南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,是我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一。作为一家集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体的三级甲等儿童医院,我院致力于为儿童提供全方位医疗服务。在染色体异常疾病领域,我院拥有一支专业的医疗团队,对儿童染色体异常疾病具有丰富的诊断和治疗经验。开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次,为众多患有染色体异常疾病的儿童带来了健康希望。南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院,致力于为患儿提供专业、温馨的医疗环境,为染色体异常疾病患者带来福音。是一种染色体异常导致的疾病,遗传因素,环境因素,全身,预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治,先天性甲状腺功能减低症,避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等,对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图,。