浙江大学医学院附属儿童医院(浙江省儿童医院、浙江省儿童保健院)前身是1951年成立的“浙江省立妇幼保健院”，是浙江省成立最早、规模最大的三级甲等综合性儿童医院，长期承担全省乃至华东地区儿科医疗、科研、教学、儿童保健及突发性公共卫生事件应急任务，创始人和首任院长为我国著名儿科专家厉矞华教授。2019年以来，浙大儿院成功获批国家儿童健康与疾病临床医学研究中心和国家儿童区域医疗中心，成为全国首批、长三角首个同时拥有两个国家中心的儿童医院，实现了浙江省儿科国家中心“零”的突破，也是首届浙江省“十佳医院”。现运行滨江和湖滨两院区，核定床位1900张，在建的莫干山院区（开放床位1000张）和义乌院区（开放床位600张）计划于2024年竣工，医院一体四翼双中心发展格局初步形成。浙大儿院是首批儿科学国家重点学科单位，拥有儿科领域全部国家临床重点专科，新生儿、小儿呼吸、小儿消化、儿科重症、血液肿瘤等多个专科达到国内领先或先进水平，尤其在危重新生儿救治、出生缺陷防治疗、达芬奇机器人手术、儿童器官移植、儿童ECMO等儿科高精尖技术创新运用方面引领全国。医院综合实力始终保持全国第一方阵。在2021年度国家三级公立医院绩效考核中，位列全国儿童医院第2。在中国医学科学院2021年度中国医院科技量值（STEM）排行榜中，连续三年位列全国儿童医院第2，共有14个学科进入全国百强。在复旦大学医院管理研究所2021年度医院排行榜中，儿外科排名跃升为全国前5，儿内科蝉联全国第4。恪守患者至上，医疗规模和服务能力不断增强。2022年门急诊量334万人次，住院人数8.30万人次，开展手术3.81万人次。在最新国考“成绩单”中，浙大儿院公立医院门诊满意度和住院患者满意度2项指标均获得满分。开展新生儿遗传代谢疾病筛查33.8万例，启动新生儿基因筛查，筛查病种扩大至86种，为加强疾病预防、提高出生人口素质奠定了基础。做强多学科诊疗团队（MDT），34个MDT团队全年共开展MDT1093例，诊疗量和病种覆盖面不断扩大，疑难罕见病和未诊断疾病诊治水平进一步提升。获批全国首家航空医疗救护联合试点的儿童医院，提高卫生应急保障能力。与杭州市120联动开展危重患儿转运工作，累计转运危重患儿1126例，进一步完善儿童医疗应急救援工作。立足创新驱动，科研学术产出水平稳步提升。2022年，医院科研项目数量和经费均创历史新高，共获科研项目168项。牵头国家重点研发计划项目1项，国家重点研发计划课题3项、子课题5项，国家自然科学基金项目25项，以及省级各类计划项目62项。全年发表SCI论文387篇，最高IF51.598，创历史新高。获浙江省科学技术进步二等奖1项、三等奖1项，中华医学科技奖二等奖1项。成功转化“肾病综合征足细胞自身抗体检测试剂盒开发”项目。医院自主创办的国际期刊WorldJournalofPediatric最新IF达到9.186，期刊学科排名进入Q1区，获“第31届浙江树人出版奖”“中国高校百佳科技期刊”“浙江省科技期刊编辑学会成立35周年‘卓越科技期刊奖’”，入选2022中国高校科技期刊建设示范案例。WorldJournalofPediatricSurgery被PubMedCentral数据库收录，入选2022年度中国高校科技期刊建设示范案例库·优秀科技期刊。作为浙江大学教学医院，医院坚持立德树人，开展一流本科及研究生教育，打造吸引优质生源和培育人才的“金字招牌”，构筑儿科医学人才孵化基地，2022学年完成本科生见习759人，招收博士生21人，硕士生58人。医院还是国家儿科住院医师规范化培训示范基地、国家专科医师规范化培训基地、国家级儿外科重点住培基地等国家级教学基地，卓越儿科毕业后教育成绩斐然，多年来为全国输送了大量优秀的儿科专业人才。不断拓展海外“朋友圈”，与美国波士顿儿童医院续签为期3年的合作协议，与日本静冈县立病院机构静冈县立综合病院签署灾害时医疗互助合作协议，与印度尼西亚国家血管病中心建立合作伙伴关系，不断完善国际化医疗服务，并获得杭州市国际化医院授牌。未来，浙大儿院将紧紧围绕“健康中国”“健康浙江”战略部署，对标一流、聚焦前沿，高水准建设国家儿童健康与疾病临床医学研究中心、国家儿童区域医疗中心，为引领儿科发展、助推儿童健康事业做出更大的贡献。X-连锁淋巴组织增生性疾病,是一种淋巴疾病。，遗传学基础：突变基因XLP（LYP）定位于Xq25,包括4个外显子。其标记范围为DXS982、DXS739、DXS1206、DXS267、DXS6811、DXS75、DXS737和DXS100。其中包含SH2。16例XLP临床表型中,9例发现XLP（LYP）的SH2区存在基因突变。其功能与T淋巴细胞和B淋巴细胞表面信号淋巴细胞一激活分子（signalinglymphocyte-activationmolecule,SLAM）有关,XLP（LYP）基因所编码的蛋白质称为SLAM相关蛋白。，淋巴，1.EBV感染前的预防性治疗定期注射富含EBV抗体的免疫球蛋白,以预防FIM的发生,但其效果并不可靠。不宜接种EBV疫苗,以防发生全身疫苗扩散。同种异体造血干细胞移植是有效的治疗措施,但宜于15岁前进行。 2.FIM的治疗仍无有效地治疗手段。依托泊苷（鬼臼乙叉甙）具有抑制巨噬细胞活性,可用于VAHS和骨髓再生危象。环孢素已被成功地用于严重急性FIM/VAHS或XLP再障危象的治疗。 3.低IgG血症的治疗给予规范的IVIG替代治疗,以预防反复细菌和病毒性感染,但不能防止日后发生再生障碍性贫血和淋巴瘤。，散发性致死性传染性单核细胞增生症，无，诊断： 1.确诊标准同一母亲所生的2个或2个以上男孩于EBV感染后表现为XLP症状。 2.疑诊标准主要指标：男性患儿的基因分析证实存在XLP位点突变相关标记；或男性患儿于EBV感染后出现XLP临床症状；次要指标：EBV感染前高IgA或IgM血症；低IgG1或IgG3,EBV感染后抗EBNA抗体产生不当；噬菌体φX174刺激后不能发生lgM-IgG转换。符合2项主要指标或1项主要指标和2项次要指标者,可确诊为XLP。 3.可疑人群母系一方有确诊的XLP患者,任何与该母系有血缘关系的男性均为可疑人群。 实验室检查： 1.EBV感染前的实验室检查一般而言,本病在EBV感染前无任何实验室异常,仅部分病儿呈现不同程度的免疫球蛋白异常。此阶段确诊应依赖于限制性长段多态性分析以明确XLP(LYP)基因缺陷。 2.EBV感染后的实验室检查 (1)血液学改变：外周血和骨髓在EBV感染后的不同时期表现不同： ①早期（1～2周）：外周血白细胞增高,出现大量变异淋巴细胞,主要为活化的T细胞。骨髓髓系增生活跃,伴核左移。 ②中期：外周血全血象减少。骨髓淋巴样细胞广泛浸润,主要为活化的T细胞和浆细胞,伴有细胞坏死和组织细胞吞噬血细胞现象（VAHS）。 ③晚期：骨髓大量坏死,VAHS更为突出。 (2)免疫学检查：EBV感染的早期,外周血T细胞和B细胞数量正常,但部分患儿淋巴细胞增殖反应下降,多数患儿CD8细胞数量增多,CD4/CD8细胞比率降低,低Ig血症和抗体反应低下。 T细胞分泌IFN-γ的能力下降,而合成IL-2的功能正常。NK细胞功能在EBV感染前正常,感染时增高,而感染后降低。皮肤迟发反应呈阴性。 3.病毒学检查XLP患者初次EBV感染的异常反应包括抗EBV核抗原（EBNA）抗体滴度下降或缺乏,抗EBV壳抗原（VCA）抗体滴度变化不一,PCR技术检测EBV基因组或组织化学染色发现淋巴组织中存在EBNA可明确EBV感染（阳性率可达100%）。 4.其他检查FIM急性期时,肝功能异常包括血清转氨酶、乳酸脱氢酶和胆红素升高。噬异凝集反应阳性。 其他辅助检查：应常规做X线检查、B超检查、脑CT检查等,以了解心、肝、脾、肾、脑及肠（回盲区）的病变情况。 鉴别诊断编辑播报 XLP的临床表现复杂,应与下列疾病相鉴别。包括散发性致死性传染性单核细胞增生症（sporadicfatalinfectiousmononucleosis,SFIM）、非X-连锁严重EBV感染综合征（non-X-linkedsyndromewithsusceptibilitytosevereEBVinfections）、XLA、X连锁高IgM血症、Fas缺陷和CVID。，。
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