以及胸壁重建手术; 纵膈肿瘤的微创治疗; 年均主刀胸外科手术400台以上。
更多服务
左仲坤 主治医师

甲状腺结节,结节性甲状腺肿,甲状腺乳头状癌,甲状腺术后,甲状旁腺瘤的手术及治疗

好评 100%
接诊量 1271
平均等待 4小时
擅长:甲状腺结节,结节性甲状腺肿,甲状腺乳头状癌,甲状腺术后,甲状旁腺瘤的手术及治疗
更多服务
龙晨 主治医师

甲状腺结节,甲状腺癌,甲状腺肿,桥本甲状腺炎,亚急性甲状腺炎,甲状旁腺肿瘤,原发性甲状旁腺功能亢进,颈部淋巴结疾病

好评 99%
接诊量 433
平均等待 30分钟
擅长:甲状腺结节,甲状腺癌,甲状腺肿,桥本甲状腺炎,亚急性甲状腺炎,甲状旁腺肿瘤,原发性甲状旁腺功能亢进,颈部淋巴结疾病
更多服务
唐腾龙 主治医师

甲状腺良性结节、甲状腺恶性肿瘤、甲状旁腺良恶性肿瘤及原发性甲状旁腺功能亢进的手术治疗

好评 100%
接诊量 327
平均等待 4小时
擅长:甲状腺良性结节、甲状腺恶性肿瘤、甲状旁腺良恶性肿瘤及原发性甲状旁腺功能亢进的手术治疗
更多服务
李晓璟 主治医师

待完善

好评 100%
接诊量 177
平均等待 6小时
擅长:待完善
更多服务
贺莹 主治医师

精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等常见精神疾病的早期识别和干预,性与性别少数心理咨询

好评 100%
接诊量 69
平均等待 15分钟
擅长:精神分裂症、双相情感障碍、抑郁症等常见精神疾病的早期识别和干预,性与性别少数心理咨询
更多服务
李凌江 主任医师

抑郁症、焦虑症的临床诊断、治疗和康复

好评 99%
接诊量 424
平均等待 -
擅长:抑郁症、焦虑症的临床诊断、治疗和康复
更多服务

患友问诊

我做了早期唐氏筛查,结果显示低于临界风险,但有临界风险的可能性,想了解这意味着什么?患者女性25岁
28
2024-11-05 02:46:59
我最近的唐氏筛查结果显示甲胎蛋白偏高,担心会影响胎儿的健康,想知道是否需要进一步检查?患者女性29岁
19
2024-11-05 02:46:59
孕妇想了解唐氏筛查结果,是否需要进一步检查和平时注意事项。患者女性31岁
4
2024-11-05 02:46:59
我做了唐筛,结果显示游离雌三醇低0.01,医生建议做无创DNA检测,但我不确定是否需要,想了解这个结果的具体含义和后续处理方式。患者女性28岁
52
2024-11-05 02:46:59
我和我老婆要了二胎,最近做了唐氏综合征筛查,结果显示临界高风险,想知道这意味着什么?患者女性31岁
65
2024-11-05 02:46:59
孕妇在做唐筛后发现afp和mom值偏低,医生建议做无创DNA检测,患者担心是否有问题并询问后续检查建议。患者女性23岁
70
2024-11-05 02:46:59
我做了唐氏筛查,结果显示18三体综合临界风险,想知道这意味着什么?患者女性24岁
53
2024-11-05 02:46:59
我有过一次胎停育,今年八月份又怀孕了,前几天做了唐筛。请问有胎停史不能做唐筛吗?患者女性25岁
66
2024-11-05 02:46:59
我想了解唐氏筛查结果为临界风险的处理方法和可能的影响。患者女性27岁
43
2024-11-05 02:46:59
我最近感到疲劳和头痛,持续了几个月,担心自己可能有健康问题,想了解无创DNA检测是否能帮助我预防和早期发现一些疾病。患者女性30岁
55
2024-11-05 02:46:59

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
4

很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

NATALEE研究和monarchE研究都是关于CDK4/6抑制剂在HR+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗中的重要临床研究,它们各自有不同的特点和临床意义。

NATALEE研究与monarchE研究的对比:

研究人群:
NATALEE研究:纳入了更广泛的复发风险人群,包括淋巴结阴性或阳性以及II期或III期疾病患者。它不仅包括了monarchE研究的人群,还纳入了monarchE研究以外的人群(包括N0和N1全人群)。

monarchE研究:聚焦于淋巴结阳性的HR+/HER2-早期乳腺癌高危人群,要求有1~3个淋巴结的患者具有额外高危特征,没有纳入N0的患者。

内分泌治疗的使用:
NATALEE研究:仅允许使用非甾体芳香化酶抑制剂(NSAI)。
monarchE研究:允许使用NSAI和他莫昔芬(约30%的患者接受他莫昔芬)。
卵巢功能抑制治疗:

NATALEE研究:所有绝经前女性除接受NSAI外,均接受了卵巢功能抑制治疗。
monarchE研究:仅48%的患者接受了卵巢功能抑制治疗。

疗效结果:
NATALEE研究:主要分析显示,瑞波西利+NSAI组的iDFS显著高于单独NSAI(90.4% vs 87.1%),绝对值差异为3.3%,患者复发风险降低25.2%。

monarchE研究:与单独内分泌治疗相比,联合阿贝西利治疗可显著改善入组患者的IDFS率和DRFS率,联合治疗组与ET组的4年IDFS率分别为85.8%、79.4%,绝对获益6.4%。

临床意义:
NATALEE研究:
为广泛的II-III期乳腺癌患者提供新的防御武器,极大程度引起临床重新审视那些相对中危人群(II期或N0伴高危因素)的治疗需求。
拓宽了复发风险人群,强化辅助疗效,为早期患者谋得更长的生存时间,实现治愈。
monarchE研究:
聚焦于淋巴结阳性的高危人群,为这部分患者提供了显著的无侵袭性疾病生存获益。
改写了国内外指南,也改变了临床实践,在治疗不断强化的背景下,提供了重要的治疗选择。

综上所述,NATALEE研究和monarchE研究都为HR+/HER2-早期乳腺癌的辅助治疗提供了重要的循证医学证据。它们针对的患者人群和治疗策略有所不同,共同推动了CDK4/6抑制剂在早期乳腺癌治疗中的应用。

补肾的的几个年龄段你了解过吗?

第36集|胆固醇是哪来的呢?

第29集|十大因素导致动脉斑块,您占了几条 ?

第28集|三招降低胆固醇 你赶紧来看 

第27集|颈动脉斑块能缩小和消失吗?怎么做? 

甘油三酯和胆固醇,先降谁?

#T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病
0

为什么有些T大颗粒淋巴细胞白血病不需要治疗?

药品使用说明
打开京东APP
实惠又轻松
打开京东APP
京ICP备11041704号
京公网安备 11000002000088号