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浙江省儿童医院,浙江省儿童保健院原发性肉碱缺乏症专家

简介:

浙江大学医学院附属儿童医院,作为浙江省乃至全国儿科领域的领军医院,长期致力于儿童健康与疾病的研究与治疗。医院在原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病的治疗方面具有显著优势,拥有专业的儿科团队和先进的诊疗技术。通过不断的技术创新和临床实践,浙大儿院在肉碱缺乏症的诊断、治疗及预后方面取得了显著成效,为患者提供了全面、高效的医疗服务。医院还积极参与相关疾病的科学研究,为肉碱缺乏症的治疗提供更多可能性。在这里,患儿及家庭可以找到希望,感受到温暖与关爱。浙江大学医学院附属儿童医院,为肉碱缺乏症患儿撑起一片蓝天。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。

王建华 主治医师

急性上呼吸道感染,疱疹性咽峡炎,急性喉炎,小儿便秘,小儿腹泻

好评 99%
接诊量 5502
平均等待 15分钟
擅长:急性上呼吸道感染,疱疹性咽峡炎,急性喉炎,小儿便秘,小儿腹泻
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贾肖易 主治医师

擅长儿内科常见疾病,如儿童发热,咳嗽,气管炎,肺炎,鼻炎,反复咳嗽及反复呼吸道感染,小儿腹泻、呕吐、泌尿系统感染等疾病的诊断和治疗。

好评 100%
接诊量 17
平均等待 15分钟
擅长:擅长儿内科常见疾病,如儿童发热,咳嗽,气管炎,肺炎,鼻炎,反复咳嗽及反复呼吸道感染,小儿腹泻、呕吐、泌尿系统感染等疾病的诊断和治疗。
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沈杰 副主任医师

擅长儿内科常见疾病的诊治,包括消化系统(小儿腹泻、胃肠炎、便秘、乳糖不耐受、消化不良、蛋白过敏等)、呼吸系统(疱疹性咽峡炎、鼻窦炎、上呼吸道感染、扁桃体炎、幼儿急疹、支气管炎、肺炎等)、心血管系统(川崎病、先天性心脏病、心律失常、心肌炎、胸闷、胸痛、叹气、晕厥等)、感染性疾病(EB病毒感染、巨细胞病毒感染、水痘、麻疹、手足口病等)、新生儿疾病、泌尿系疾病、颅内感染、热性惊厥等各种儿科疾病的诊治。

好评 100%
接诊量 120
平均等待 2小时
擅长:擅长儿内科常见疾病的诊治,包括消化系统(小儿腹泻、胃肠炎、便秘、乳糖不耐受、消化不良、蛋白过敏等)、呼吸系统(疱疹性咽峡炎、鼻窦炎、上呼吸道感染、扁桃体炎、幼儿急疹、支气管炎、肺炎等)、心血管系统(川崎病、先天性心脏病、心律失常、心肌炎、胸闷、胸痛、叹气、晕厥等)、感染性疾病(EB病毒感染、巨细胞病毒感染、水痘、麻疹、手足口病等)、新生儿疾病、泌尿系疾病、颅内感染、热性惊厥等各种儿科疾病的诊治。
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王珍珍 主治医师

儿童发热呼吸道疾病,感冒,发热,咳嗽,肺炎,支气管炎,呕吐腹泻,急性上呼吸道感染,癫痫,脑炎,抽搐,颅内感染。

好评 100%
接诊量 786
平均等待 30分钟
擅长:儿童发热呼吸道疾病,感冒,发热,咳嗽,肺炎,支气管炎,呕吐腹泻,急性上呼吸道感染,癫痫,脑炎,抽搐,颅内感染。
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董荣荣 主治医师

擅长儿科常见病多发病诊治,主要擅长小儿中枢神经系统常见病,对于儿童癫痫、多动症及脑神经系统发育有一定的掌握

好评 100%
接诊量 4
平均等待 -
擅长:擅长儿科常见病多发病诊治,主要擅长小儿中枢神经系统常见病,对于儿童癫痫、多动症及脑神经系统发育有一定的掌握
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余永林 副主任医师

儿童癫痫、热性惊厥、多动症、抽动症、发育迟缓、智力障碍、脑性瘫痪、孤独症、遗传病等

好评 -
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平均等待 -
擅长:儿童癫痫、热性惊厥、多动症、抽动症、发育迟缓、智力障碍、脑性瘫痪、孤独症、遗传病等
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姜红芳 主治医师

小儿内科常见病

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿内科常见病
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徐丹 副主任医师

待补充

好评 -
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平均等待 -
擅长:待补充
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宗卿 主治医师

精通新生儿家庭护理和喂养、儿童保健等,擅长各类儿科常见疾病,新生儿和婴幼儿喂养问题,小儿便秘,小儿腹泻、小儿咳嗽、支气管炎、过敏性鼻炎、疱疹性口腔炎、手足口、肠炎、先天性心脏病、胎儿心脏发育异常等

好评 -
接诊量 -
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擅长:精通新生儿家庭护理和喂养、儿童保健等,擅长各类儿科常见疾病,新生儿和婴幼儿喂养问题,小儿便秘,小儿腹泻、小儿咳嗽、支气管炎、过敏性鼻炎、疱疹性口腔炎、手足口、肠炎、先天性心脏病、胎儿心脏发育异常等
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蒋步春 主治医师

小儿发热,腹泻,疱疹性咽峡炎,手足口病,咳嗽

好评 -
接诊量 -
平均等待 -
擅长:小儿发热,腹泻,疱疹性咽峡炎,手足口病,咳嗽
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患友问诊

40天新生儿足底血检测显示游离肉碱值偏高,家长担忧并询问治疗方法。患者女性18天
66
2024-11-27 11:51:55
我29岁,曾经有过胃反酸的情况,想了解是否适合使用左旋肉碱进行减肥。
32
2024-11-27 11:51:55
24岁的患者想通过运动减肥,询问左旋肉碱的服用方法和减肥建议。
37
2024-11-27 11:51:55
21岁患者饮食不规律,经常运动但体重下降缓慢,询问如何通过左旋肉碱等方式辅助减肥。
53
2024-11-27 11:51:55
宝宝足底血游离肉碱检测阳性,担心严重性及治疗方式。患者女性27天
7
2024-11-27 11:51:55
我想了解左旋肉碱的作用和使用方法,是否适合19岁以上的人群?
41
2024-11-27 11:51:55
患者进行基因检测,初步诊断为罕见遗传代谢病,有遗传倾向,等待基因检测结果。患者女性25岁
59
2024-11-27 11:51:55
患儿因突发抽搐就医,检查结果显示游离肉碱偏低、体内氨基酸异常及癫痫波。咨询关于病情及饮食建议。患者男性2岁
43
2024-11-27 11:51:55
新生儿,游离肉碱偏低,疑似原发性肉碱缺乏症,求医问诊。患者女性2个月
25
2024-11-27 11:51:55
孩子游离肉碱偏低,复查前咨询医生了解相关情况。患者男性26天
14
2024-11-27 11:51:55

科普文章

伯格医生:DrBerg在影片中,我们将讨论维生素C,以及所谓症状不明显(subclinical)的维生素C缺乏症。坏血病(scurvy),这是一种严重的维生素C缺乏症。这也被称为传统的维生素C缺乏症。症状不明显的维生素C缺乏症意味著您有一些维生素C,但量还不足够。维生素C有什么作用?1.作为抗氧化剂2.参与胶原蛋白的生长和修复3.C有助于制造副肾上腺素4.肉碱(carnitine)的功能必不可少5.白血球细胞充满维生素C,影响免疫力坏血病(Scurvy)症状:1.无法癒合的伤口2.牙龈发炎Gingivitis3.滤泡周围出血Perifollicularhemorrhage4.疲劳5.红色/紫色斑点Red/purpleblotches富含维生素C的食物:●木瓜(不推荐)●奇异果(不推荐)●甜椒Bellpeppers●绿叶蔬菜●浆果(莓果,Berries)●十字花科蔬菜许多人还服用维生素C来补充。只要确保不是合成的即可。确保它是由食物制造的。西印度樱桃(Acerolacherry)也是维生素C的重要来
#原发性肉碱缺乏症
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北京大学第一医院姜玉武教授和清华大学玉泉医院周文静教授做客CAAE(中国抗癫痫协会)直播间,共同为大家讲解。
生酮饮食过程需要大量的脂肪,身体要有足够的能力去承载和消化,很多人群是不适合的,大家不要盲目去做。我们举几个例子,比如胆囊疾病肝功能受损胰腺炎肾衰竭卟啉症妊娠:胃动力受损做过胃旁路手术有腹部肿瘤气血虚脾胃弱肉碱缺乏症高龄老人等等…如果您想快速减重,又不确定自己是否适合,点头像进群,一起来聊聊。
在看诊时,经常会有家长拿着宝宝之前体检的一叠检查单给我看,他们因为检查的一些异常而担心。但是,我看到的绝大部分检查是没有必要做的,做了不光是多花了钱,宝宝多折腾了,还可能增加了家长没有必要的焦虑。不应该做的检查1.骨密度2.食物不耐受检查一般情况下不需要做的项目1.碱性磷酸酶(AKP)2.25-羟维生素D3.微量元素4.过敏原检查(食物特异性IgE)5.母乳成分分析这些检查,大家有踩过坑吗?
#原发性肉碱缺乏症
19
滑膜炎和幼儿特发性关节炎怎么鉴别呢?
#原发性肉碱缺乏症
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发病后查出原发性肉碱缺乏症
甲状腺结节甲状腺抗体高桥本甲状腺炎主要的原因是毒素!如果碱性磷酸酶过高(高于100),代表你的肝胆有堵塞;碱性磷酸酶过低(低于40),代表肠道里有很多坏菌,因为消灭坏菌尸体需要损耗很多的碱性磷酸酶。在国际上,碱性磷酸酶很低是判断你菌群失衡的标志,菌群失衡就是益生菌很少坏菌很多,当你体内的坏菌多,就容易影响肠道功能,甚至导致肠漏。(肠漏可通过慢性过敏原检测判断)
00:36[时刻]骨密度检查01:23[时刻]食物不耐受检查02:24[时刻]被怀疑“缺钙”可能要做的检查02:53[时刻]碱性磷酸酶(AKP)03:13[时刻]25-羟维生素D03:56[时刻]微量元素(血钙)05:37[时刻]过敏原检查06:30[时刻]母乳成分分析07:09[时刻]那到底什么项目需要做?
#原发性肉碱缺乏症
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又开始当韭菜了,就不能好好减肥吗!
#原发性肉碱缺乏症
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肉碱的生物学作用
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