邵逸夫医院,成立于1994年,是浙江大学医学院第三临床医学院,拥有47个临床医疗科研部门和98个护理单元。医院致力于传统医院管理模式的变革,创新“邵医模式”,在微创外科领域处于国内领先、国际先进水平,尤其在原发性肉碱缺乏症等遗传性疾病的治疗上具有显著的专业实力。医院微创手术量占总手术量的80%,多项技术和手术方式国际首创,如完全腔镜绕肝带法二部肝切除术等,填补国内微创领域多个空白。邵逸夫医院以创新领跑“互联网+医疗”模式,为患者提供便捷、高效的医疗服务,是全国首家通过国际医院评审(JCI)的公立医院,也是国内首家通过磁性医院认证的医院。面对原发性肉碱缺乏症等遗传性疾病,邵逸夫医院将继续发挥专业优势,为患者提供优质的医疗服务。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。