吉林大学第二医院是一所集医疗、教学、科研、康复、保健于一体的现代化三级甲等综合性临床医学院，拥有丰富的临床经验和专业的治疗团队。医院在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的诊断和治疗方面具有显著优势。医院设有专门的苯丙酮尿症诊疗中心，配备了先进的检测设备和专业的医疗团队，为患者提供全面的诊断、治疗和康复服务。医院秉承“大医精诚，医者仁心”的宗旨，以患者为中心，致力于为苯丙酮尿症患者提供最优质、最专业的医疗服务。吉林大学第二医院，为苯丙酮尿症患者带来健康希望。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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