浙江大学医学院附属儿童医院,作为浙江省乃至全国儿科领域的领军医院,长期致力于儿童健康与疾病的研究与治疗。医院在原发性肉碱缺乏症这一罕见遗传病的治疗方面具有显著优势,拥有专业的儿科团队和先进的诊疗技术。通过不断的技术创新和临床实践,浙大儿院在肉碱缺乏症的诊断、治疗及预后方面取得了显著成效,为患者提供了全面、高效的医疗服务。医院还积极参与相关疾病的科学研究,为肉碱缺乏症的治疗提供更多可能性。在这里,患儿及家庭可以找到希望,感受到温暖与关爱。浙江大学医学院附属儿童医院,为肉碱缺乏症患儿撑起一片蓝天。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。