长春市儿童医院始建于1957年6月,是吉林省唯一一所集医疗救治、科研教学、健康管理、康复训练于一体的非营利性三级甲等综合性儿童医院,服务人口数4050000。医院拥有国家自然科学基金依托单位、国家级临床重点专科、国家级住院医师培训基地、美国心脏协会授权心血管急救培训中心等多项荣誉和认证。 医院占地面积3万平方米,建筑面积8.3万平方米,编制床位1006张,拥有32个临床科室和8个医技科室,设有内镜治疗中心、脑瘫康复、矮小、肥胖、哮喘、皮肤、癫痫、儿童保健、儿童女科、心理咨询、发育行为、近视弱视、口腔正畸、物理治疗等特色诊室,以满足儿童全方位的医疗需求。 在治疗苯丙酮尿症等遗传疾病方面,医院拥有国家级临床重点专科“儿科重症专科”,在危重患儿抢救和疑难重症治疗方面始终居全国同行业前列。医院始终坚持公益性质,积极承担了一系列突发公共卫生事件的救援任务,同时也参与了多项慈善项目,减免无力缴纳医疗费用的贫困患者和危重新生儿的医疗费用。 长春市儿童医院秉承“因为专业,值得信赖”的办院宗旨,坚持“专科、专业、专注、专精”的执业理念,致力于为儿童健康提供优质服务,同时注重治疗与预防并重,技术与服务并重,医疗与科教并重,以科技和关爱为儿童健康提供全方位的支持和帮助。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种,遗传因素,全身,饮食和药物治疗,酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症,忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物,体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析,。