东南大学附属中大医院始建于1935年，是教育部直属的“双一流”A类、“985工程”、“211工程”重点建设大学附属医院，也是江苏省首批通过卫生部评审的综合性三级甲等医院。医院在染色体异常疾病治疗领域具有显著优势，设有国家级质控中心和省级临床重点专科，其中包括染色体异常相关疾病治疗项目。医院重症医学、影像诊断与介入诊疗等领域处于国内领先地位，拥有达芬奇手术机器人等先进设备，为染色体异常疾病患者提供优质、高效的医疗服务。多年来，中大医院积极参与国家重大疫情救治基地建设，成功救治大量染色体异常疾病患者，赢得了社会各界的广泛赞誉。是一种染色体异常导致的疾病，遗传因素,环境因素，全身，预防感染,如伴有先天性心脏病、胃肠道或其他畸形,可考虑手术矫治，先天性甲状腺功能减低症，避免辛辣刺激性食物,饮食要清淡,易消化,合理餐次分配,忌食辛辣,温热食物,保证充足营养,补充优质蛋白,如鸡蛋,牛奶,虾仁,豆腐等，对外周血细胞染色体核型分析,羊水细胞染色体检查,荧光原位杂交,产前筛查血清标志物,X线片,超声,心电图,脑电图，。
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