南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院，是我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一。医院致力于为儿童提供全方位医疗服务，包括医疗、康复、保健、预防、科研和教学。医院开放病床870张，年门诊量150余万人次，年收治住院病人3.5万余人次。在疾病治疗方面，医院具有强大的专业实力，尤其在苯丙酮尿症等先天性氨基酸代谢障碍疾病的治疗上，积累了丰富的临床经验，为患者提供科学、精准的治疗方案，是苯丙酮尿症患者的最佳选择。南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院，以精湛的医术和温馨的服务，为孩子们的健康保驾护航。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病,因苯丙氨酸羟化酶基因突变导致酶活性降低,苯丙氨酸及其代谢产物在体内蓄积导致疾病,是先天性氨基酸代谢障碍中最为常见的一种，遗传因素，全身，饮食和药物治疗，酪氨酸血症,希特林蛋白缺乏症，忌含有大量苯丙氨酸的食物,如鸡、鸭、鱼、羊等肉类,奶酪等奶制品、蛋类、豆制品以及任何含有阿斯巴甜成分的食物，体格检查,新生儿期筛查,苯丙氨酸浓度测定,尿蝶呤图谱分析,二氢蝶啶还原酶(DHPR)活性测定,DNA分析，。
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