吉林省人民医院是吉林省最大的综合性三级甲等医院，拥有强大的医疗团队和先进的设备。医院眼科、耳鼻喉科在治疗苯丙酮尿症相关疾病方面具有丰富的经验，开展了羊膜填塞术、白内障手术等多项先进技术。医院还设有专门的儿童科室，为苯丙酮尿症等儿童疾病提供全面的诊疗服务。作为吉林省人民医院，我们致力于为患者提供优质的医疗服务，保障人民群众的健康。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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