南京市鼓楼医院，又名南京大学医学院附属鼓楼医院，是一所历史悠久、享有盛誉的现代化综合性医院。医院前身可追溯至1892年，由美国基督教会资助，加拿大籍传教士威廉·爱德华·麦克林医学博士创办的基督医院，民间亦称马林医院。医院拥有一支高水平的医疗团队，尤其在染色体异常疾病治疗方面具有丰富的临床经验。鼓楼医院致力于染色体异常疾病的研究与治疗，为患者提供精准、个性化的治疗方案，为患者带来康复的希望。在这里，染色体异常疾病患者将享受到专业、温馨的医疗服务，感受鼓楼医院的专业力量。是一种染色体异常导致的疾病，遗传因素,环境因素，全身，预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治，先天性甲状腺功能减低症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。