浙江省中医院,始建于1931年,是全国最早的现代化综合性三级甲等医院之一,在中医治疗领域具有显著优势。医院是国家中医临床研究基地,拥有国家重点疑难疾病诊疗中心,其中包括对原发性肉碱缺乏症等罕见病的研究与治疗。浙江省中医院在治疗原发性肉碱缺乏症方面具有丰富的临床经验和先进的技术,为患者提供专业、全面的诊疗服务。医院设有专门的遗传性疾病科,配备先进的检测设备,致力于为肉碱缺乏症患者提供精准、高效的医疗服务。医院始终坚持“精诚、仁和”的院训,以满腔热情践行“仁和济世呵护人类健康”的核心价值观,为患者提供温馨、人性化的治疗环境。原发性肉碱缺乏症为一种常染色体隐性遗传病,是由于肉碱转运蛋白基因突变所致的一种疾病,遗传因素,全身,心肌炎,继发性肉碱缺乏症,低脂饮食,尽量避免进食含长链脂肪酸的豆油,血酰基肉碱谱检测,基因检查,心电图检查,心脏彩超检查,肌肉活检,。