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中山大学附属中山医院线粒体DNA缺失专家

简介:

中山市人民医院位于中山市主城区,坐落在莲峰山麓,是集医疗、教学、科研、预防保健为一体的综合性“三级甲等医院”,是国家级住院医师规范化培训基地,是中山大学、暨南大学、广东医科大学、遵义医科大学等医学高校的教学医院。医院努力践行“人民至上,生命至上”的崇高理念,先后荣膺“爱婴医院”、“广东省高等医学院校教学医院”、“百家文明医院”、“广东省信息化示范单位”、“卫生部数字化医院试点示范单位”、“全国医药卫生系统先进集体”、“全国构建和谐关系示范医院”、“改善医疗服务创新医院”等光荣称号。2020年5月成为中山市高水平医院重点建设单位。2021年5月入选广东省高水平医院重点建设名单。2019年度国家绩效考核国家监测指标等级A+级,全国排名111名。2019年我院“全面多维度的医院绩效评价体系”被国家卫生健康委评为“中国现代医院管理典型案例”,全国仅4家医院获此殊荣。2020年9月我院危急重症生命支持ECMO救治组被中共中央、国务院和中央军委联合授予“全国抗击新冠肺炎疫情先进集体”光荣称号。2022年8月医院通过三级医院等级复审。医院占地面积8.8万平方米,建筑总面积17.9万平方米。院内绿树成荫,环境优雅舒适。拥有员工3500余人,其中高级职称700余人;博士学历100余人,硕士600余人。享受国务院政府特殊津贴专家5人,全国五一劳动奖章获得者1人,中国医师奖获得者1人。2003年经国家人事部批准独立设立博士后科研工作站,成为全国第一家设立博士后科研工作站的地级市医院,截至2022年8月共引进培养博士后科研人员115人。作为第一批国家级住院医师规范化培训基地,拥有27个专业培训基地,其中口腔全科基地是“2021年度全国住院医师规范化培训重点专业基地”,是省内唯一拥有全国重点专业基地的地级市医院。2018年通过国家级胸痛中心认证。2021年5月通过国家高级卒中中心认证。附设有中山市急救中心、中山市肿瘤研究所、中山市临床医学研究所、中山市心血管病研究所、中山市老年医学研究所、中山市胸痛中心、房颤中心、先进诊断与先进治疗临床研究中心;拥有口腔医疗中心、莲峰门诊、肿瘤防治中心、南朗分院、黄圃院区等分部。年门急诊人次逾300万,出院人次逾9万,全院手术及操作人次逾6万。医院各类学科齐全,编制床位2000张,开放床位2040张(包括康怡特诊中心床位130张和侨商会楼病房床位60张),61个临床医疗科室,16个医技科室,78个专科门诊。拥有大批现代化医疗配套设施,如PET-CT1台、256层螺旋CT1台、能普CT1台、MRI4台、直线加速器3台、数字减影血管造影系统(DSA)5台、共焦激光眼底造影系统、自动化药房系统、复合手术室等。医院坚持科技兴医的发展战略。2001年成立了器官移植中心,目前是国内唯一获准可同时开展心、肝、肾、胰腺、小肠移植的地级市医院。2016年5月24日,一天内组织五台大手术,并实现所有大器官在同一医院完成捐献和移植,在国内医院属于首例。2017年,我院成功为8岁男孩实施心脏移植手术,创下此类手术年龄新低。迄今共完成器官(组织)移植2000余例,其中心脏移植120余例,肝移植300余例,肾移植千余例,角膜移植300余例。2013年成立器官获取组织(OPO)以来,完成器官捐献362例,获取器官(组织)1635个,救治1631名患者。非血缘造血干细胞移植2007年亦通过卫生部准入评估,成为中华骨髓库非血缘造血干细胞移植定点医院。医院拥有心血管内科、神经外科、血液内科、普外科、急诊科、内分泌科、检验科、口腔科、胸外科、肿瘤科、眼科等11个广东省临床重点专科;拥有中山市“十四五”医学研究中心3个,高水平医学重点专科7个,医学重点专科19个。附设于医院的中山市肿瘤研究所,被评为“广东省五个一工程重点专科”,连续多次参加鼻咽癌国家攻关课题。检验医学中心通过国家认可委ISO15189医学实验室评定。盆底功能障碍性疾病诊治中心顺利通过卫生部评审,并与法国国际盆底康复学校合作成立国内首家中法联合盆底康复培训中心。2011年心血管内科等首批8个临床专业获得药物临床试验机构资格认定,成为国内为数不多获得此资格的地级市医院。是中国首批“PAC区域示范医院”、“PAC长效避孕示范基地”及“PAC五周年十大感动人物团队”。现为肿瘤消融治疗技术、心血管疾病介入诊疗技术、外周血管介入诊疗技术、神经血管介入技术、脊柱内镜诊疗技术、普通外科内镜技术和体外膜肺(ECMO)氧合技术的限制类临床应用医疗技术培训基地。截至2022年8月共获得教育部高等学校科学研究优秀成果奖(科学技术)的科学技术进步奖一等奖1项,广东省科学技术奖三等奖2项,广东医学科技奖三等奖1项;截至2016年共获得中山市科学技术奖74项,其中一等奖14项、二等奖24项、三等奖46项。员工在各级学会、杂志担任职务情况:其中国家级常委8人、委员56人,中华系列杂志4人。我院为43所医学院校的临床教学实习基地,2017年与香港城市大学等院校达成教学合作。现与中山大学、遵义医科大学、广东医科大学、深圳大学、河南大学和新乡医学院等多所学校有硕士研究生招生合作。2022年1月美国心脏协会(AHA)及心血管急救培训中心正式在我院挂牌。2000年医院开始第一轮信息化建设,以信息化建设为突破口,全面建成了数字化医院,实现了无纸化、无胶片化运作,并取得一系列荣誉和成果:《大规模集成医院信息系统的建设》先后荣获广东省科学技术一等奖和国家信息技术应用"倍增计划"优秀项目,“数字化医院试点示范医院”称号,《基于三网融合的数字医疗互动应用服务关键技术及其应用》先后荣获教育部科技进步二等奖、广东省科技奖二等奖,医院与电子科技大学合作的《面向数字化医疗的医学图像关键技术研究及应用》获国家科学技术进步二等奖。2020年,结合公立医院高质量发展和高水平医院的建设目标,秉持着勇于突破的创新精神,打破固有模式壁垒,制定“数字化转型”顶层规划。通过云计算、大数据、物联网、人工智能等先进技术的应用落地,形成数据赋能智慧医院的数字化转型建设,建立全院统一数据中台,实现面向医务人员、患者和管理人员的数字化运行模式重构。医院数字化转型始终坚持“以患者为中心”,率先接入国家新医保平台实现医保线上支付、创新便民预约、分诊、药品快递、检查预约、治疗预约、全院一张床、报告查询、出院后随诊等举措为患者提供“安全”、“便捷”、“高效”的数字化医疗服务。与此同时,重构以电子病历为核心的新一代医院信息系统,实现临床业务流程闭环,提升临床工作效率的同时规范诊疗行为,提升诊疗质量。医院2020年通过国家电子病历评级四级认证,2021年通过国家互联互通四甲测评认证,2022年成为广东省互联网+医疗示范单位。在医联体的建设方面,医院牵头联合25家医院及5家社区卫生服务中心组建了以资源共享、技术支持、服务衔接为纽带,各单位分工协作的医联体;2019年10月,通过镇区医院托管的方式成立南朗分院。2022年6月,同黄圃镇镇府就托管黄圃人民医院签订紧密型医联体协议,成立中山市人民医院黄圃院区。通过“中山市胸痛中心”、“综合卒中中心”“中山市人民医院内分泌代谢疾病联盟”、“国家心血管病中心高血压专病医联体中山分中心”、“中山市呼吸专科医联体”、“粤港澳大湾区神经外科联盟”等组建了多个专科联盟。同时积极推进六大中心(影像、病理、检验、消毒供应、心电、手术麻醉)的建设,为区域内医疗机构提供三甲医院的服务,实现高端资源共享,填平补齐各合作医院发展不平衡的短板,促进了下级医疗机构的发展。与西藏、云南等对口医疗帮扶单位以多种形式开展互联网+医疗、驻地指导,切实提升受扶单位的医疗技术水平和医疗服务能力,分级诊疗和精准扶贫工作成效显著。2021年11月8日,我院在中山市骨科医院设立了中山市人民医院体检分中心,每一年可为约6万人次提供体检服务。2022年8月1日,中山市黄圃人民医院和我院签订医联体协议,成立了中山市人民医院黄圃院区。医院与国内外著名医疗机构建立了广泛联系。自1993年以来,医院与澳大利亚医疗队共开展了6次“开心行动”。1998年与美国夏威夷皇后医院结为姐妹医院,之后又先后与台中荣民总医院、法国尼玛大学医学院附属卡瑞摩医院、澳门镜湖医院签约成为友好医院,分别与瑞典哥德堡大学附属耳鼻喉医院、美国Cedars-SinaiMedicalCenter、香港亚太口腔医疗组织、香港中文大学、台湾慈济骨髓库、马来西亚国际医药大学等医疗机构及高校就相关专业科研医疗项目达成合作协议并按计划逐项开展。近年来还加强了与香港医疗政策研究学院、香港大学、香港伊丽莎伯医院、美国夏威夷大学医学院等的联系。为进一步加强与国际医疗水平的接轨,多年来我们分别选送医疗和护理骨干分赴美国、德国、比利时、英国、法国、香港的医疗中心进修学习。截至2019年底我院在德中交流项目中共派出38人赴德进修学习。此外,与北京安贞医院共同完成“骨髓内骨髓移植诱导心脏移植术后长期供体特异性免疫耐受临床应用研究”的课题,填补了国内在该领域的空白。受澳门镜湖医院的邀请,我院先后派驻多名肝胆专科技术骨干到该院,为其提供技术指导。广泛的对外交流促进了我院医疗技术水平的全面提高,医院与国际接轨的步伐正逐年加大。“路漫漫其修远兮,吾将上下而求索”。中山市人民医院的全体员工一直以孙中山先生“敢为天下先”的精神激励着自己,不断追求和探索,为保障民众的身心健康而不懈努力。(2022年08月)线粒体DNA在物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失。大多发生在正向重复序列之间,物理、化学等因素的作用下发生的大片段DNA的丢失,全身,基因治疗,不确定,无,不确定,。

陈简 主任医师

新生儿疾病,呼吸系统疾病,消化系统疾病,过敏性疾病,营养性疾病。

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擅长:新生儿疾病,呼吸系统疾病,消化系统疾病,过敏性疾病,营养性疾病。
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陆小军 主任医师

恶性肿瘤(实体瘤)的临床放、化疗治疗

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擅长:恶性肿瘤(实体瘤)的临床放、化疗治疗
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吴颖猛 主任医师

医生擅长待完善,请耐心等待

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擅长:医生擅长待完善,请耐心等待
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郭伟洪 主任医师

擅长肺结节/肺癌、慢性阻塞性疾病、哮喘、肺部感染、支气管扩张、胸膜疾病等病的诊断治疗,熟练掌握纤支镜、胸膜活检术、肺功能、无创通气等技术。

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擅长:擅长肺结节/肺癌、慢性阻塞性疾病、哮喘、肺部感染、支气管扩张、胸膜疾病等病的诊断治疗,熟练掌握纤支镜、胸膜活检术、肺功能、无创通气等技术。
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王凤丽 主任医师

从事神经内科医疗工作30余年,对脑血管疾病、帕金森病、脱腿稍疾病及周围神经疾病等有丰富的临床诊治经验 对神经内科脑血管疾病、帕金森病、脱髓鞘疾病、周围神经疾病、脑炎、脑膜炎等常见病、多发病有丰富的临床诊治经验

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擅长:从事神经内科医疗工作30余年,对脑血管疾病、帕金森病、脱腿稍疾病及周围神经疾病等有丰富的临床诊治经验 对神经内科脑血管疾病、帕金森病、脱髓鞘疾病、周围神经疾病、脑炎、脑膜炎等常见病、多发病有丰富的临床诊治经验
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佘子瑜 主任医师

脑血管疾病、帕金森病﹑感染性疾病、癫痫、脱髓鞘疾病、周围神经疾病等常见病、多发病,神经内科疑难病例,帕金森病等神经系统变性等。

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擅长:脑血管疾病、帕金森病﹑感染性疾病、癫痫、脱髓鞘疾病、周围神经疾病等常见病、多发病,神经内科疑难病例,帕金森病等神经系统变性等。
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陈可绪 副主任医师

肺癌、食管癌、乳腺癌等胸部肿瘤的综合治疗,包括化疗、靶向治疗、免疫治疗等

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擅长:肺癌、食管癌、乳腺癌等胸部肿瘤的综合治疗,包括化疗、靶向治疗、免疫治疗等
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张宇萍 主治医师

常见美容皮肤科疾病,脱发,头皮屑多,湿疹,皮炎,荨麻疹,脂溢性皮炎,玫瑰痤疮,痤疮,特异性皮炎,雄激素脱发,足癣,银屑病,疤痕,术后伤口护理,水光及微针等注意事项等等。

好评 99%
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擅长:常见美容皮肤科疾病,脱发,头皮屑多,湿疹,皮炎,荨麻疹,脂溢性皮炎,玫瑰痤疮,痤疮,特异性皮炎,雄激素脱发,足癣,银屑病,疤痕,术后伤口护理,水光及微针等注意事项等等。
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梁颂游 主任医师

梁颂游:中山市人民医院心理健康中心主任医师,44岁,广东省心理咨询专业委员会委员,广东医学院心理精神病学讲师,国际高级催眠师,从事心理科工作17年,擅长治疗失眠、情绪障碍,善于职场压力管理、青少年品行

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擅长:梁颂游:中山市人民医院心理健康中心主任医师,44岁,广东省心理咨询专业委员会委员,广东医学院心理精神病学讲师,国际高级催眠师,从事心理科工作17年,擅长治疗失眠、情绪障碍,善于职场压力管理、青少年品行
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胡恺 主治医师

擅长神经内外科常见疾病,从事脑血管疾病诊治多年,熟练掌握脑梗塞的诊治,从事脑动脉瘤,血管畸形,脑动脉狭窄的介入手术治疗。

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擅长:擅长神经内外科常见疾病,从事脑血管疾病诊治多年,熟练掌握脑梗塞的诊治,从事脑动脉瘤,血管畸形,脑动脉狭窄的介入手术治疗。
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患友问诊

患者DNA检测值异常,可能面临病毒耐药或低水平状态,询问治疗方案及是否传染女友。医生提供治疗建议并解答传染性疑问。患者男性25岁
64
2024-11-13 13:52:29
患者进行了DNA检测,结果显示指标偏高但不严重,患者咨询医生是否需要治疗以及指标转阴的可能性。
39
2024-11-13 13:52:29
我最近做了检查,结果显示我处于临界风险状态,想知道无创DNA检查的结果会如何影响我的健康状况?患者女性30岁
70
2024-11-13 13:52:29
我是初次怀孕,报告显示高风险因素,想了解是否需要进一步检查和如何管理?患者女性25岁
62
2024-11-13 13:52:29
遗精、DNA碎片率异常、脱发,疑为生殖系统问题。患者男性34岁
15
2024-11-13 13:52:29
13岁儿童智力正常,但记忆力差,想了解原因和改善方法。患者女性13岁
19
2024-11-13 13:52:29
孕妇未告知乙肝进行无创DNA检测,担心结果是否准确?患者女性31岁
26
2024-11-13 13:52:29
我想了解孕早期的检查情况,如何推算孕周?患者女性23岁
26
2024-11-13 13:52:29
我想知道在河南是否可以进行无创DNA检测?患者女性29岁
56
2024-11-13 13:52:29
孕妇在11+6---23+6周内做了nt检查,想了解其他检查方法,并询问是否可以继续服用日本小粉丸。患者女性22岁
29
2024-11-13 13:52:29

科普文章

#线粒体DNA缺失#精子DNA碎片率高
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无创DNA作为一项不需要从胎儿附属物中获取标本就可以较准确预测胎儿染色体异常的产前筛查技术,深受广大孕妇朋友的喜爱。但是你们了解无创DNA吗?是不是所有人都适合做呢?今天咱们来聊一聊。

妈妈的外周血里面怎么可以检测出宝宝的染色体问题呢?原来宝宝的一部分游离DNA(小DNA片段)会通过胎盘进入妈妈的外周血液当中,这些DNA代表宝宝的遗传物质,所以就可以通过抽取妈妈的外周血,提取宝宝的DNA序列进行分析,判断宝宝是否有先天性染色体异常。宝宝游离DNA大约占妈妈血液中总游离DNA的3-13%,并且这个比例会随孕周增加,所以我们做无创DNA的时候,孕周越大检测结果的准确性相对越高。

那还有一些妈妈却是不适合做这项检查的:1、曾经分娩过染色体异常宝宝的。2、父母一方有明确染色体异常的。3、妈妈1 年内接受过异体输血、移植手术、细胞治疗或接受过免疫治疗等的,她们的外周血中可能含有异体的遗传物质,对我们的检测造成干扰。3、宝宝的超声检查怀疑结构异常的。4、各种基因病的高风险人群。

还有一些妈妈做这项检查,结果的准确性会打折扣,比如:1、孕周<12周的妈妈。2、体重过重,大于100 千克的妈妈。
3、通过试管方式受孕的妈妈。4、双胎或多胎妊娠的妈妈。5、合并恶性肿瘤的妈妈。

另外,对于早、中孕期产前筛查高风险和预产期年龄≥35岁的妈妈,出现宝宝染色体异常的可能性会增加,医生还是建议直接做产前诊断,如果您坚持做无创DNA检查的话需要和您的医生充分沟通下再决定哦。

 

 

 

#线粒体病#线粒体DNA缺失#线样小体肌病
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很多人自我感觉良好,却突然有一天通过体检或其他巧合发现自己生病了。经常会问大夫,为什么我生病自己没有感觉呢。

很多健康问题,由量变到质变,需要数年甚至数十年的过程,我们可能对自己身体内部发生的一点点变化感知不到,发现时,有些已经不可逆转,生命进程的本质就是细胞的代谢衰变,外在环境因素、遗传因素以及生活不良因素往往可以加剧这种进程。

首先介绍我们身体的发动机—线粒体,它可以通过氧化还原反应产生人体所需能量,当生活压力、环境毒害、感染、营养过剩情况下,会造成线粒体 DNA 损伤,前面两个过程我们都不会发觉,但是线粒体损伤造成的后果我们是可以感知的。线粒体损伤后能量产生不足人会出现乏力、睡眠障碍、衰老、肌痛,肝肾疾病、糖尿病、代谢障碍、过敏等。

下面,逐项介绍容易鉴别的方法。

汗液,正常人在炎热环境、运动后会正常发汗,从气味辨别,健康人的汗液无臭味,而凡是有酸味、腐味的人,他的代谢可能出问题了,他的线粒体不能充分燃烧营养底物,汗液中会夹带大量的代谢物。这类人,你可以问问他是否平素发懒不爱动,脾胃功能不好,肌肉不结实,或慢性疾病如糖尿病。

口气,我们早晨坐车往往可以闻见旁边人的口气,口气重的人不需要开口讲话,从鼻腔呼出的气都能嗅出来。为什么要说早晨而不是晚上或下午呢,因为早晨有口气最能反应胃病情况。我们晚餐后正常胃会把食物消化推送到小肠大肠中,胃内是空的。而有慢性胃病的人往往胃内可能会残留没有消化的隔夜残渣以及胃液,因为身体内部温度是高的,经过熏蒸,胃液或是食物残渣往往会出现腐朽酸味,这种口气不会通过刷牙清除的,只有你的胃健康了,才会消失。

面色,面部发黑,说明体内有寒湿或是肾气不足;额头发黑表示熬夜、过度疲劳、肝内有代谢物淤积面部发青,说明淤寒,肝胆疾患;口周发青,说明缺氧,可能有心肺疾患;面黄脾虚;面红提示高血压、高血脂;两颊色斑女性卵巢功能衰退。

手,正常指甲色泽淡红,按压后松开可见血液迅速充盈,大、小鱼际肌丰满有弹性色泽淡红,手掌温度适中,合谷穴位置肌肉充盈丰满。大拇指根部手纹适中不杂乱,反之,可能有心肺疾病,肝病,高血压,神经系统疾病,脾胃吸收不良。

行走,双脚着地不均衡,轻重不等,看看自己的鞋底,哪一侧被磨得重,那么提示您身体内部存在一点健康隐患。走路时,脚掌、脚趾用力不平均,也有其特定的涵义。例如鞋底拇趾侧会磨得明显变薄,这种人可能易患肝病;小趾侧鞋底磨损较明显者,可能心脏有病;脚后跟鞋底明显磨损者,暗示肾脏有毛病。

卧位,在俯卧时,正常者为两脚趾相向的内八字型;要是左脚尖向外转,可能是左侧心脏有问题;要是右脚尖向外转,可能是右侧肾脏和心脏不好;在仰卧时,正常者为脚跟相靠,脚尖向外的外八字型;要是脚尖不自然地伸长往下压,这种人的肺弹性不好,易患肺气肿。当然还有很多内容,就不再细细赘述。

我们的眼睛无法看到细胞内部的病理变化—一切疾病都是源于细胞病变。在不借助额外技术手段的情况下,我们由外及内、提前分析可能出现的病况,可以让每个人做自己的健康管理师。

① 除夕纳入法定节假日 ② 5月2日纳入法定节假日 全年放假总数由11天增加至13天

小弟是指阴茎,阴茎肿了像游泳圈如果出现了异常表现,一般是多种原因所造成的,要及时详细的了解。

频繁性行为:男性频繁发生性行为可能导致阴茎海绵体内小血管破裂出血,血液淤积在皮下,从而引起阴茎外皮水肿,外皮肿的像游泳圈。
 
外伤:在生活当中做了一些剧烈的活动,阴茎位置受到的外伤,皮下的血管破裂,产生淤血也会有肿胀疼痛及不会像游泳圈一样。
 
急性过敏:过敏原接触:夏季游泳、接触化学物质、某些衣物材质、避孕套或蚊虫叮咬等,都可能导致包皮急性过敏性水肿,包皮水肿透亮,类似游泳圈,而且还会伴随着皮肤瘙痒的症状。
 
包皮感染:阴茎部位受到细菌感染,发生炎症反应,可分泌大量炎性因子刺激周围组织,导致阴茎外皮肿胀,还有大量的分泌物,产生肿胀和疼痛,从外表看起来像游泳圈。
 
需要根据以上的原因,然后选择合理的治疗方法,达到改善的作用,可以购买图文问诊和我联系
#神经鞘瘤
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儿童椎管内神经鞘瘤相对成人较为少见,但也有其特点,以下为你详细阐述:

一、发病特点 发病率:相较于成人,儿童椎管内神经鞘瘤在儿童椎管内肿瘤中所占比例相对不高,但仍是需要关注的一类疾病。 年龄分布:可发生于各年龄段的儿童,不过不同年龄段的发病情况可能存在差异,总体来说没有明显的集中发病年龄段特点像某些特定儿童肿瘤那样。

二、临床表现 疼痛:同样是较为常见的症状,比如会诉说背部、颈部、腰部或肢体等部位的疼痛,由于儿童表达能力有限,可能描述不太准确,常表现为哭闹不安、不愿活动身体相应部位等,而且疼痛在夜间或活动后可能加重。 运动发育异常:与成人更多表现为既有运动功能受影响不同,儿童可能出现运动发育迟缓的情况。比如原本该到会爬、会走的阶段,却明显落后于同龄人,或者已经掌握的运动技能如行走,出现步态不稳、容易摔倒等情况,这是因为肿瘤压迫神经影响了正常的运动神经支配和发育。 脊柱畸形:部分儿童椎管内神经鞘瘤可能导致脊柱畸形,如脊柱侧弯等。这是由于肿瘤在椎管内生长,破坏了脊柱正常的力线平衡以及影响了周围肌肉的正常功能等因素共同作用的结果。 大小便功能障碍:若肿瘤位置影响到马尾神经等相关神经支配区域,儿童也可能出现大小便控制不佳的情况,比如尿床次数增多且难以通过常规训练改善、大便失禁等,不过在儿童中有时容易被误认为是正常的如厕训练未完成等情况而被忽视。

三、诊断难点与方法 诊断难点: 症状不典型:儿童往往不能准确清晰地表述自身症状,这使得依靠症状来判断疾病存在困难,容易与其他一些儿童常见疾病如生长痛、缺钙等混淆。 配合度低:在进行一些检查如影像学检查时,儿童可能因害怕、不理解而不能很好地配合,影响检查的顺利进行和结果的准确性。 诊断方法: 详细询问病史:医生需要向家长详细询问儿童的生长发育情况、症状出现的时间及变化过程、有无外伤史等,尽可能全面了解病情线索。 体格检查:仔细检查儿童的脊柱形态、肢体的感觉和运动功能、反射情况等,虽然儿童可能不太配合,但也要尽量准确判断是否存在神经系统异常。 影像学检查: X 线检查:可初步观察脊柱的形态,看是否存在脊柱侧弯等畸形情况,但对于肿瘤本身的显示并不理想。 CT 检查:能较好地显示椎管的骨性结构以及肿瘤对骨性结构的影响,但对于软组织的分辨能力相对较弱。 MRI 检查:是诊断儿童椎管内神经鞘瘤最重要的检查手段,它可以清晰地显示肿瘤的位置、大小、形态以及与周围神经、脊髓等组织的关系,为后续的治疗方案制定提供关键依据。 实验室检查:一般会进行血常规、血生化等常规检查,主要是为了排除其他可能引起类似症状的全身性疾病,如感染、代谢性疾病等。

四、治疗及预后 治疗: 手术治疗:手术切除是儿童椎管内神经鞘瘤的主要治疗方法。一旦确诊,在条件允许的情况下,尽可能早地进行手术。手术的目的是尽可能完整地切除肿瘤,解除肿瘤对神经组织的压迫,恢复神经功能。不过由于儿童身体仍在发育阶段,手术的难度和风险相对成人可能会更高一些,比如需要更加精细地操作以避免损伤脊髓和周围神经,同时要考虑到手术后脊柱的稳定性等问题。 辅助治疗:根据肿瘤的具体情况,如是否为恶性、切除是否完整等,可能会考虑辅助放疗或化疗等。但在儿童中,放疗和化疗的应用相对更加谨慎,因为它们可能会对儿童正在发育的身体尤其是神经系统造成潜在的伤害。 预后:总体来说,如果能早期发现并成功进行手术切除,且没有出现严重的神经损伤并发症,儿童的预后相对较好,可以恢复正常的生长发育和神经功能。但如果肿瘤发现较晚,已经造成了严重的神经损伤,或者手术过程中出现了意外的神经损伤等情况,可能会影响儿童日后的运动、感觉、大小便控制等功能,甚至可能导致残疾。 儿童椎管内神经鞘瘤需要引起家长和医生的高度重视,以便能早期发现、准确诊断和及时治疗,保障儿童的健康成长。

 

血小板过高要做骨髓穿刺检查吗?

导语: 王大哥今年45岁,一年前脚底长了一颗黑痣,没太在意,这几个月黑痣有破溃及偶尔疼痛,遂去医院看。刚去医院以为只是个普通的黑痣,结果医生说可能是“恶性黑色素瘤”,王大哥的心情一下子从“晴空万里”转变成了“晴天霹雳”!

1、 黑色素瘤究竟是什么东西?

黑色素瘤是一种恶性肿瘤,也叫恶性黑色素瘤。黑色素瘤就像皮肤中的“叛逆分子”。它源于皮肤的黑色素细胞,这些细胞原本安分守己,帮我们抵挡紫外线、生成黑色素。可一旦黑色素细胞出现了基因突变,就可能成了黑色素瘤,开始疯狂生长,甚至可能扩散到全身。这种“黑痣恶变”的现象让人担心,但黑色素瘤并不是无药可治的。

2、 如何发现它?——那些“鬼祟”的信号

你可能会想:“我怎么知道我的黑痣有没有变坏呢?”好消息是,黑色素瘤的“蛛丝马迹”通常都藏在黑痣里。这里有个小口诀来帮助大家识别异常:
A(Asymmetry,形状不对称):普通黑痣大多是对称的,恶变的痣通常一边大、一边小,就像画不齐的眉毛。

B(Border,边缘不规则):边缘清晰的黑痣更常见,而黑色素瘤的边界常常“毛毛糙糙”,像没修剪的头发。

C(Color,颜色不均):普通痣颜色均匀,但恶变痣可能出现深浅不一的颜色,有的甚至呈现红、蓝、黑等多种色彩。

D(Diameter,直径):超过6毫米的痣要留意,因为这可能是恶变的一个信号。

E(Evolution,变化):如果黑痣变大、变深,或有出血、瘙痒等变化,最好赶紧去看看医生!

3、 确诊黑色素瘤后该怎么办?——治疗方法揭秘

治疗前首先明确两个问题。

一、确诊需要病理诊断报告。

二、通过检查或淋巴结活检明确肿瘤分期,不同的分期对应不同的治疗方式。

 

具体治疗方法如下:

A 手术切除
对早期(1期,2期)黑色素瘤患者来说,手术切除是最常见、也最有效的治疗方式。手术就像是将花园里刚刚冒头的小杂草连根拔起。医生会把癌变的皮肤切掉,留出安全的边界,这样可以降低癌细胞“死灰复燃”的风险。特别对于早期黑色素瘤,规范的手术切除是可以治愈黑色素瘤的。

B 淋巴结活检

如果癌细胞已经扩散到淋巴系统(身体的“过滤网”),医生会建议取一两个淋巴结来检查。如果淋巴结已有肿瘤转移,说明黑色素瘤已发展到3期。需要手术彻底切除原发灶及淋巴结转移灶,术后再进行药物治疗,降低再次复发的几率。

C 靶向治疗

当黑色素瘤发展到中晚期时,有些患者会选择靶向药物。靶向治疗就像是“精准打击”,它能瞄准癌细胞的特定基因突变,让药物“专打”那些坏细胞。通常在检测到BRAF、NRAS或C-KIT基因突变时,医生会推荐这一方法。

D 免疫治疗
想象一下,把人体免疫系统调成“战斗模式”,让它主动攻击黑色素瘤。免疫疗法就像是为免疫系统加了一个“激励机制”,让它更高效地识别和消灭癌细胞。PD-1抑制剂和CTLA-4抑制剂是两种常见的免疫药物,帮助我们和癌细胞打一场“消耗战”。

E 化疗和放疗

虽然化疗和放疗对黑色素瘤效果有限,但在某些晚期的情况下,医生会结合其他疗法使用它们。化疗是“地毯式轰炸”,杀死所有快速生长的细胞,放疗则是用射线直击肿瘤区域。

4、有疑问?别怕问医生

黑色素瘤的治疗方案因人而异。每位患者的病情、身体情况不同,因此有任何疑问都要和专科医生沟通,不必害羞,也不必担心“问题太小”。医生的角色不只是治疗,更是帮助你做出正确的选择。

5、结语:黑色素瘤不可怕,治疗有方法
初次听到黑色素瘤确诊的确会让人慌张,但医学的发展已经让我们拥有多种治疗手段。坚定信心、了解治疗方案、调整生活方式,和医生紧密配合,你的治疗之路就会更加顺利。

淋巴瘤为什么老是要做PET-CT?

#先天性髋关节发育不良#先天性髋关节脱位
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正常髋关节VS髋关节发育不良VS髋关节半脱位VS髋关节全脱位:

1.髋关节发育不良:髋臼斜度增加、凹度丢失,Shenton线连续或不连续。

2.髋关节半脱位:股骨头与髋臼部分接触,头臼间隙增宽,Shenton线不连续。

3.髋关节全脱位:股骨头与髋臼无接触,Shenton线不连续。

上年龄之后,做好这几件事身体素质会保持的比较不错的。

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