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中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院线粒体DNA缺失专家

简介:

湖南省肿瘤医院暨中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院位于长沙湘江之滨,岳麓山西北、咸嘉湖畔,占地10.12万平方米,设临床医技科室58个,业务及行政管理科室33个,是一家集医疗、教学、科研、预防、康复、宁养于一体的三级甲等肿瘤专科医院。医院始建于1972年;1994年,成为省属医院中首家通过三甲评审的医院;1999年,被评为全国百佳医院;2012年,挂牌中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院;2015年,与全球顶尖癌症治疗机构美国MD安德森癌症中心结为姊妹医院;2017年,进入疑难病症诊治能力提升工程全国百家医院行列;2020年,肿瘤防治综合楼项目立项、国家癌症区域医疗中心建设正式启动;在2020、2021年度国家公立医院绩效考核中,分别排名全国肿瘤专科医院第三和第五名,获评肿瘤专科医院最高等级A等级;2022年成功创建省文明单位;2023年成为国家中西医协同“旗舰”医院试点项目建设单位。医院在发展进程中形成了“博爱、敬业、求真、务实”的精神和“同心同德兴医院,全心全意为病人”的院训。国家药物临床试验机构、省癌症防治中心、省癌症医学中心、省肿瘤防治研究所、省肿瘤防治研究办公室、省抗癌协会、湖南国际造口治疗师学校、《肿瘤药学》杂志等均挂靠医院。一、公字为先,协同发展——坚持党建引领。医院以党建为引领,高举公立医院公益性旗帜,不断加强医德医风与行风建设,持续推动医院服务效率提升,严格控制医疗费用不合理增长。医院现有编制床位1300张,实际开放床位2294张。2022年,医院门诊总人次超过70万;出院人次突破16万;手术台次2.5万台;病床周转次数67.77次,同比增长11.30%;平均住院日7.11天,同比缩短0.55天;门诊次均费用411.93元,同比下降16.75%;住院次均费用14624.62元,同比下降10.85%。——坚持学科赋能。医院拥有国家重点专科3个,国家重点专科建设项目3个、培育项目2个,省级重点专科15个,省级临床重点专科建设项目20个。肿瘤整形、妇科肿瘤、头颈(口腔)肿瘤、胸部肿瘤、中医肿瘤、肿瘤放疗、肿瘤护理、安宁疗护、全病程管理等一批学科达到国内领先水平。医院拥有省内首台第四代“达芬奇”手术机器人、数字化PET/MR、PET/CT、螺旋断层放射治疗系统(TOMO),以及高精度高稳定剂量率Trilogy直线加速器、InfiniaECT、3.0T核磁共振、放疗模拟定位CT等百万元以上设备150余台。——坚持体系发力。医院面向全省及周边省份肿瘤患者提供优质高效医疗服务,在深化医改中笃定前行。2017年12月牵头建立了湖南省首个肿瘤专科医联体,成员单位目前已增至226家,覆盖全省14个市州,辐射江西、湖北、广西等省份,区域性肿瘤防治中心初步建成,防、治、康、管连续性医疗服务链条基本形成。二、人才兴院,创新发展——持续调优人才结构。截至2022年12月31日,医院有在编职工1886人,编外人员744人。在编职工中,专技人员1778人,占比94.27%;医师575人,占比32.34%;护士787人,占比44.26%;药师76人,占比4.27%;技师165人,占比9.28%;其他175人,占比9.84%;高级职称611人,占比32.40%;中级职称971人,占比51.48%;博士占比10.76%,硕士占比27.47%,本科占比55.73%。医院拥有国家“优青”获得者1人、享受国务院政府特殊津贴专家11人、全国五一劳动奖章获得者1人、全国五一巾帼标兵1人、全国老中医药专家学术经验继承工作指导老师2人、省政府特殊津贴专家5人、省名中医2人、湘雅名医1人、省“121”人才工程专家14人、省“225”工程培养对象24人、省卫生健康医学学科领军人才2人。——持续提升教学水平。自2010年起,医院与各大高校开展合作,成为中南大学湘雅医学院附属肿瘤医院、南华大学与湖南中医药大学协作型研究生培养基地。先后建立肿瘤内科学等11个教研室,并建成设备先进的中心实验室与实验动物中心。2012年、2014年医院先后开展硕士研究生、博士研究生招生培养,累计培养博士、硕士661人。现有博导14人、硕导77人,带教老师233人。2017年,获批国家住院医师规范化培训基地,独立开展麻醉科、放射肿瘤科、临床病理科、核医学科住培工作。医院同时建有博士后科研工作站,拥有全国临床药师培训基地、湖南省肿瘤规范化治疗培训基地、湖南省肿瘤骨干医师与专科护士培训基地等诸多平台。——持续建强科研平台。聚焦研究型医院建设,全力打造高水平科研平台,推动医教研协同发展。医院现有湖南省肺癌防治研究中心、肿瘤靶向基因湖南省重点实验室等17个科技创新平台,其中省级平台14个。近五年(2018-2022),共获科研基金项目715项,国家自然科学基金37项(优秀青年基金项目1项),获批十三五规划国家科技重大专项3项;获各级科技成果奖40项,其中中华医学会青年科技奖1项,中华护理学会科技奖三等奖1项,湖南省自然科学奖二等奖1项,湖南省科学技术进步二等奖2项,湖南省科学技术进步三等奖2项;发表SCI论文629篇,总影响因子2839.812,单篇最高影响因子41.444,北大核心和CSCD期刊论文510篇;获纵向科研资助经费6348.47万元;2022年新承接临床试验项目数位列全国肿瘤专科医院第二,临床试验综合水平稳居全省第一。三、肿瘤防治,融合发展医院作为湖南省癌症防治中心挂靠单位,持续承担全省城市癌症早诊早治项目、肿瘤登记项目、农村地区上消化道癌早诊早治项目、非小细胞肺癌患者术后生存状况调查及随访项目等国家重大公共卫生项目,并于2019年启动湖南地区特色癌种——“口腔癌”早筛早诊早治工作。通过不懈努力,全省肿瘤登记点由2009年的2个增至122个,实现县市区全覆盖,医院也被国家癌症中心授予“中国癌症筛查与早诊早治研究省级指导单位”等称号。围绕推动全程服务与管理,医院与李嘉诚基金会合作设立省内唯一临终关怀医疗慈善机构——湖南省肿瘤医院宁养院,已免费上门为4725名贫困晚期癌症患者及家属提供镇痛治疗、护理指导、心理辅导与哀伤支持等服务,收获良好社会口碑。四、对外合作,开放发展医院与英美法等多个国家和地区开展广泛合作,进行专业、管理、文化等领域的专家互访、讲学、研究等交流。2015年,成为美国MD安德森癌症中心姊妹医院;2017年,与以色列两大顶级医疗机构——RabinMedicalCenter、ShaareZedekMedicalCenter、西勒雅法医学中心成功签署合作备忘录,与美国西北大学正式签署合作协议,是其在海外的唯一一家妇科肿瘤专科医师培训基地;2018年,与英国伦敦大学学院(UCL)、美国迈阿密大学米勒医学院、英国淋巴水肿学院签订合作协议;2019年,由医院承担的中国-塞拉利昂“互联网+病理”远程病理诊断平台正式开通;建立选拔中青年优秀医学人才前往斯坦福大学医学中心学习长效机制。此外,还与法国蒙彼利埃癌症中心、美国明尼苏达大学医学院、美国加州大学护理学院等多个肿瘤防治研究机构建立了长期合作关系。五、追求卓越,高质发展近年来,医院大力实施“127计划”,以“将医院建设成为全国一流的肿瘤中心”为一个目标,着力于“打造肿瘤病人全病程服务链条”及“为每一个肿瘤病人提供最科学最合理的治疗”两条主线,深入开展医疗质量医疗安全提升、人才学科培育、科研攀登、基本建设推进、院容院貌改造、病人就医体验改善、国家癌症区域医疗中心建设等七项计划,在为人民群众提供更加安全、更加有效、更加便捷的医疗服务中实现自身发展,先后荣获全国百姓放心示范医院、全国百佳医院、全国卫生系统先进集体、全国优质护理服务表现突出医院、全国医院卫生文化建设先进单位、全国模范绿化单位、省文明单位等荣誉。医院正加快发展步伐,持续推进分院区建设,积极创建省级公立医院高质量发展示范性医院、卓越服务示范医院、国家中西医协同旗舰医院,助力高质量发展。线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

黄利军 主任医师

擅长淋巴血液肿瘤、多发性骨髓瘤化学治疗及免疫靶向治疗、造血干细胞移植的研究内科治疗。

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擅长:擅长淋巴血液肿瘤、多发性骨髓瘤化学治疗及免疫靶向治疗、造血干细胞移植的研究内科治疗。
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杨海燕 副主任医师

肺癌、胃癌、结直肠癌分子靶向治疗、免疫治疗、靶向治疗等内科治疗、新药临床研究 肺癌早诊早治、防癌筛查

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擅长:肺癌、胃癌、结直肠癌分子靶向治疗、免疫治疗、靶向治疗等内科治疗、新药临床研究 肺癌早诊早治、防癌筛查
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王磊 主治医师

颅内肿瘤特别是颅内恶性肿瘤如胶质瘤、脑转移瘤、淋巴瘤等疾病的外科诊治及术后综合治疗。专注于颅内肿瘤治疗方法的微创化,神经功能保护的专业化,术后康复的舒适化。同时结合临床开展胶质瘤、脑转移瘤等恶性肿瘤的临床及基础科学研究。对于颅内罕见疾病也有丰富的临床经验。

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接诊量 1
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擅长:颅内肿瘤特别是颅内恶性肿瘤如胶质瘤、脑转移瘤、淋巴瘤等疾病的外科诊治及术后综合治疗。专注于颅内肿瘤治疗方法的微创化,神经功能保护的专业化,术后康复的舒适化。同时结合临床开展胶质瘤、脑转移瘤等恶性肿瘤的临床及基础科学研究。对于颅内罕见疾病也有丰富的临床经验。
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蒋书算 主任医师

擅长泌尿生殖系肿瘤的治疗及重建。1、膀胱肿瘤:已完成腹腔镜及开放根治性膀胱切除个人例数超过 1000例,其中人造膀胱超过100例。2、前列腺肿瘤:机器人及腹腔镜及开放前列腺癌根治术超过800例。3、肾肿瘤,机器人或者腹腔镜手术包括肾根治切除及部分切除超过1000例。4、睾丸肿瘤等5肾上腺肿瘤6阴茎肿瘤

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擅长:擅长泌尿生殖系肿瘤的治疗及重建。1、膀胱肿瘤:已完成腹腔镜及开放根治性膀胱切除个人例数超过 1000例,其中人造膀胱超过100例。2、前列腺肿瘤:机器人及腹腔镜及开放前列腺癌根治术超过800例。3、肾肿瘤,机器人或者腹腔镜手术包括肾根治切除及部分切除超过1000例。4、睾丸肿瘤等5肾上腺肿瘤6阴茎肿瘤
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左良 副主任医师

主要从事口腔颌面-头颈肿瘤、肿瘤整形、甲状腺肿瘤工作。熟练掌握显微外科技术、游离股前外侧皮瓣、游离腓骨组织瓣的制备,多次在全国比赛中获奖。在数字化虚拟手术系统辅助下上下颌骨肿瘤术后重建方面有深入的研究。擅长口腔癌、颌骨肿瘤、甲状腺等头颈部肿瘤的治疗及修复重建,对口腔癌、颌骨缺损的修复有丰富的临床经验。

好评 100%
接诊量 71
平均等待 1小时
擅长:主要从事口腔颌面-头颈肿瘤、肿瘤整形、甲状腺肿瘤工作。熟练掌握显微外科技术、游离股前外侧皮瓣、游离腓骨组织瓣的制备,多次在全国比赛中获奖。在数字化虚拟手术系统辅助下上下颌骨肿瘤术后重建方面有深入的研究。擅长口腔癌、颌骨肿瘤、甲状腺等头颈部肿瘤的治疗及修复重建,对口腔癌、颌骨缺损的修复有丰富的临床经验。
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贺怡子 主治医师

淋巴瘤的诊疗

好评 100%
接诊量 61
平均等待 1小时
擅长:淋巴瘤的诊疗
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金和坤 主任医师

鼻咽癌、头颈部肿瘤和食管癌、肺癌、乳腺癌、直肠癌、淋巴瘤的综合治疗及疑难病例的诊治

好评 100%
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平均等待 24小时
擅长:鼻咽癌、头颈部肿瘤和食管癌、肺癌、乳腺癌、直肠癌、淋巴瘤的综合治疗及疑难病例的诊治
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贺军侨 副主任医师

擅长淋巴瘤`多发性骨髓瘤相关血液肿瘤治疗及自体造血干细胞移植治疗

好评 100%
接诊量 36
平均等待 15分钟
擅长:擅长淋巴瘤`多发性骨髓瘤相关血液肿瘤治疗及自体造血干细胞移植治疗
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肖棋予 主治医师

甲状腺癌核素治疗及综合治疗、肿瘤骨转移核素治疗。

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接诊量 6
平均等待 -
擅长:甲状腺癌核素治疗及综合治疗、肿瘤骨转移核素治疗。
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杨惠云 主治医师

鼻咽癌,肝癌,结直肠癌,肺癌等癌症的综合治疗

好评 -
接诊量 1
平均等待 -
擅长:鼻咽癌,肝癌,结直肠癌,肺癌等癌症的综合治疗
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患友问诊

孕妇进行无创DNA检测后,结果显示有问题,担心翻盘率和接下来的步骤,寻求医生的建议。
25
2024-11-05 02:43:37
35岁孕妇进行唐氏筛查,结果显示两项指标高于参考值,担心是否正常,想了解后续检查建议。患者女性34岁
61
2024-11-05 02:43:37
孕妇在做唐筛后发现afp和mom值偏低,医生建议做无创DNA检测,患者担心是否有问题并询问后续检查建议。患者女性23岁
39
2024-11-05 02:43:37
14周孕期的我做了无创DNA检测,结果显示胎儿可能有染色体问题,会影响智力,想知道如何处理?患者女性35岁
55
2024-11-05 02:43:37
我在三个月前被诊断出患有DNA病毒,最近感觉身体不适,想了解复查时间和注意事项。
16
2024-11-05 02:43:37
我最近的唐氏筛查结果显示甲胎蛋白偏高,担心会影响胎儿的健康,想知道是否需要进一步检查?患者女性29岁
65
2024-11-05 02:43:37
怀孕期间,如何通过四维彩超检测胎儿畸形?如果在检查中发现心脏强光点,需要采取哪些措施?患者女性24岁
49
2024-11-05 02:43:37
高龄孕妇担心胎儿染色体异常,寻求羊水穿刺和无创DNA检测的建议。患者女性37岁
32
2024-11-05 02:43:37
孩子被诊断出DMD基因缺失,半合子,想了解疾病情况和治疗建议。患者男性8天
17
2024-11-05 02:43:37
患有线粒体DNA耗竭综合症,需要雾化治疗,咨询保健制氧机是否可用。
5
2024-11-05 02:43:37

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
638

无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

NATALEE研究和monarchE研究都是关于CDK4/6抑制剂在HR+/HER2-早期乳腺癌辅助治疗中的重要临床研究,它们各自有不同的特点和临床意义。

NATALEE研究与monarchE研究的对比:

研究人群:
NATALEE研究:纳入了更广泛的复发风险人群,包括淋巴结阴性或阳性以及II期或III期疾病患者。它不仅包括了monarchE研究的人群,还纳入了monarchE研究以外的人群(包括N0和N1全人群)。

monarchE研究:聚焦于淋巴结阳性的HR+/HER2-早期乳腺癌高危人群,要求有1~3个淋巴结的患者具有额外高危特征,没有纳入N0的患者。

内分泌治疗的使用:
NATALEE研究:仅允许使用非甾体芳香化酶抑制剂(NSAI)。
monarchE研究:允许使用NSAI和他莫昔芬(约30%的患者接受他莫昔芬)。
卵巢功能抑制治疗:

NATALEE研究:所有绝经前女性除接受NSAI外,均接受了卵巢功能抑制治疗。
monarchE研究:仅48%的患者接受了卵巢功能抑制治疗。

疗效结果:
NATALEE研究:主要分析显示,瑞波西利+NSAI组的iDFS显著高于单独NSAI(90.4% vs 87.1%),绝对值差异为3.3%,患者复发风险降低25.2%。

monarchE研究:与单独内分泌治疗相比,联合阿贝西利治疗可显著改善入组患者的IDFS率和DRFS率,联合治疗组与ET组的4年IDFS率分别为85.8%、79.4%,绝对获益6.4%。

临床意义:
NATALEE研究:
为广泛的II-III期乳腺癌患者提供新的防御武器,极大程度引起临床重新审视那些相对中危人群(II期或N0伴高危因素)的治疗需求。
拓宽了复发风险人群,强化辅助疗效,为早期患者谋得更长的生存时间,实现治愈。
monarchE研究:
聚焦于淋巴结阳性的高危人群,为这部分患者提供了显著的无侵袭性疾病生存获益。
改写了国内外指南,也改变了临床实践,在治疗不断强化的背景下,提供了重要的治疗选择。

综上所述,NATALEE研究和monarchE研究都为HR+/HER2-早期乳腺癌的辅助治疗提供了重要的循证医学证据。它们针对的患者人群和治疗策略有所不同,共同推动了CDK4/6抑制剂在早期乳腺癌治疗中的应用。

补肾的的几个年龄段你了解过吗?

第36集|胆固醇是哪来的呢?

第29集|十大因素导致动脉斑块,您占了几条 ?

第28集|三招降低胆固醇 你赶紧来看 

第27集|颈动脉斑块能缩小和消失吗?怎么做? 

甘油三酯和胆固醇,先降谁?

#T细胞大颗粒淋巴细胞性白血病
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为什么有些T大颗粒淋巴细胞白血病不需要治疗?

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