在灯光的照耀下，一个面黄肌瘦的孩子看起来如同一个小金人，事实上，他皮肤巩膜的颜色让人毛骨悚然，但有些许的心疼，他，到底是怎么了？

 

他精神萎靡，表情痛苦，说实话，还能活多久，医生心里也是未知数。

 

但是在谈话的时候，却是下了病危通知书的。

 

一个男人和一个女人哭着问医生，就没有别的办法了吗？

 

医生并没有给他们准确的答复，只是说，我们会尽力的。

 

12岁之前，平安无事，12岁以后，病入膏肓，究竟是什么疾病，如此凶险？

 

医生说，很不幸，12岁的小毛被确诊为肝豆状核变性，很多家长对这种疾病，都会感到陌生，医学上，肝豆状核变性又称Wilson病，是一种常染色体隐性遗传性疾病，因P型ATP7B基因异常，导致铜在体内蓄积，虽然从出生开始到发病前可以有很长一段时间的无症状期，但随着体内铜含量的逐渐增加，5-12岁之后儿童就会发病。

 

因为肝脏是进行铜代谢的主要器官，所以一旦大量的铜蓄积，就会直接损害肝脏，轻者会出现慢性活动性肝炎，重者则有可能出现肝硬化，急性或亚急性肝炎，甚至是爆发型肝炎。

 

也有一些患者出现神经系统的症状，比如程度不等的锥体外系症状，如腱反射亢进，肌张力改变，精细动作困难，肢体震颤，面无表情，构音及书写困难等等。

 

因为属于基因突变所致疾病，所以到目前为止，尚没有一种特效的治疗方法，为了对抗铜沉积，患者往往需要终身服药。

 

遗憾的是，因为发现不及时，送到医院的时候，小毛已经出现了严重的爆发型肝炎，医生将其收进重症监护室，给予及全力抢救，但遗憾的是，抢救了十天，用了将近十万，小毛的病情却越来越差，甚至出现了腹腔积液，消化道出血等不良并发症。

 

最终，小毛的父母含泪签字放弃抢救，12岁，生命就此枯萎，怎能不让人扼腕叹息。

 

千万不要忽视肝豆状核变性，越早发现治疗效果越好，一般判断有无此病，最简单的方法就是到医院抽血检查血清铜蓝蛋白，正常儿童体内铜蓝蛋白打的含量是200-400mg/L，如果低于200mg/L，则要警惕此病。

 

肝豆状核变性的孩子，在角膜边缘可以出现棕黄色的色素环，呈环状，因此也被称为K-F环，这是此病的典型表现，更不能忽视。

 

 

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    肝豆状核变性由Wilson在1912年首先描述，故又称为Wilson病。是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍性疾病，以铜代谢障碍引起的肝硬化、基底节损害为主的脑变性疾病为特点，该病的发病率为1/30 000～1/100 000，致病基因携带者约为1/90，在中国较多见。好发于青少年，男性比女性稍多，如不恰当治疗将会致残甚至死亡。由于也是至今少数几种可治的神经遗传病之一，关键是早发现、早诊断、早治疗。

    正常人每日自肠道摄取少量的铜，铜在血中先与白蛋白疏松结合，在肝细胞中铜与α2-球蛋白牢固结合成具有氧化酶活性的铜蓝蛋白。循环中90%的铜与铜蓝蛋白结合，铜作为辅基参与多种重要生物酶的合成。铜在各脏器中形成各种特异的铜-蛋白组合体，剩余的铜通过胆汁、尿和汗液排出。但是患该病的人，血清中过多的游离铜大量沉积于肝脏内，造成小叶性肝硬化。当肝细胞溶酶体无法容纳时，铜即通过血液向各个器官散布和沉积。基底节的神经元和其正常酶的转运对无机铜的毒性特别敏感，大脑皮质和小脑齿状核对铜的沉积也产生症状；铜对肾脏近端小管的损害可引起氨基酸、蛋白以及钙和磷酸盐的丢失；铜在眼角膜弹力层的沉积产生K-F环，与此同时，肝硬化可产生门静脉高压的一系列变化。

医生您好：

 

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2024年9月7日

全球约有15%的夫妇患有不孕不育，而且这个数据还在不断的增加，有的夫妇结婚几年都没有小孩基本就可以肯定是患有不育不育症了，这时候，夫妻双方就需要及时到医院检查，早日发现问题，解决问题，那么不育不育的检查项目包括有哪些呢？ 

一、微生物检查

男性泌尿、生殖系统感染是导致男性不育的常见原因，而导致这类疾病的病原微生物有细菌、病毒、螺旋体、支原体、衣原体等，因此需要进行微生物的检查。 

二、遗传学检查

男性相关染色体和基因的正常就是维持正常生殖功能的基础，染色体及基因的异常将会导致性分化异常和精子生成的障碍，这样一来就会严重的影响到生殖功能，进而导致男性不育。因此，遗传学检查也是非常重的。 

三、精液分析

精液的参数是测定男性生育力的最基本、最直观的临床指标，这也是检查男性不育的最基本部分。 

四、内分泌检查

生殖内分泌功能障碍将会影响到男性的性功能和生殖功能，也是男性不育常见原因。内分泌检查主要包括有性激素T、FSH、LH、PRL、E2的测定和各种激发试验，如HCG刺激试验等。 

五、前列腺液检查

前列腺炎也是能够导致男性不育的重要原因。前列腺

液检查将可以给前列腺炎的诊断提供非常重要的依据。 

六、精浆生化检查

对于精浆的化学成分分析有助于对于附睾、前列腺、 精囊腺功能的了解。男性不育患者包括有精液量少、 无精症、少精症、不明原因的精子活动力下降、附属性腺先天缺陷和附属性腺疾病等情况时，可作精浆生化检查，常见有果糖、肉毒碱、酸性磷酸酶等。 

温习提示:如果一直没有避孕，但是却-直没有怀上小孩时间长达-年以上，建议夫妻双方都去医院进行不孕不育检查。

28岁的吴先生和25刘女士一起在北京打拼。两人结婚三年多，小两口感情和美，生活和谐。夫妻性生活也非常规律满意，3次/周，一直在期盼着早日抱上宝宝。可是，三年多了刘女士一直没有怀上孕。夫妻二人来生殖医学中心就诊。详细问询后，了解到吴先生勃起及射精功能正常，夫妻同房一直未采取任何避孕措施，而且，刘女士还坚持每个月使用排卵监测试剂盒自己监测排卵。根据病情，生殖医学中心男科专家给吴先生做了有关男性生育力评估的相关检查和必要的实验室分析。精液检查结果提示:精子浓度低，前向运动精子比率PR(a+b):2.5%;正常形态率:0%~ 1%,均为大头、圆头精子，没有顶体；抗精子抗体M AR:28%。经过与妇科生殖医学专家会诊，建议他们实施人工助孕。 

前列腺增生我们该如何预防呢？

前列腺增生是中老年男性最常见的泌尿系统疾病，患者可能会出现尿频，尿急，尿痛等症状，那我们该如何进行预防呢？第一，营养饮食均衡摄入足够的果蔬及低脂，高蛋白的食物，不要过多的吃高脂，高胆固醇的食物。

第二，适度的有氧运动像游泳，骑车等。第三，要避免久坐久坐，容易增加患前列腺疾病的风险。你们记住了吗？

 

定期的超声检查是了解宝宝发育状况的重要手段。当孕妈妈们得知胎儿心脏中出现“心室强光点”时，往往会感到担忧。那么，什么是胎儿心室强光点？它意味着什么？我们又该如何正确面对？

什么是胎儿心室强光点？

胎儿心室强光点（Echogenic Intracardiac Focus, EIF）是在超声检查中观察到的心脏腔内某处亮点，通常发生在左心室。EIF在超声图像中表现为心肌中的小亮点，类似于骨骼的亮度。它并不影响心脏的功能或结构，通常在妊娠的中期超声检查（18-22周）时被发现。

胎儿心室强光点意味着什么？

大多数情况下，EIF是一种良性变化。研究表明，在正常健康的胎儿中，EIF的发生率为3-5%。对于没有其他异常表现的胎儿，胎儿心室强光点通常不会对健康产生影响，也不会导致心脏问题。然而，EIF有时被视为胎儿染色体异常（如唐氏综合征）的软指标之一，尤其是在结合其他超声软指标或血清学筛查结果异常时。胎儿心室强光点仅在特定情况下提示有进一步的检查需求。

 

最新医学文献资料

根据最新的研究和指南，大部分只有胎儿心室强光点而无其他异常的胎儿，其预后是良好的。例如，美国妇产科医师学会（ACOG）和国际胎儿医学基金会（FMF）的指南指出，单一的胎儿心室强光点不应作为侵入性产前诊断（如羊膜穿刺）的理由。多项研究也表明，单一胎儿心室强光点的胎儿在出生后通常无健康问题。

出现胎儿心室强光点，孕妈妈需要做什么？

1.单一的胎儿心室强光点通常不需要特别干预。

2.您的产检医生可能会根据具体情况建议进行进一步的检查，如详细的超声波复查或无创产前检测（NIPT）。

3.产科专家遗或产前诊断专家会根据个人情况提供详细的解释和支持 

面对胎儿心室强光点的诊断，准妈妈们需要以科学的态度和积极的心态去面对。请相信科学，相信医生，也相信自己，我们一起携手走过这段美好的孕期旅程。

祝每一位准妈妈健康快乐，期待与你们分享生命的奇迹。