南京市儿童医院暨南京医科大学附属南京儿童医院、江苏省红十字儿童医院,是我国历史悠久、综合实力最强的大型儿童专科医院之一。医院集医疗、康复、保健、预防、科研、教学为一体,开放病床870张,年门诊量150余万人次,年收治住院病人3.5万余人次。医院在治疗血氨水平异常升高的儿童疾病方面具有丰富的临床经验,对中枢神经系统功能障碍等疾病的治疗专业力尤为突出。作为政府举办的非营利性医疗机构,南京市儿童医院始终秉持“关爱儿童,呵护生命”的理念,竭诚为患儿提供优质的医疗服务。是以血氨水平异常升高、中枢神经系统功能障碍为主要表现的临床综合征,体内生物素不足,酶活性下降,氨不能顺利代谢引起,血液,对症治疗,新生儿一过性高氨血症,有机酸尿症,赖氨酸尿性蛋白不耐症,高氨血症-高鸟氨酸血症-同型瓜氨酸尿症,限制蛋白质的摄入,氨基酸定量分析,蛋白负荷试验,酶活性测定,基因分析,影像学检查,。